Врождённые и наследственные заболевания у детей

Наследственность-способность передачи из поколения в поколение биологических особенностей каждого вида методом кодирования, ч/з спец. Микроструктуры- хромосомы и гены, находящиеся в ядре половой клетки.

К наследственным заболеваниям относят те формы, в развитии которых причинную роль играют изменения наследственного вещества- хромосомные аномалии или мутантные гены. Разделяют на :

• Хромосомные:

• Б-нь Дауна

• Б-нь Клайнфелтера

• Б-нь Щерещевского-Тернера

• Геномные:

• Прогрессивная мышечная дистония

• Семейные атаксии

• Дрожательный паралич

• Миотония (б-нь Паркинсона)

• Хорея Гетингтона

• Гепатоцеребральная дистрофия

• Спастическая параплегия

Болезнь Дауна (врождённое слабоумие)

Хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжёлыми психическими и эндокринно-соматич-и нарушениями.

Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомия; всего в наборе- 47 хромосом)

Диагноз: обычно ставится при рождении:

• Ум. размеров черепа

• Плоский затылок

• Косое расположение глаз

• Широкая, запавшая переносица

• Толстый язык с глубокими бороздами

• Полуоткрытый рот

• Выступающая вперёд нижняя челюсть

• Низкое расположение ушей

В дальнейшем, по мере роста ребёнка всё более отчётливо проявляется нервно-психические, эндокринные , нейроэндокринные и соматические нарушения.

Для больных характерны примитивные эмоции, бедность воображения, склонность к подражательной и автоматической деятельности.

У одних преобладает повышенное настроение, чрезмерная подвижность, суетливость, у других- двигательная заторможенность и безразличие.

Задержка умственного развития варьирует от идиотии, имбецильности до дебильности (на всё же большинство больных способны усвоить необходимые житейские навыки и способны выполнять простой физический труд, дом. работу). Обучение практическим навыкам удаётся лучше, чем различным знаниям- письму, чтению, счёту. Такие больные « больше могут, чем знают».

В профилактике: важны мероприятия по гигиене семьи и брака.

Общими показаниями к направлению больных на медико-генетическую консультацию является:

1. Наследственное заболевание в семье

2. Кровное родство супругов

3. Бездетный брак (исключив другую патологию)

4. Отягощённый акушерский анамнез – повторное невынашивание беременности, мёртворождаемость, первичная аменорея

5. Наличие выраженных аномалий – (низкий рост, ожирение, особенно если+ отставание в развитии)

III. Болезни обмена веществ

Наследственные ферментопатии

Фенилкетонурия

Это наследственное заболевание, связанное с нарушением а/ кислотного метаболизма и приводящее к поражению главным образом ЦНС. 1:10000 ♀ поражаются несколько чаще.

ФКУ – это аутосомно-рецессивно генетическая болезнь, которая возникает в результате мутации гена печёночного фермента (фенилаланин-гидроксилазы) который катализирует оксидацию фенилаланина → в тирозин

Клиника:

С-мы болезни проявляются ближе ко 2-у полугодию жизни. Ввиде:

• Беспокойства

• Рвоты

• Определяются экзематозные нарушения кожи

• Судороги

• Отставание в развитии (идиотия – 60%, олигофрения – 10%)

• Физ. развитие нарушено меньше

• Рост N или ↓

• Уменьшение размеров зубов

• Нарушается моторика-дети позже начинают сидеть, ходить

Походка очень своеобразная – мелкие шаги, покачиваясь.

Стоят – широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, опустив плечи и голову.

Сидят в положении « портного» - поджав ноги, что связано с мышечной гипотонией.

Габитус:

Волосы светлые, глаза голубые, кожа почти полностью лишена пигмента.

Характерен «мышиный» запах (т.к. с мочой выводится фенилацетат).

Могут быть эпи-припадки, но с возрастом они исчезают.

Дермографизм резко усилен, выражены потливость и акроцианоз, АД ↓

Диагностика: основывается на клинической картине + проба на ФКУ – качественное определение фенил.пировиноградной к-ты в моче:

1. Реация феллинга

2. Определение фенилаланина в плазме, проба Гатри (N – 0,015 г/л)

Лечение:

• Особое внимание!-диетотерапия, полностью лишенная фенилаланина (нач. со 2-3 нед. жизни и ≈ до 5 лет)

• Заменить белок → белковыми гидролизаторами или смесями а/к ( Например: гипобенатом, берлофен (ФРГ)),которые разводят соками, добавляют к пюре.

• Из диеты исключить: мясо, рыбу, печень, почки, колбасы, яйца, сыр, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, изюм, орехи, шоколад, какао, овсяные хлопья, горох, фасоль

• Можно- сахар, фруктовые соки, мёд, растительное масло, молоко, картофель, овощи и фрукты → с учётом содержания в них фенилаланина.

• Посиндромная терапия + Vit, Ca²⁺ , Fe³⁺

Контроль за состоянием –каждую неделю.

Прогноз: умственного развития зависит от сроков начала лечения.

Наследственные дефекты обмена углеводов:

• Галактоземия

• Фруктоземия

Скренинг-тест - по выявлению нефро- т уро-патий. Является мочевой синдром.