1. Структурно-функциональная характеристика компонентов клеточного ядра (кариотека, кариоплазма, ядрышки, хроматин)

Ядро
Ядерная оболочка (кариотека)	Ядерный сок (кариоплазма)	Хроматин	Ядрышки
Образуется за счет расширения и слияния друг с другом цистерн ЭПС. Образована двумя мембранами – внутренней и наружной. Пространство между ними называетсяперинуклеарным. Его ширина составляет 20-50 нм. Оно сохраняет сообщение с полостями ЭПС. Местами внутренняя и наружная мембраны кариотеки сливаются, а в месте слияния образуется пора (поровый комплекс). В области перового комплекса начинается так называемаяплотная пластинка– белковый слой, подстилающий на всем протяжении внутреннюю мембрану ядерной оболочки. Эта структура выполняет, прежде всего, опорную функцию.	Образует внутреннюю среду ядра. Вязкость кариоплазмы примерно такая же, как и гиалоплазмы, а кислотность выше. Основу ядерного сока составляют белки (нитчатые ифибриллярные)	Нуклеопротеид клеточного ядра, составляющий основу хромосом. Представляет собой переплетение тонких нитей, образованных ДНК и различными белками. В покоящейся (неделящейся) клетке присутствуют более плотный, спирализованный,гетерохроматин, не обладающий генетической активностью, и менее плотный, деспирализованный, генетически активныйэухроматин. При делении клетки хроматин сжимается, уплотняется, превращаясь вхромосомы, хорошо видимые в световом микроскопе.	Структура, в которой происходит образование и созревание рибосомальных РНК. Гены рРНК занимают определенные участки одной или нескольких хромосом. Такие участки в метафазных хромосомах выглядят как сужения и называются вторичными перетяжками.
Обособление генетического материала от цитоплазмы Регуляция двусторонних взаимодействий ядра и цитоплазмы	Обеспечение нормального функционирования генетического материала Белки выполняют опорную функцию

2.Макромолекулярная и надмолекулярная организация днк

Молекулой, с которой связано сохранение в клетках биологической (наследственной, генетической) информации, является ДНК. Ею обеспечиваются передача качественно и количественно полноценной информации в ряду клеточных поколений и использование этой информации для организации клеточных функций. Первая из названных задач решается путем воспроизведения идентичных двойных спиралей ДНК, вторая - путем биосинтеза белков. На заре биогенеза роль носителя генетической информации принадлежала, видимо, РНК (см. п. 1.4.6). Выбор эволюции в пользу ДНК обусловлен ее большей химической инертностью и, следовательно, стабильностью. Стабильности вещества наследственности в мире жизни принадлежит особое место. Минимизация искажения информации за счет хи-

мической стабильности молекул-носителей была в эволюции усилена путем возникновения механизмов «макромолекулярной редакции» ДНК-текстов, коррекции в них ошибок и молекулярной репарации повреждений молекул ДНК.

Генетическая (биологическая) информация записана по длине молекул ДНК в виде последовательности нуклеотидов, тогда как способность передавать эту информацию от клетки к клетке, а также использовать для обеспечения клеточной жизнедеятельности определяется надмолекулярной организацией ДНК в виде двойной спирали, в которой осуществлен принцип комплементарности , Осуществление этого принципа, делая возможным матричный синтез, составляет молекулярно-биологический базис обеих главных функций ДНК - использование информации в целях организации клеточных функций (через механизмы транскрипции и трансляции) и передача информации в ряду клеточных поколений (через механизмы репликации ДНК и митоза). На макромолекулярном уровне в связи с первой функцией речь идет об образовании молекул информационных (матричных) РНК и рибосомном цикле биосинтеза белка, со второй - о копировании и распределении между дочерними клетками биспиралей ДНК.

Биоинформационное обеспечение жизнедеятельности эукариотиче-ских организмов требует сложного генетического аппарата. Основу названного аппарата составляет клеточный геном. Формально геном (термин предложен немецким генетиком Г. Винклером в 1920 г.) определяется как совокупность генов одинарного (гаплоидного) набора хромосом. В связи с открытием некодирующих сайтов (см. п. 4.3.1) ДНК в настоящее время предлагается включать в геном всю совокупность ну-клеотидных последовательностей ДНК гаплоидного набора хромосом организмов определенного вида. При таком определении понятие генома распространяется, во-первых, на гены в понимании классической генетики, то есть на сайты ДНК, кодирующие молекулы РНК, участвующие в белковом синтезе (рибосомные, транспортные), а также белки. Во-вторых, в геном включаются все остальные нуклеотидные последовательности (сайты) ДНК с регуляторными, сервисными, конценсусны-ми и рядом других, нередко еще мало понятых наукой функций.

Макромолекула ДНК - полимер, построенный из мономеров-нуклеотидов (их 4). Нуклеотиды различаются по азотистым основаниям, которые представлены либо пурином (аденин или гуанин), либо пиримидином (цитозин или тимин). Два других компонента молекулы ДНК - пятиуглеродный сахар дезоксирибоза и остаток

фосфорной кислоты. Нуклеотиды в ДНК соединены связями между дезоксирибозой и фосфатом (рис. 2.23, А). Последовательность ну-клеотидов в рассматриваемой цепочке (первичная структура) может быть любой. ДНК присутствует в клетках в виде комплекса из двух комплементарных (взаимодополняющих) антипараллельных молекул - вторичная структура (рис. 2.23, Б). Так как существование такой конструкции («лестничная» конфигурация) невозможно по стереохимическим соображениям, комплекс «закручен» в трехмерную двойную спираль (биспираль, англ. helix, г(х)еликс) - третичная структура (рис. 2.24). Образующиеся при этом малая и большая бороздки - необходимое условие присоединения к ДНК регуляторных белков (транскрипционных факторов). Обычно это правозакрученная (витки следуют по часовой стрелке) спираль или В-форма. Обнаружена также левозакрученная Z-форма.

Полимеры в биспирали удерживаются связями между пурином и пиримидином: «аденин-тимин» и «гуанин-цитозин». Отмеченные особенности организации обеспечивают выполнение ДНК функций информационной макромолекулы. Независимая комбинация нуклеотидов по длине молекулы служит записи биологической информации (см. п. 2.4.5.2), а двойная спираль из комплементарных полимеров решает задачу копирования этой информации (см. п. 2.4.5.3).

Диаметр спирали ДНК составляет 2 нм, расстояние между смежными парами оснований - 0,34 нм, а один виток спирали - 10 пар азотистых оснований или нуклеотидов. Число молекул ДНК равно числу хромосом в ядре клетки. Длина таких молекул различна, поскольку хромосомы имеют разные размеры. У человека наибольшие размеры имеет хромосома 1 (263 млн п.н., минимальное оценочное число генов 2237, из которых ассоциированных с болезнями 157), наименьшие - хромосома 21 (50 млн п.н., минимальное оценочное число генов 204, из которых ассоциированных с болезнями 23). Классическая цитогенетика наименьшие размеры приписывала хромосоме 22. Длина кольцевой митохондриаль-ной ДНК (хромосома М) человека 16 569 п.н.

Наиболее крупный из обнаруженных в природе или синтезированных в лаборатории полимеров - это биспираль ДНК хромосомы 1 длиной 8 см. Размеры геномов оцениваются в пикограммах, дальтонах или в парах нуклеотидов: 1 пг = 10-9 мг = 0,6х1012 дальтон = 0,9х109 п.н. ДНК генома людей состоит из 3,2 млрд п.н., что по весу составляет 3,5 пг. Следовательно, диплоидная соматическая клетка человека содержит примерно 7 пг ДНК.