- •Биология клетки 1. Сущность материалистических и идеалистических представлений в биологии.
- •2. Определение сущности жизни. Свойства и уровни организации живого.
- •1) Определение сущности жизни
- •2) Свойства живого
- •3) Уровни организации живого
- •3. Доклеточные и клеточные формы жизни.
- •Доклеточные формы жизни — вирусы и фаги
- •Клеточные организмы
- •4. Правила проведения световой микроскопии биологических объектов.
- •5. Технологии приготовления временных и постоянных препаратов биологических объектов для проведения световой микроскопии.
- •1) Временные препараты
- •2) Постоянные препараты
- •6. Химический состав клеточного вещества. Микро и макро- элементы.
- •1. Макроэлементы
- •3. Ультрамикроэлементы
- •7. Строение и функционирование эукариотической клетки. Организация цитоплазматического аппарата
- •Строение эукариотической клетки.
- •2)Организация цитоплазматического аппарата
- •8. Белки, их роль в жизнеобеспечении клеток и организмов
- •Функции белков в организме
- •Вопрос 9. Органоиды соматических клеток, их строение и назначение
- •Вопрос 10. Клеточная теория. Методы изучения клеток
- •Методы изучения клеток.
- •11. Клеточное ядро, его организация, назначение. Ядерный хроматин.
- •12.Строение и функции клеточных мембран.
- •13.Нуклеиновые кислоты. Днк, её строение и роль в клетке.
- •14.Рибонуклеиновые кислоты, их виды, строение, назначение.
- •15.Органические вещества в клетках, их назначение.
- •16.Минеральные вещества в клетках, их роль, назначение. Осмотические процессы в растительных и животных клетках.
- •17.Биосинтез белков в клетках.
- •18.Энергетический обмен в клетках.
- •19.Организация наследственного аппарата в эукариотических клетках. Геном соматической клетки.
- •20.Ген,генотип,гомо и гетерозиготность. Генетическая обусловленность фенотипа.
- •21.Генетический код, его свойства:
- •22. Строение хромосом, их типы, классификация в кариотипе человека.
- •23.Хромосомная теория т. Моргана.
- •24. Деление соматических клеток. Хар-ка фаз митоза.
- •25. Половые клетки человека, их строение. Типы строения яйцеклеток.
- •26.Репродукция живого. Классификация способов размножения.
- •27. Овогенез и сперматогенез.
- •28. Митоз, его биологическое значение.
- •Биологическое значение митоза
- •29. Мейотическое деление, его особенности, характеристика стадий профазы 1.
- •30. Мутации наследственного аппарата. Их классификация.Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата
- •Классификация мутаций
- •31 . Факторы мутагенеза наследственного аппарата.
- •32. Включения в эукариотических клетках, их виды, назначение.
- •33. Изменчивость, её виды в человеческих популяциях
- •2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.
- •3. Наследственность и изменчивость живого, их формы.
- •4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
- •5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.
- •6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
- •7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.
- •8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.
- •9. Наследование групп крови системы ab0 у человека
- •10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
- •Резус-несовместимость крови
- •11. Современные методы генетических исследований.
- •12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.
- •Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
- •13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
- •Классификация
- •14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
- •15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
- •16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).
- •17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •Диагностика синдрома Клайнфельтера
- •18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.
- •19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.
- •20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.
- •21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.
- •22.Клинико-генеалогический метод, его использование при
- •23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.
- •24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.
- •25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.
- •28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.
- •29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование
- •30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.
- •31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.
- •32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.
- •Филогенез и онтогенез, их сущность и взаимосвязь. Закон зародышевого сходстваК. Бэра. Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.
- •Основные этапы эмбрионального периода в онтогенезе человека. Зародышевые листки, их производные. Учение а.Н. Северцова о филэмбриогенезах.
- •Постэмбриональный период онтогенеза человека, основные морфо-физиологические процессы в организме.
- •Критические периоды в онтогенезе человека. Врожденные пороки развития (впр), их классификация.
- •По причине возникновения
- •По степени поражения:
- •Тератогенез. Факторы тератогенеза. Тератология задачи, методы.
- •Эволюция цнс позвоночных. Онтофилогенетическая обусловленность впр головного и спинного мозга у человека.
- •Пресмыкающиеся Reptilia
- •Пороки, связанные с нарушением развития артериальных дуг и сосудистой системы
- •Эволюция дыхательной системы позвоночных. Онтофилогенетическая обусловленность впр органов дыхательной системы у человека.
- •1. Усиление главной дыхательной функции:
- •1. Пороки, отражающие первоначальную общность пищеварительной и дыхательной систем:
- •Значение регенерации тканей в медицине
- •Предмет и задачи медицинской паразитологии. Вклад отечественных ученых в развитие медицинской паразитологии.
