1. Решение целевых обучающих задач

Задача I. Голубоглазый мужчина женат на кареглазой женщине, родители которой тоже были кареглазыми, но сестра — голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребенок?

Задача 2. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, противодействующим разделению пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы, от второго брака родились трое детей, двое из которых имели сросшиеся пальцы. Что можно сказать о генотипе женщины и ее мужей?

Задача З. Амавротическая идиотия Тей-Сакса (смертельное поражение нервной системы) — аутосомно-рецессивное заболевание. Первый ребенок, мальчик, у супругов Франк умер от этой болезни. Какова вероятность (в процентах), что и у второго ребенка, девочки, будет эта болезнь?

Задача 4. Фенилкетонурия, наследуется как рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Определите вероятность того, что они передадут ген своему потомству, и вероятность того, что у них родится больной ребенок.

Задача 5. Ангиоматоз сетчатой оболочки глаз наследуется как аутосомно-доминантный ген с пенетрантностью для гетерозигот 50 % Определить вероятность рождения в семье больных детей, если оба родителя гетерозиготны.

Задача 6. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный ген. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились дети близнецы — один нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом (в частях и процентах) ?

Задача 7. Глухонемота контролируется рецессивным геном. В семье, где оба родителя здоровы, родился глухонемой ребенок. Можно ли определить его генотип?

Задача 8. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза над голубыми. Отец и мать гетерозиготны по этим признакам. Определите вероятность рождения голубоглазых детей с нормальным зрением и кареглазых с близорукостью.

Задача 9. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Задача 10. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

Задача 11. У матери I группа крови, у отца III. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери.

Задача 12. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого II и IV. Исследования показали, что дети имеют I и IV группу крови. Определите, кто чей сын.

Задача 13. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови.

Задача 14. У родителей со II-й группой крови родился сын с I-й группой крови, гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови.

Задача 15. У резус-отрицательной женщины с III группой крови родился резус положительный ребенок со II-й группой крови. У ребенка диагносцирована гемолитическая болезнь новорожденного, вследствие резус - конфликта. Какая группа крови и резус – фактор возможен у отца?

Задача 16. У матери ребенка II группа крови, круглое лицо, тонкие кости; у отца III группа крови, продолговатый овал лица, нормальная толщина костей. Какова вероятность появления в данной семье ребенка с I-ой группой крови, внешне похожего на отца (продолговатое лицо, нормальная толщина костей)? Гены, контролирующие формирование костей нормальной толщины и продолговатый овал лица – рецессивные, расположены в разных парах аутосом.

Задача 17. У мужчины положительный резус – фактор и III группа крови. У женщины отрицательный резус – фактор и III группа крови. У их ребенка отрицательный резус – фактор и I группа крови. Какие группы крови и резус-факторы возможны у их потомства?

Задача 18. У матери I группа крови и отрицательный резус – фактор, у отца III группа крови и положительный резус – фактор. В каком случае дети унаследуют группу крови и резус – фактор своей матери?

2. Заполнить таблицу.

3. Заполнить таблицу «Совместимость эритроцитов».

4. Заполнить таблицу, указав вероятностный резус фактор детей и наличие или отсутствие резус конфликта.

Подпись преподавателя____________________________________

Дата Практическое занятие № 9

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.

Решение целевых обучающих задач

Задача 1. Человек с генотипом А₁А₁А₂А₂ — низкого роста, с генотипом

a₁ a₁ a₂ a ₂ — высокого. Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.

Задача 2. Рост человека контолируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типй полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных по трем парам генов роста.

Задача 3. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме № 2, а другой — в хромосоме № 5.

а) назовите форму взаимодействия между этими генами;

б) определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам (ответ выразить простой дробью).

Задача 4. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена аминокислот) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышение цистина в моче, а у гомозигот развивается тяжелое заболевание — образование цистиновых камней в почках.

а) Определите возможные формы появления цистинурии у детей в семье, где отец болен, а мать имеет лишь повышенное содержание цистина в моче;

б) Определите возможные формы появления цистинурии у детей в семье, где мать страдала камнями почек, а отец был нормален в отношении этого гена».

Задача 5. Серповидноклеточная анемия наследуется как признак с неполным доминированием. Гомозиготные индивидуумы рано умирают, гетерозиготные жизнеспособны и имеют особую форму гемоглобина. Малярийный плазмодий не способен питаться этим гемоглобином, поэтому гетерозиготы не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, стойких к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен, а второй нормальный в отношении этого признака?

Задача 6. Доминантный ген А и доминантный ген В каждый в отдельности не дают проявления признака. Организмы с генотипом ААвв и ВВаа — белые. Если в генотипе организма появляются оба гена, то проявляется признак окраски красный цвет. Определите расщепление при скрещивании двух гетерозигот и объясните, в каком взаимодействии находятся эти гены.

Задача 7. Ген А определяет появление признака цвет черный, ген В —отсутствие признака — белый цвет. Скрещиваются две гетерозиготы, имеющие рыжую окраску. Определить, в каком взаимоотношении находятся гены А и В и какое расщеплении получится в поколении.

Задача 8. 0т белых кроликов одной и той же породы получено:

а) от одной родительской пары только белые кролики;

б) от другой родительской пары 50% белых и 50% черных;

в) от третьей родительской пары только черные кролики.

