71. Пигментный ретинит. Клиника. Диагностика. Прогноз.

Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки, тапеторети- нальная дегенерация) — заболева¬ ние, характеризующееся поражени¬ ем пигментного эпителия и фоторе¬ цепторов с разными типами наследо¬ вания: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцеплен¬ ным с полом. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является ано¬ мальный состав специфических белков. Течение заболевания при раз¬ ных типах наследования имеет неко¬ торые особенности. Ген родопсина — первый идентифицированный ген, мутации которого являются причи¬ ной развития пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют кост¬ ными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, су¬ жением артериол. У больных с пигментным ретини¬ том со временем могут развиться пигментные изменения в макуляр¬ ной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождает¬ ся снижением остроты зрения, зад¬ ней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмен¬ та. Возможно возникновение маку¬ лярного отека, обусловленного про¬ никновением жидкости из хориои¬ деи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса — пререти- нального макулярного фиброза. У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей по¬ пуляции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсу- лярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адапта¬ция нарушена уже в начальной ста¬ дии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в па¬лочковой, так и в колбочковой части.

Функциональные методы исследо¬вания позволяют выявить прогресси¬ рующие изменения в фоторецепто¬рах. При периметрии на средней пе¬ риферии (30—50°) обнаруживают кольцевые полные и неполные ско¬томы, которые расширяются к пери¬ ферии и центру. В поздней стадии заболевания поле зрения концентри¬ чески суживается до 10°, сохраняется лишь центральное трубчатое зрение

Диагностика пигментного ретинита

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

Лечение и прогноз пигментного ретинита

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.