71B. Polyglobulie (primární a sekundární)

Primární poylcytémie

= erytrocytóza, polyglobulie, polycytémia vera

Je to myeloproloferativní onemocnění, charakterizované zvýšenou produkcí všech myeloidních elementů s převahou erytrocytů. Zvyšuje se objem cirkulující krve.

Etiologie: neznámá

Patogeneze: klonální onemocnění způsobené mutací pluripotentní hematopoetické buňky. Důsledkem je abnormální proliferace v odpovědi na cytokiny. Progenitorové buňky tvoří ery bez EPO, koncetrace EPO je . V krvi je též granulocytóza a trombocytémie.

Klinický obraz: zpočátku nespecifické projevy – únava, hubnutí, noční pocení.

Pak pletorické zbarvení kůže (brunátné, višňové), příznaky hypervolémie, hyperviskozity – zátěž na srdce, tendence k hypertrofii, trombózám ale i krvácení, infarkty ledviny, sleziny, hypertenze, tmavá krev i KD, hyperémie orgánů, hepatosplenomegálie (reakce na RF jako extramedulární hematopoeza), častěji AIM, CMP, bolesti hlavy, tinitus a poruchy vidění (horší perfúze mozku), klaudikace, při  bazofilů více histaminu a z toho pruritus (typicky po koupeli) a vředy, hyperurikémie ze  destrukce buněk (urolithiáza). Akrocyanóza rtů, jazyka, prstů (špatné prokrvení, hypoxie periferie)

Může progredovat do myelofibrózy či AML.

Diagnostika: 6-8 x 10¹²/l erytrocytů,  Hb,  Ht,  EPO,  leukocytů,  trombocytů, hyperurikémie,  FW (1-2 hodiny). V KD myelodiní hyperplázie s převahou červené řady.

Diagnostická kritéria: 1. celková erymasa u mužů nad 36ml/kg, u žen nad 32 ml/kg, normální saturace kyslíku v tepenné krvi, splenomegalie; jako vedlejší kritéria trombocytóza nad 400 x 10⁹/l, leukocytóza 12 x 10⁹/l, ALP v neutrofilech nad 100, B12 v séru nad 900 ng.

Dif.df. sekundární polyglobulie – zde je  saturace kyslékem a  EPO

Terapie: venepunkce (300-500 ml) – NÚ: dočasné, neovlivňuje ostatní elementy, sideropenie, KVS riziko, více TE komplikací, erytrocytaferéza (na separátoru, je šetrnější, také jen dočasná, remise), kauzální je pouze transplantace KD (u mladších s progresí), chemoterapie (hydroxyurea), nově se uplatňuje interferon  (remise, brzdí myelofibrózu), anagrelid (k redukci trombocytů), ASA (prevence trombů) a allopurinol (pro hyperurikémii)

Sekundární: jako reakce na hypoxii  hory, CHOPN, PL zkraty, Hb abnormality, hypoxie ledvin, které vede k  EPO (ats tepny, rejekce, infarkt, fokální GN), tumory sekretující EPO, doping, HEMOKONCENTRACE

Sekundární polyglobulie je většinou kompenzační při chronické hypoxii (vede ke ↑ EPO) – pobyt ve vysoké nadmořské výšce, chronické plicní onemocnění, P-L zkraty, methemoglobinémie.

Méně často je příčina ↑ EPO nejasná / projevem některého onemocnění (nádory ledvin, myomatóza dělohy, polycystická choroba ledvin aj.).