Определите генотип родителей и потомков.

Задача 9. У человека врожденная глухота может определяться генами а и е. Для развития нормального слуха необходимо наличие в генотипе обоих доминантных аллелей А и Е. Определите возможные варианты генотипов глухих людей и людей с нормальным слухом. В каком случае у глухих родителей могут родиться дети с нормальным слухом?

Задача 10. У лошадей черная масть обусловлена доминантным геном В, рыжая его рецессивным аллелем в. Ген С из другой пары генов эпистатичен по отношению к гену В и дает серую масть, его рецессивный аллель с. При скрещивании серой лошади с генотипом ВВСС и рыжей с генотипом ввсс все первое поколение имеет серую масть. Определите расщепление во втором поколении.

Подпись преподавателя______________________________________

Дата Практическое занятие № 10

Сцепленное наследование. Кроссинговер. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.

Решение целевых обучающих задач

Задача 1. Мужчина получил от матери хромосому с генами А и В, от отца с генами а и в, причем эти гены наследуются сцепленно. Его жена – рецессивная гомозигота. Какова вероятность того, что их ребенок будет рецессивным по обоим генам, если расстояние между генами 8 морганид?

Задача 2. Скрестили две породы кроликов: с короткой волнистой шерстью и с длинной прямой. В результате анализирующего скрещивания получено потомство: с длинной прямой шерстью -99 особей, с короткой волнистой - 101, с длинной волнистой - 24, с короткой прямой - 26. Определите частоту кроссинговера.

Задача 3. У дрозофилы расстояние между генами А и В -12 морганид. Каким будет потомство от скрещивания рецессивной самки и самца с генотипом АВ

ав.

Задача 4. Отец и сын в семье гемофилики и кареглазые. Мать имеет нормальную свертываемость крови и голубоглазая. Можно ли сказать, что сын унаследовал все признаки от отца ?

Задача 5. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия встречается как рецессивный сцепленный с полом ген. Смерть обычно наступает в возрасте 10-12 лет. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики погибают, почему эта болезнь не элиминируется из популяции ?

Задача 6. Самки АаВв дали 6% рекомбинантов. Определить расстояние между генами А и В на хромосоме.

Задача 7. Произведено скрещивание двух дрозофил. Самка была дигетерозиготна по генам А и Р, а самец рецессивен по этим аллелям генов. Получено расщепление АаРр - 48%, Аарр - 2%, аарр -48%, ааРр - 2%. Определить расстояние между генами А и Р.

Задача 8. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут его дети получить от него только один из этих патологических генов?

Задача 9. В некоторых семьях отмечен наследственный дефект — перепонка между пальцами ног, причем она не встречается у женщин и передается по наследству от отца к сыну. В какой хромосоме человека локализован ген, обусловливающий этот дефект?

Задача 10. Отец девушки страдает гемофилией, мать здорова и происходит из семьи, благополучной по этому гену. Девушка выходит замуж за здорового в отношении гемофилии юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях ?

Задача 11. в семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови.

Подпись преподавателя______________________________________

Дата Практическое занятие № 11

Изменчивость, ее формы и проявления.

Самостоятельная работа студентов.

1. Проанализировать вариационный ряд: "Масса тела в кг у студентов I курса женского пола (100 единиц наблюдений):

V- варианты	54	62	51	50	56	64	65	68	69	70
Р- частота	5	18	6	7	10	15	20	18	5	2

а) изобразить вариационный ряд графически. Для этого на оси абсцисс (горизонтальная линия) расположите варианты в порядке возрастания, а по оси ординат (вертикальная линия) — числа, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты. Затем, соединив все точки линиями, получите вариационную кривую:

б) вычислить среднюю арифметическую данного вариационного ряда по формуле:

где, М — средняя арифметическая,

 — знак суммирования,

V — варианты,

Р — частота встречаемости варианты,

n — общее число вариант вариационного ряда.

2. Рассмотреть при малом увеличении микроскопа мутации мухи дрозофилы (по форме крыльев, по цвету и форме глаз), зарисовать.

Решить целевые обучающих задачи:

Задача 1. В результате патологического митоза клетка человека, имевшая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а вторая 47. Укажите возможный механизм этой мутации.

Задача 2. У самца дрозофилы не образуются биваленты. К каким генетическим последствиям это приводит ?

Задача 3. В семье, где муж дальтоник, а женщина в этом отношении гено- и фенотипически нормальная, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. Какова вероятность, что она окажется дальтоником ?

Задача 4. В семье передается транслокация. У матери 45 хромосом. Имеется транслокация 21-й на 21-ю хромосому. Какой риск рождения ребенка с болезнью Дауна у такой женщины?

Задача 5. В семье родился ребенок с синдромом Клайнфельтера. При кариотипировании родителей установлено, что кариотип отца и матери нормален. Возраст матери 25 лет. Какую рекомендацию может дать врач-генетик в данном случае ?

Задача 6. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен половой хроматин в клетках околоплодной жидкости (n = 2) и кариотип плода 47,XXX. Какой диагноз можно поставить у будущего ребенка ?

Задача 7. Из анализа хромосом новорожденного ребенка выяснилось, что 18-я пара представлена тремя хромосомами. Какое заболевание можно заподозрить у ребенка?

Подпись преподавателя______________________________________

Дата Практическое занятие № 12

Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика.