11. Плейотропное действие генов

Плейотропное действие генов- это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным.

 При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипиеским проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.

При плейотропии, ген, воздействуя на какой-то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.

12. Молекулярные основы наследственности. Генетический код. Первичное действие генов.

Свойство организмов передавать потомству свои признаки и особенности развития, основано на передаче из поколения в поколение наследственной информации. В середине XIX в. было установлено, что способность к наследованию признаков определяется материалом, находящимся в ядре клетки. Ученые В. Саттон и Т. Бовери предположили, что хромосомы являются носителями наследственной информации. В 1869 г. швейцарский химик Ф. Мишер обнаружил в клеточном ядре особое вещество кислого характера, названное им нуклеином. Это событие расценивается как открытие нуклеиновых кислот. Потребовалось несколько десятков лет, чтобы убедиться, что материальным носителем наследственной информации является только одна из составных частей хромосомы – молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Исследования химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты. Это полимеры, состоящие из мономеров-нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание. Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Более химически устойчивым компонентом является ДНК, которая и представляет собой субстрат наследственности и изменчивости. Согласно модели Д. Уотсона и Ф. Крика, молекула ДНК представляет собой замкнутую спиралевидную двойную цепь, звенья которой составляют нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара - дезоксирибозы, фосфорной кислоты и одного азотистого - пуринового (аденин, гуанин) или пиримидинового (цитозин, тимин) основания. Азотистое основание в каждом нуклеотиде соединено с молекулой дезоксирибозы. Все нуклеотиды связаны между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты. Следовательно, нить ДНК состоит из чередующихся молекул оксирибозы, фосфорной кислоты и азотистых оснований. Нити ДНК соединены друг с другом водородными атомами через азотистые основания так, что против пуринового основания всегда располагается пиримидиновое. Такими парами являются аденин и тимин, гуанин и цитозин. Эти пары оснований называются комплементарными. Одним из основных свойств материала наследственности является его способность к самокопированию - репликации.

Генетический материал прокариотовпредставлен единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНКэукариотовимеет линейную форму и связана с особыми белками - гистонами, играющими важную роль в компактизации нуклеиновой кислоты. Комплекс ДНК и белков носит названиехромосомы. В ядре - структуре эукариотической клетки, специализирующейся на хранении и передаче потомкам наследственной информации, - находится несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов существует так называемая нехромосомная наследственность, связанная с тем, что некоторое количество ДНК содержится в полуавтономных структурах цитоплазмы - митохондриях и пластидах.

Генети́ческий код — свойственный всем живым организмамспособкодированияаминокислотнойпоследовательностибелковпри помощи последовательностинуклеотидов.

Белки практически всех живых организмов построены из аминокислотвсего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.

Поскольку материалом генов является ДНК, то в самом начале после открытия генетической роли ДНК возник вопрос и сводился к следующему: каким образом ДНК осуществляет свои функции в контроле синтеза белков? Ответ на этот вопрос заключается в том, что в ДНК содержится (закодирована) генетическая информация о синтезе белков, т. е. в ДНК содержится генетический код, под которым понимают систему записи в молекулах ДНК генетической информации о синтезе белков. Реализация генетического кода происходит в два этапа, один из которых называют транскрипцией, второй — трансляцией. Поток информации реализуется по схеме ДНК — РНК — белок. 

Действие гена — совокупность фенотипических различий между организмами, обусловленная различиями генотипов этих особей по одному гену.

Транскрипция (лат. transcriptio переписывание; син. действие гена первичное) в биологии — первый этап реализации генетической информации в клетке, в процессе которого происходит биосинтез молекул информационной рибонуклеиновой кислоты на матрице. дезоксирибонуклеиновой кислоты. Транскрипция - переписывание информации с ДНК с целью ее исполь­зования для синтеза белка. Единицей транскрипции является транскриптон, включающий струк­турные и функциональные гены.