93C. Amyloidóza

Amyloidóza je nemoc z ukládání amyloidu (patologické bílkoviny) v mezibuněčném prostoru.

Mechanismus

Amyloid nedovedou makrofágy rozložit, má zvláštní strukturu. Ukládá se do tkání: ledviny, střevo, myokard, játra, mozek, cévy, jazyk.

Projevy

Orgán postižený amyloidózou je zvětšený, tuhý, nažloutlý, na řezu sklovitý. Komplikace amyloidózy jsou selhání ledvin, malabsorbce, kachexie, poruchy srdečního rytmu, selhání jater a mnoha dalších orgánů.

Dělení

Systémová amyloidóza

• Primární, AL amyloidóza – patologické bílkovinné řetězce jsou produkovány plazmocytomem. AL (Amyloid s Lehkými řetězci lambda imunoglobulinových molekul).

• Sekundární, AA amyloidóza – patologické bílkovinné řetězce produkuje ložisko chronického zánětu (revmatoidní artritida, chronická osteomyelitída, chronický absces, TBC, bronchiektázie). AA protein (Amyloid Associated = přidružený amyloid).

• Z dlouhodobého hemodialyzování

• Hereditární familiární amyloidóza − Židé, Arabové

Amyloid se ukládá většinou do jiných míst, než ve kterých vznikl. Pacient má příznaky selhávání ledvin, Bence-Jonesovy bílkoviny v moči, malabsorbci, velký jazyk. Po biopsii (rektum, ledvina, játra, jazyk) zjistíme, jestli se jedná o primární nebo sekundární amyloid. Podle výsledku buď hledáme ložisko plasmocytomu (RTG) nebo zánět a léčíme toto ložisko. Jednou uložený amyloid už nelze odstranit!

Diferenciální diagnostika − nutno odlišit od hyalinu.

Lokalizovaná amyloidóza

Amyloid se ukládá v určitém ložisku, například v nádoru produkujícím bílkovinnou látku. Pacienta více ohrožuje nádor, amyloid je pouze doprovodný příznak.

U starých jedinců napadá srdce (možné poruchy srdečního rytmu), mozek (Abeta amyloid u Alzheimerovy nemoci), v některých nádorech – medularní ca štítné žlázy, podobný kalcitoninu, nesidiom (insulinom), feochromocytom, karcinoid

94A. Mitrální vady

Etiologie:

1. revmatická horečka: rozvojové země, prakticky levé srdce a nejčastěji Mi, insuficience i stenóza

2. infekční endokarditida: dnes nejčastější, insuficience i stenóza

3. degenerativní změny: kalcifikace (Ao, Mi prstenec) a myxoidní degenerace (Mi)

4. další: imunitní reakce (SLE), mechanické poškození (katetrizace, turbulence), hypoxie, ischémie a infarkt papilárního svalu, nebakteriální trombotická endokarditida, karcinoid

i vrozené

Mitrální stenóza

Et: revmatický původ, kalcifikace prstence, tumory prolabující do ústí

Patfyz: norma je 4-6 cm2, těžká stenóza při 1 cm2; tlakové přetížení LS, přenos do plicního řečiště, rozvoj plicní hypertenze (nejprve pasivní s edémem pak aktivní, konstrikce arteriol, chrání před edémem, ale…). Zvýrazní se při tachykardii, kdy v síni ještě více stoupá tlak, zkracuje se totiž diastola a horší se její vyprazdňovánírozvoj plicního edému. N8sledkem plicní hypertenze může dojít k dilataci PK s rozvojem trikuspidální regurgitace – trikuspidalizace vady.

Riziko embolizace s turbulence v dilatované LS, predispozice FiS

Klinický obraz: dlouho asymptomatická; příznaky při námaze či FiS, dušnost, zejména námahová (transudace do plic), suchý kašel, únava, palpitace u FiS, hemoptýza vzácněji

Fyzikální vyšetření: facies mitralis (MSV), FiS, inspirační chrůpky u kongesce, pleurální výpotky, hepatomegalie, ascites, periferní edémy (selhávání PS).

Pohmat: systolické zvedání stran díky hypertrofii PK

Poslech: mitrální trojzvuk: akcentovaná I. ozva, zesílení II. ozva nad plicnicí (hze) a opening snap=diastolické otevírací klapnutí Mi chlopně (rychlé otevření díky velkému tlaku z LS a prudké zastavení srostlými komisurami); diastolický šelest (nejlépe slyšet na levém boku)

Diagnostika: ECHO - rozhodující

EKG: sinusový rytmus/FiS, P mitrale (zbytnění LS, dvouvrcholová, širší v II, tzn. více než 0,11s, ve V1 terminálně negativní, široká)

RTG: mitrální konfigurace srdce – zvětšená LS, PK; městnání – rozšíření horních a dolních plicních polí, spastické zúžení v dolních – aktivní hze, Kerleyovy linie B způsobené rozšířením interlobulárních lymfatických cest při edému.

Terapie: perkutánní transluminální mitrální valvuloplastika, náhrada mitrální chlopně

léky: diuretika při dekompenzace, kontorla TF u FiS – digoxin/verapamil/ blokátory, při dilataci LS antikoagulační léčba warfarinem

Mitrální regurgitace

Et: myxomatózní degenerace s prolapsem, hypertrofie LK – ICHS, dilatační KMP, IE, postrevmaticky

akutní (ruptura šlašinky u AIM, IE) x chronická

Patfyz: krev se vrací v systole zpět do LS, ta se zvětšuje, dochází k objemovému přetížení LK – dostává větší objem krve, který vrátila do síně (je  afteload, systolické zatížení, komora je jen objemově přetěžována, proto není tendence k hypertrofii, ale spíš k dilataci), kyvadlový pohyb krve, nedostatečný tepový objem, dilatace i LK, dlouho kompenzuje. U akutního vzniku dilatace LK, stoupá tlak v LS a plicích – plicní edém.

Klinický obraz: asymptomatičtí; dušnost, palpitace (pro časté FiS), u akutní rozvoj srdečního selhání a plicního edému – náhle vzniklá klidová dušnost, LS i LK bez dilatace

Fyzikální vyšetření:

Poslech: holoystolický šelest, propagace do axily, s maximem na hrotu, zesiluje v dřepu

Diagnostika: ECHO

RTG: dilatace LK, známky městnání v plicích

Terapie: náhrada mitrální chlopně, plastika mitrální chlopně, (farmaka - u akutní – diuretika, vazodilatans, balónková kontrapulzace, operace)

Prolaps mitrální chlopně

Systolické vyklenutí mitrální chlopně směrem do LS.

Primární prolaps: AD dědičné onemocnění, ztluštělé prolabující cípy, prodloužené šlašinky, manifestace při ruptuře často, jde o myxomatózní degeneraci; také u Marfanova sy, Ehler-Danlosova sy

Sekundární prolaps: nepoměr mezi mitrálním aparátem a tvarem LK či anulu; u dysfunkční remodelované LK či hypertrofické KMP.

Poslech: pozdně systolický šelest, mezosystolický klik=pozdní systolická klik, šelest se zesiluje při postavení z dřepu

ECHO

riziko embolizace, IE, náhlé smrti