14. Комбинативная, мутационная и модификационная изменчивость.

Изменчивость – это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов – мутации, комбинации и модификации.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2) Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется. 

Примеры:  1) Можно разрезать корень одуванчика на 2 части и посадить их в разные условия; вырастут разные на вид растения, хотя генотип у них одинаковый. 2) Если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы. 3) При хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.

Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству.

15. Наследственная и ненаследственная патология.

Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни.

 

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. В связи со сложной природой наследственной патологии есть несколько вариантов ее классификации - с клинической и генетической точек зрения.

В основу генетической классификации положен этиологический принцип - тип мутации и характер взаимодействия со средой. В зависимости от уровня организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от клеток - гаметические и соматические. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования. В строгом смысле слова наследственные болезни подразделяются на две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни вызываются генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями. Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как хромосомные болезни, обусловленные анэуплоидиями, вообще не наследуются (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями. Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен еще фактор или комплекс факторов среды, запускающих формирование мутантного фенотипа. Таким образом, с помощью средового фактора формируется наследственная предрасположенность.

 

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания) .

 

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.

 

Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.