Анеуплоидия, геномные мутации

Анеуплоидия. Анеуплоидия (или гетероплоидия) - это геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратного гаплоидному.

Впервые это явление было обнаружено К. Бриджесом чисто генетическими методами при изучении у дрозофилы наследования признаков, сцепленных с полом. В главе 8 приводились примеры наследования признаков при не расхождении половых хромосом у самки дрозофилы.

Возникновение клеток с измененным числом отдельных хромосом объясняется тем, что при делении клетки происходят нарушения в расхождении некоторых пар хромосом. Эти нарушения возможны в соматических и половых клетках. Постоянно анеуплоидные гаметы появляются у таких форм с нарушенной конъюгацией гомологичных хромосом, как некоторые полиплоиды и отдаленные гибриды.

Если гамета, имеющая дополнительную хромосому (n+1), сочетается с нормальной, гаплоидной (n), то зигота оказывается с одной лишней хромосомой; число хромосом у нее будет равно 2п+ 1. При сочетании гаметы, утратившей одну хромосому, с нормальной, т. е. гаплоидной гаметой, образуется зигота с неполным диплоидным числом, с нехваткой одной хромосомы (2n-1).

Организм с набором хромосом 2n+1 называют трисомиком, 2n-1- моносомиком, а 2n-2 - нулисомиком. В некоторых редких случаях одна и та же пара хромосом может иметь дополнительно не одну хромосому, а две (2n+2) - тетрасомик, три (2n+3) пентасомик и т. д.

Уменьшение или увеличение числа может наблюдаться по любой паре хромосом, а поэтому возможна одновременная анеуплоидия по нескольким парам негомологичных хромосом.

Анеуплоидия не только приводит к изменению характера наследования признаков, но и вызывает определенное изменение в фенотипе. Так, например, у человека описана трисомия по всем хромосомам набора. Иногда трисомия бывает полной, т. е. повторены три хромосомы одного номера, а иногда - частичной, когда повторены две полные, а третья хромосома - частично.

Такой случай трисомии встречается особенно часто по крупным хромосомам генома. Это указывает на генетическую неравноценность отдельных хромосом. Возникает частичная трисомия главным образом за счет наличия инверсий или дупликаций в геноме. Фенотипически трисомия по каждой хромосоме характеризуется определенным набором симптомов, но всегда это бывают нарушения психомоторного развития с совокупностью множественных пороков.

Анеуплоиды описаны у пшеницы, кукурузы, табака, хлопчатника, мыши, кошки, крупного рогатого скота и у многих других. Как правило, они менее жизнеспособны, имеют меньшую продолжительность жизни, менее плодовиты, чем диплоиды, и часто отличаются от последних морфологическими признаками. Известно, что анеуплоидия у растений менее сказывается на жизнеспособности, чем у животных.

8