Раздел III
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
1.Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:
1. Умственная отсталость
2. Нарушения развития
3. Врожденные пороки развития
4. Хронические воспалительные заболевания
2.Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
1. Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидии по половым хромосомам у родителей
2. Гипертоническая болезнь у родственников
3. Выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода
4. Наличие диабета у одного из родителей наличие
3. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:
1.Наличие муковисцидоза в семье
2.Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы
3.Возраст матери до 35 лет
4.Подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
4.Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным:
А. Полисомия по половым хромосомам
Б. Трисомия по половым хромосомам
В. Моносомия по аутосомам
Г. Трисомия по аутосомам
Д. Моносомия по Х-хромосоме
5.Трисомии и моносомии возникают в результате:
A. Нарушения оплодотворения
Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе
B. Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе
Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров
Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
6. К структурным хромосомным перестройкам относятся:
1. Реципрокная транслокация
2. Делеция
3. Изохромосома
4. Робертсоновская транслокация
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
7. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:
А. Мозаицизмом
Б. Полиплоидией
В. Сбалансированной транслокацией
Г. Трисомией
Д. Сочетанием нескольких мутаций
8. Трисомии и моносомии возникают в результате:
А. Нарушения оплодотворения
Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе
В. Нерасхохедения сестринских хроматид в анафазе
Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров
Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
9. Для идентификации хромосом используются признаки:
1.Величина хромосом
2.Расположение центромеры
3.Наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивани
4.Наличие структурной перестройки
10. К числовым хромосомным аномалиям относятся:
1. Триплоидия
2.Делеция
3. Полисомия
4. Инсерция
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
11.Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:
A. Иммунологический
Б. Цитогенетический
B. Серологический
Г. Молекулярно-генетический
Д. Биохимический
12.Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:
А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления
Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов
В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле
Г. Увеличения длины спутничных нитей
Д. Уменьшения длины гетерохроматинового сегмента
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
13. Для культивирования лимфоцитов периферической крови необходимы ингредиенты:
1. Среда RPMI-1640
2. Фитогемагглютинин
3. Сыворотка крови
4. Пепсин
14. Химическое вещество, останавливающее деление клеток на стадии метафазы:
1.Колцемид
2.Канамицин
3. Колхицин
4.Натрия бисульфит
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
15. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:
A. Тетраплоидией
Б. Триплоидией
B. Генетическим грузом
Г. Мозаицизмом
Д. Анэуплоидией
16. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется:
А. Нереципрокная
Б. Смежная
В. Робертсоновская
Г. Внутрихромосомная
Д. Перицентрическая
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
17.Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера:
1. 47.XXY,
2. 46.XY/47.XXY
3. 48.XXXY
4. 45,X
18.Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
1.Первичная аменорея
2.Моносомия 45,Х
3.Низкий рост
4. Крыловидные кожные складки в области шеи
19. К синдромам частичных анеуплоидий относятся:
1. Синдром Эдвардса
2. Синдром Вольфа-Хиршхорна
3. Синдром триппо-Х.
4. Синдром “кошачьего крика”
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
20. Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием:
А. Изохромосомы
Б. Кольцевой хромосомы
В. Реципрокной транслокации
Г. Парацентрической инверсии
Д. Тандемной дупликации
21. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:
А 54 часа
Б. 48 часов
В. 24 часа
Г. 72 часа
Д. 96 часов
22. При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют:
A.ЭДТА
Б. Гепарин
B. Цитрат натрия
Г. Глютамин
Д. Трипсин
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
23.Клинически для хромосомных болезней характерно:
1. Наличие врожденных пороков развития
2. Отставание в умственном развитии
3. Наличие множественных признаков дизморфогенеза
4. Необычный цвет и запах мочи
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
24. Полиплоидия - это:
А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом
25. Структурная хромосомная перестройка Анэуплоидия - это:
A. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом
B. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом
Д. Кольцевая хромосома
26. Причинами возникновения трисомий являются:
А. Точковые мутации
Б. Однородительская дисомия
В. Отставание хромосом в анафазе
Г. Нерасхождение хромосом
Д. Интерстициальная делеция
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
27.Носители робертсоновских транслокаций:
1. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом
2.Клинически здоровы
3. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью
4. Имеют врожденные пороки развития
Инструкция: Выберите один правильный ответ
28. Делеция - это:
A. Удвоение теломерных районов хромосомы
Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами
B. Утрата части хромосомы
Г. Удвоение части хромосомы
Д. Обмен участками между гомологичными хромосомами
29.Зигота летальна при кариотипе:
А. 45,X
Б. 47.ХХ.+22
В. 45,XX,-21
Г. 47.XXY
Д. 46,ХУ
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
30.Для выделения ДНК из клеток необходимо:
1.Лизировать ядра
2.Разрушить клеточную стенку
3.Очистить ДНК от ассоциированных белков
4.Окрасить ядра витальным красителем
Инструкция: Выберите один правильный ответ
31. Электрофорез является методом:
А. Определения нуклеотидов в последовательности ДНК
Б. Разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока
В. Определения количества вирусных частиц
Г. Определения активности ферментов в исследования кариотипа
32. Для электрофореза используется:
А. Клонированный фрагмент ДНК
Б. Акриламидный или агарозный гель
В. Термостойкая полимераза
Г. Ферменты рестрикции
Д. Векторная последовательность
33.ПЦР используют для:
А. Изучения хромосмных поломок
Б. Исследования хромосомного бэндинга
В. Определения мутаций в генах
Г. Измерения активности ферментов
Д. Биохимического скрининга беременных
34.ПЦР применяется в медицине для:
A. Определения концентрации белков в сыворотке
Б. Исследования хромосом
B. Определения мозаичного хромосомного клона
Г. Определения скорости оседания эритроцитов
Д. Определения мутаций в ДНК, приводящих к наследственным заболеваниям
35. ПЦР стала возможной благодаря открытию:
А. РНК-полимеразы
Б. ДНК-полимеразы
В. Термостабильной ДНК-полимеразы
Г. Теломеразы
Д. Рестриктазы EcoRI
36. Праймеры это:
А. Меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме
Б. Фрагменты ДНК длиной 500-1000 нуклеотидов
В. Короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК
Г. Фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему для размножения
Д. Короткие полипептиды
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
37.В процессе ПЦР выделяют стадии:
1.Денатурация ДНК
2.Отжиг праймеров
3.Элонгация цепи
4.Гибридизация
Инструкция: Выберите один правильный ответ
38. Секвенирование ДНК-это:
А. Рестрикционное картирование ДНК
Б. идролиз ДНК с помощью рестриктаз
В. Позиционное клонирование ДНК
Г. Определение последовательности ДНК нуклеотидов
Д. Выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке
39.Секвениерованеи ДНК осуществляется с помощью
А. Автоматического анализатора
Б. Микроскопа
В. ПЦР в реальном времени
Г. Аппарата для вертикального электрофореза
Д. Биохимического анализатора
40. В результате прямой ДНК-диагностики определяются:
A. Большие хромосмные перестройки
Б. Мутация, приводящая к наследственному заболеванию
B. Инверсии и транслокации
Г. Патологический аллель, определяющий проявление наследственног заболевания в семье
Д. Группы сцепления