28. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование организовано с целью снижения частоты наследственных заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование решает вопрос возможности (вероятности) проявления или повторения в семье наследственного заболевания. В настоящее время эффективность этой службы относительно невысока вследствие целого ряда причин: недостаточно разветвленной сети соответствующих служб (в России всего 70 медико-генетических консультаций), малой осведомленности о них не только населения, но и врачей ( не более 10% семей, объективно нуждающихся в консультации, обращаются за нею), невыполнения советов генетика. Последнее во сногом обусловлено крайне недостаточным уровнем генетических знаний населения. Устранение этих недостатков необходимо и возможно при совместных усилиях медиков и педагогов.

Медико- генетическому консультированию подлежат прежде всего семьи, члены которых страдают наследственными заболеваниями; семьи, в которых впервые появились дети с пороками развития и наследственными заболеваниями; женщины с повторными абортами и мертворождениями; супруги, состоящие в кровном родстве.

Процедура консультирования предполагает:

-установление точного диагноза наследственного заболевания;

- определение типа наследования заболевания в данной семье;

- определение вероятностного прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

- расчет величины риска повторного рождения больного ребенка в семье. Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий данного заболевания, а также от возможности пренатальной диагностики. Генетический рист выше 20% относится к категории высокого риска. При отсутвии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется;

- помощь в принятии правильного решения;

- пропаганду медико-генетический знаний среди врачей и населения.

29. Пренатальная диагностика

В последние годы разработаны и внедрены методы, позволяющие установить наличие тяжелого дефекта плода ещё на начальных этапах беременности. Пренатальная диагностика показана 8% беременных.

Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:

1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

2. Наличие предыдущего ребенка с множественными пороками развития, мертворождение или смерть предыдущего ребенка в младенчестве;

3. Возраст будущей матери более 35 лет, отца более 55 лет;

4. Близкородственные браки;

5. Длительная работа беременной на вредном производстве;

6. Повышенный уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола в сыворотке крови беременной женщины.

В настоящее время с помощью пренатальной диагностики возможно выявление хромосомных болезней, а также более 100 ферментопатий.

УЗИ позволяет диагностировать тяжелые пороки развития скелета, установить пол плода ( что важно при Х- сцепленном рецессивном типе наследования заболевания). Повторение УЗИ через каждые несколько недель может оказаться полезным для наблюдения за развитием плода.

Рентгенография плода используется только в случаях подоздрения на дефекты развития его костной системы. Применяется не ранее 30-й недели беременности.

Амниоцентез- извлечение околоплодной жидкости, содержащей клетки плода, - позволяет изучить хромосомный набор плода и выявить его нарушения. Биохимический анализ околоплодной жидкости позволяет диагностировать около 100 наследственных дефектов обмена веществ, дефекты незаращения нервной трубки. Амниоцентез проводится на 14-16 неделе беременности.

При необходимости диагностики в более ранние соки( 7-10 недель) прибегают к хориоцентезу- взятию ворсинок эпителия хориона под контролем УЗИ для последующего цитогенетического, биохимического исследования и анализа ДНК.

Хорион- и амниоцентез являются инвазимными методами, которые в 1-3% случаев могут приводить к угрозе прерывания беременности.

Более безопасным методом является взятие крови плода из пуповины сосудов для диагностики хромосомных болезней и внутриутробных инфекций.

В последнее время диагностики некоторых наследственных болезней применяют методы анализа ДНК (генодиагностика). В России генодиагностика проводится в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Новосибирске, Уфе. Анализ ДНК определяет определить наличие не только патологических аллелей целого ряда моногенных заболеваний, но и идентифицировать ультрамалые кол-ва возбудителей микробных и вирусных инфекций, что дает возможность проводить доклиническую диагностику характера внутриутробного инфицирования плода.

Использования методов пренатальной диагностики является крупным шагом в профилактике наследственной и врожденной патологии.