3.Положения хромосомной теории:

1)Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2)Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

3)Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.

4)Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Кроссинговер – рекомбинация гомологичных хромосом. Является основным источником генетической изменчивости популяции.

Кроссинговер позволил создать принцип построения генетических карт. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по длине хромосомы. За единицу расстояния между двумя генами приняли 1%(вероятность кроссинговера) и назвали морганидой.

Билет 4

1.Клеточная теория — одно из общепризнанных биологических обобщений, утверждающих единство принципа строения и развития мира растений, животных и остальных живых организмов с клеточным строением, в котором клетка рассматривается в качестве единого структурного элемента живых организмов.

Клеточная теория — основополагающая для биологии теория, сформулированная в середине XIX века, предоставившая базу для понимания закономерностей живого мира и для развития эволюционного учения. МаттиасШлейден и Теодор Шванн сформулировали клеточную теорию, основываясь на множестве исследований о клетке (1838). Рудольф Вирхов позднее (1858) дополнил её важнейшим положением (всякая клетка происходит от другой клетки).

Шлейден и Шванн, обобщив имеющиеся знания о клетке, доказали, что клетка является основной единицей любого организма. Клетки животных, растений и бактерии имеют схожее строение. Позднее эти заключения стали основой для доказательства единства организмов. Т. Шванн и М. Шлейден ввели в науку основополагающее представление о клетке: вне клеток нет жизни. Клеточная теория дополнялась и редактировалась с каждым разом.

Основные положения современной клеточной теории

1)Клетка - это элементарная, функциональная единица строения всего живого. (Кроме вирусов, которые не имеют клеточного строения)

2)Клетка - единая система, она включает множество закономерно связанных между собой элементов, представляющих целостное образование, состоящее из сопряжённых функциональных единиц - органоидов.

3)Клетки всех организмов гомологичны.

4)Клетка происходит только путём деления материнской клетки.

5)Многоклеточный организм представляет собой сложную систему из множества клеток, объединённых и интегрированных в системы тканей и органов, связанных друг с другом.

6)Клетки многоклеточных организмов тотипотентны.

2.Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. А) Хромосомы могут находиться в 2 структурно-функциональных состояниях: конденсированном и деконденсированном.

Мельчайшим структурным компонентом хромосомы являются нуклеопротеидные фибриллы.

Нуклеосомы (группы гистонов) образуют хромонемы(скручиваются, образуя полухроматиду), они в свою очередь образуют хроматиды(пара хроматид), а они – хромосому.

Б) Принципы классификации хромосом:

1)В зависимости от места расположения центромеры:

- метацентрические. Плечи почти равной величины.

- субметацентрицеские. Плечи не равной величины.

- акроцентрические. Имеют палочковидную форму, с очень коротким вторым плечом.

2)По правилу парности.

- гомологичные. Относятся к одной паре.

- негомологичные. Относятся к разным парам.

3)В зависимости от пола.

- гетерохромосомы. Отличная пара.

- аутосомы. Сходные пары.

В)Денверская классификация хромосом:

Заключается в идентификации хромосом по их величине и форме плеч. Она не является совершенной потому, что ряд хромосом имеет сходные размеры.

Парижская классификация хромосом:

Заключается в идентификации хромосом в зависимости от окрашенных и неокрашенных участков краской Гимзы. Этим методом установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся участки и некрасящиеся.

Основная функция хромосом-хранение,воспроизведение и передача наследственной информации при размножении клеток и организмов.

В основе парижской классификации хромосом человека(1971) лежат методы специальной дифференциальной их окраски,при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.

Денверская классификация хромосом ,которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников.

3.Молекулярные болезни человека могут быть вызваны генными мутациями. В настоящее время обнаружен первичный биохимический дефект примерно для 120 наследственных болезней.

1)Серповидно-клеточная анемия. Нарушение структуры гемоглобина вследствие нуклеотидной мутации. Замена одного нуклеотида влечет замену одной аминокислоты, что приводит к нарушению первичной, а затем всех остальных конфигураций гемоглобина. Появление HbS вместо Hb+. Изменение пространственной структуры гемоглобина приводит к изменению формы эритроцитов.

2)Фенилкетонурия. Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена фенилаланина. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазыфенилаланин не может перейти в тирозин. Он накапливается в тканях и превращается в кетокислоты, которые как и фенилаланин токсичны. Эти токсичные вещества действуют на мозг и вызывают умственную отсталость, идиотию, имбицильность. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой. Разработаны эффективные диеты для лечения.

3) Альбинизм. Развивается в результате отсутствия пигмента меланина, который находится в меланоцитах. При распространенном альбинизме меланин отсутствует в коже, волосах, радужной оболочке. Это сопровождается светобоязнью, снижением остроты зрения. Местный альбинизм захватывает часть кожи и волосы, но никогда не поражает глаз. Лечения альбинизма не существует.