- •3.Классификация паразитов. Паразитоценозы. Взаимодействие в системе «паразит-хозяин», «хозяин-паразит».
- •4. Систематика паразитов и номенклатура паразитарных болезней человека.
- •5.Общая характеристика представителей типа Простейшие. Классификация.
- •6.Паразитические простейшие из классов: Саркодовые и Инфузории, их морфологическая характеристика. Жизненные циклы возбудителей амебиаза и балантидиоза, заражение человека, диагностика и профилактика.
- •7.Паразитические простейшие из класса Споровики, их морфологические признаки. Жизненный цикл малярийного плазмодия. Диагностика и профилактика малярии.
- •8.Паразитические простейшие из класса Жгутиковые, их морфологическая характеристика. Жизненные циклы возбудителей лейшманиозов, методы диагностики и профилактики.
- •9.Паразитические простейшие трипаносомы, их виды, морфологическая характеристика. Жизненные циклы возбудителей африканского и южно-американского трипаносомозов, методы диагностики и профилактики.
- •10.Общая характеристика типа Плоские черви. Классификация.
- •12 . Морфо-физиологические признаки плоских червей из класса Сосальщики.
- •13. Морфологические признаки печеночного сосальщика, его жизненный цикл, заражение человека, диагностика, профилактика.
- •14 . Морфологические признаки кошачьего и ланцетовидного сосальщиков, их жизненные циклы, заражение человека, диагностика, профилактика.
- •15 . Морфологические признаки легочного и кровяных сосальщиков, их жизненные циклы, заражение человека, диагностика, профилактика.
- •16 . Морфо-физиологические признаки плоских червей из класса Ленточные.
- •17 . Морфологические дифференциальные признаки вооруженного и невооруженного цепней, их жизненные циклы, паразитарные заболевания человека, диагностика, профилактика.
- •18 . Финны ленточных червей, их виды у разных представителей цестод.
- •19 . Морфологические признаки эхинококка и альвеококка лентеца, их жизненные циклы, заражение человека, диагностика, профилактика.
- •20. Морфологические признаки лентеца широкого и карликового цепня, их жизненные циклы, заражение человека, диагностика, профилактика.
- •21. Общая характеристика типа Круглые черви.
- •22 . Возбудители аскаридоза и трихоцефаллёза, их морфологические признаки, жизненные циклы, диагностика и профилактика заражения человека.
- •23 . Дифференциальные морфологические признаки острицы, кривоголовки 12-ти перстной кишки и кишечной угрицы. Способы диагностики и профилактика заражения человека .
- •24 . Возбудитель трихинеллёза, его морфологическая характеристика, жизненный цикл, заражение человека, диагностика заболевания, меры борьбы и профилактики.
- •25 . Филяриатозы. Видовое разнообразие филярий, их распространенность, морфологические признаки, жизненные циклы, диагностика, профилактика заболеваний человека.
- •26 . Лабораторные методы гельминтоскопии и гельминтоовоскопии.
- •27 . Общая характеристика типа Членистоногие, классификация.
- •28 . Общая характеристика класса Паукообразные их основные семейства, морфологические признаки представителей и их негативная роль во взаимоотношениях с другими животными и человеком.
- •29 . Отряд Клещи, их классификация, морфологическая характеристика. Жизненные циклы клещей. Роль клещей в развитии паразитарных и инфекционных болезней человека.
- •30 . Ядовитые членистоногие, их морфологические признаки, меры защиты человека.
- •31 . Общая характеристика класса Насекомые. Роль насекомых в распространении возбудителей инфекционных и паразитарных болезней человека.
- •32 . Вши, блохи; их морфологические признаки, жизненные циклы. Роль вшей в переносе возбудителей инфекционных болезней человека. Меры борьбы с педикулёзом.
- •33 . Двукрылые насекомые, их морфологические признаки. Видовое многообразие насекомых. Определение понятия гнус. Организация защиты людей от гнуса.
- •34 . Комары. Морфологические признаки малярийных комаров на разных стадиях их жизненного цикла.
- •35 . Роль комаров в жизненном цикле малярийных плазмодиев и распространении малярии среди народонаселения отдельных регионов.
- •36 . Мухи, их видовое разнообразие. Роль мух в распространении возбудителей инфекционных и паразитарных заболеваний человека.
- •37 . Учение к.И.Скрябина по разработке мер борьбы и профилактике паразитарных болезней человека.
- •39. Антропо-зоонозные паразитарные болезни, меры борьбы и профилактики.
- •40. Учение е.Н.Павловского о природной очаговости паразитарных болезней.
