17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера с генотипом 47, XXY. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Проблематика заключается в том, что симптомы проявляются очень слабо или же отсутствуют вовсе. В первые годы жизни жалобы практически отсутствуют. Мальчики развиваются нормально в физическом и интеллектуальном плане. Определенные нарушения наблюдаются в моторике и говорении, но эти нарушения редко связывают с генетическими отклонениями. Такие последствия проходят сами или же поддаются коррекции. Затем, когда наступает период полового созревания, у мальчиков ломается голос и начинают расти волосы на лобке, родители замечают непорядок. Пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно, иногда у них даже появляется небольшая грудь (гинекомастия). Как правило, такие дети выше, чем их сверстники.

Но эти симптомы могут не появиться вовсе или остаться незамеченными. Поэтому многие носители заболевания вообще никогда не были заподозрены в генетических отклонениях, либо же проблема обнаруживается только тогда, когда из-за безуспешных попыток завести детей назначаются специальные исследования. Бесплодие часто оказывается связано с синдромом Клайнфельтера. Из-за нехватки тестостерона образуется очень небольшое количество сперматозоидов, или же они не продуцируются совсем.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Часто синдром Клайнфельтера обнаруживают при обследовании по поводу бесплодия (вероятно, все 47, XXY мужчины стерильны). Развитие яичек варьирует от гиалинизированных нефункционирующих тубулярных структур до некоторой продукции сперматозоидов; часто отмечается повышенная экскреция с мочой фолликулостимулирующего гормона.

При наличии фенотипических признаков синдрома Клайнфельтера определяют половой хроматин. Если проба положительная, то показано проведение кариотипирования. При этом в большинстве случаев выявляют кариотип 47, X X Y либо его мозаичный вариант. Однако встречаются и другие цитогенетические варианты синдрома, например 48, X X X Y ; 48, XXYY.

18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.

В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.

Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.

Популяции человека:

• Изолят до 1500 чел.

• Дем от 1500 до 4000 чел.

• Собственно популяция Свыше 4000 чел.

Генофонд популяций.

Показателем генетического состава всей популяции является генофонд. Генофонд — сумма всех генотипов, представленных в популяции. Так как подсчитать все имеющиеся в популяции гены и все аллели практически невозможно, о составе генофонда судят по соотношению частот аллелей отдельных генов.Генофонд популяции постоянно меняется под влиянием разных факторов. Во-первых, это связано с изменчивостью генотипов. Во-вторых, генофонд может изменяться под действием отбора; такие изменения генофонда имеют направленный характер.