- •Митоз Его биологическое значение.
- •Мейоз. Его биологическое значение.
- •12. Антропогенетика. Методы исследования.
- •Этиология и патогенез наследственных болезней
- •Наследственные формы патологии
- •Аутосомно-рецессивные болезни
- •Вопрос №19 Классификация форм наследственной поталогии.
- •Вопрос № 21. Хромасомные болезни. Кошачьего крика, Эдвардса, Патау
- •Формы олигофрении
- •Вопрос №23 Болезни с наследственным предрасположением
- •Вопрос №24 Наследственные заболевания органов слуха:
- •25.Наследственная патология органа зрения (Глаукома, катаракта, галактоземия, синдромы Марфана и Маршалла)
- •Генная терапия
- •Классический.
- •1 Тип (изсд):
- •Биотехнология использует следующие продукты одноклеточных:
Формы олигофрении
Каждому комплексу причин олигофрении соответствует отдельная форма заболевания. Всего на сегодняшний момент принято различать 4 формы олигофрении:
I форма олигофрении – наследственный вариант заболевания, вызванный дефектными генеративными клетками родителей больного. К I форме олигофрении относят пациентов с болезнью Дауна, микроцефалией и психическим недоразвитием на фоне серьёзных патологий кожи и костей человека.
II форма олигофрении – различные виды эмбрио- и фетопатий. Ко II форме олигофрении причисляют виды психического недоразвития, вызванные внутриутробными факторами: вирусными, бактериальными или паразитарными инфекциями женщины во время беременности, гемолитическими болезнями плода.
III форма олигофрении – задержка психического развития у ребёнка, спровоцированная родовой травмой, гипоксией или асфиксией во время родов, а также перенесённым в возрасте до 3 лет энцефалитом, менингитом или серьёзной черепно-мозговой травмой.
И последняя VI форма олигофрении – тип психического недоразвития, вызванный прогрессированием основного врождённого заболевания, например, различных дефектов головного мозга или эндокринных патологий.
Степени олигофрении В зависимости от выраженности умственного дефекта и коэффициента интеллекта больного различают 3 степени олигофрении:
Лёгкую умственную отсталость принято называть дебильностью. У больных с этой степенью олигофрении коэффициент интеллекта находится в переделах 50-70 балов. Пациенты имеют довольно развитую речь, могут совершать простые арифметические операции (сложить, отнять, посчитать деньги). Их круг интересов ограничен бытовыми вопросами. К обучению больные с лёгкой степенью олигофрении интереса не проявляют и демонстрируют полную неспособность к абстрактному мышлению. Они в состоянии усвоить правила общественного поведения и навыки примитивного монотонного ручного труда.
Имбецильность – степень олигофрении с умеренной выраженностью интеллектуального недоразвития. Коэффициент интеллекта этих людей от 20 до 49 баллов. Больные с данной степенью олигофрении косноязычны. Их словарный запас состоит из нескольких десятков слов. При этой степени олигофрении у человека сохраняется способность к самообслуживанию, но выполнять самую примитивную производственную работу больной часто оказывается не в состоянии.
Идиотия – степень олигофрении с самой глубокой умственной отсталостью. Пациенты этой группы имеют коэффициент интеллекта менее 20 баллов. Мышление при глубокой степени олигофрении практически неразвито. Больные плохо понимают обращённую к ним речь. Их общение с окружающими ограничено проявлением эмоций удовольствия или неудовольствия. Навыки самообслуживания у пациентов отсутствуют, и они полностью зависимы от ухаживающих за ними людей.
Вопрос №23 Болезни с наследственным предрасположением
Болезни с наследственным предрасположением имеют отличия от генных болезней, которые заключаются в необходимости влияния на организм человека факторов внешней среды, чтобы эти болезни проявились. По генетической природе болезни с наследственным предрасположением делятся на 2 группы.
1. Моногенные болезни с наследственным предрасположением.
Эта группа болезней характеризуется тем, что предрасположение определяется только одним геном, т. е. оно связано с мутацией этого гена. Для проявления признаков болезни необходимо обязательное воздействие фактора внешней среды. Этот фактор обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни рассматривается как специфический
2. Полигенные болезни с наследственным предрасположением.
Эта группа заболеваний определяется несколькими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологически измененным. Определение этих генов представляется весьма сложной задачей. К ней относятся: сахарный диабет, подагра, расщелина губы, расщелина неба, которые носят семейный характер.