32. Включения в эукариотических клетках, их виды, назначение.
Включениями называют относительно непостоянные компоненты цитоплазмы, которые служат запасными питательными веществами (жир, гликоген), цитоплазмы, которые служат запасными питательными веществами (жир, гликоген), продуктами, подлежащими выведению из клетки (гранулы секрета), балластными веществами (некоторые пигменты).
Включения представляют собой продукты жизнедеятельности клеток. Ими могут быть плотные частицы-гранулы, жидкие капли-вакуоли, а также кристаллы. Некоторые вакуоли и гранулы окружены мембранами. В зависимости от выполняемых функций включения условно делят на три группы: трофического, секреторного и специального значения. Включения трофического значения - капельки жира, гранулы крахмала. гликогена, белка. В небольших количествах они присутствуют во всех клетках и используются в процессе ассимиляции. Но в некоторых специальных клетках они накапливаются в большом количестве. Так, много крахмальных зерен в клетках клубней картофеля, гранул гликогена - в клетках печени. Количественное содержание этих включений меняется в зависимости от физиологического состояния клетки и всего организма. У голодного животного клетки печени содержат значительно меньше гликогена, чем у сытого. Включения секреторного значения образуются преимущественно в клетках желез и предназначены для выделения из клетки.
Количество этих включений в клетке также зависит от физиологического состояния: организма. Так, клетки поджелудочной железы голодного животного богаты каплями секрета. а сытого - бедны ими.
Включения специального значения встречаются в цитоплазме высокодифференцированиых клеток. выполняющих специализированную функцию. Примером их может служить гемоглобин, диффузно рассеянный в эритроцитах.
33. Изменчивость, её виды в человеческих популяциях
Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, связанное с появлением признаков, отличающихся от типичных. Если бы при репродукции всегда проявлялась только преемственность прежде существовавших свойств и признаков, то эволюция органического мира была бы невозможна,но живой природе свойственна изменчивость. В первую очередь она связана с «ошибками» при репродукции. По иному построенные молекулы нуклеиновой кислоты несут новую наследственную информацию. Эта новая, измененная информация в большинстве случаев бывает вредной для организма, но в ряде случаев в результате изменчивости организм приобретает новые свойства, полезные в данных условиях. Новые признаки подхватываются и закрепляются отбором. Так создаются новые формы, новые виды. Таким образом, наследственная изменчивость создает предпосылки для видообразования и эволюции, а тем самым и существования жизни.
Различают изменчивость ненаследственую и наследственную. Первая из них связана с изменением фенотипа, вторая- генотипа. Ненаследственную изменчивость Дарвин называл определенной, ее принято называть модификационной, или фенотипической, изменчивостью. Наследственная изменчивость, по определению Дарвина, является неопределенной( «генотипическая изменчивость» ).
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ (МОДИФИКАЦИОННАЯ) И ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Фенотипическая изменчивость
Модификациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Развившееся конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапозон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью. Модификационные изменения не влекут за собой изменений генотипа и соответсвуют условиям обитания, являются приспособительными.
Генотипическую, или не наследственную, делят на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате 2 процессов: 1) расхождение хромосом при мейозе и случайного их сочетания при оплодотворении, 2) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы(гены) при этом не изменяется, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым феноипом.
Мутационная изменчивость
Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур клетки, изменением ее генетического аппарата. Эти мутации резко отличаются от модификаций, не затрагивающих генотип особи. Мутации возникают внезапно, скачкообразно и иногда резко отличают организм от исходной формы. Мутационная изменчивость свойственна всем организмам, она поставляет материал для отбора, с ней связана эволюция-процесс образования новых видов, сортов и пород. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации, обусловленные:
1) изменением числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия, гаплоидия);
2) изменением структуры хромосом ( хромосомные аббербации);
3) изменением молекулярной структуры гена.
Полиплоидия и гетероплоидия (анэуплоидия).
Полиплоидия- увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления (генные или точковые мутации) , целых хромосомных наборов. Половые летки имеют гаплоидный набор хромосом(n), а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор(2n). У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору:3n - триплоид,4n - тетроплоид и т.д.
Гетероплоидия - это изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. В диплоидном наборе может быть всего на 1 хромосому больше нормы, т.е. 2n+1 хромосома. Такие формы получили название трисомиков. Явление, противоположное трисомии, т.е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм - моносомиком. Моносомики, как правило, отличаются пониженной жизнеспособностью или совсем нежизнеспособны.
Явление анэуплодии показывает, что нарушение нормального числа хромосом приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма.
Учение Дарвина об изменчивости.
Причину изменчивости он видел во влиянии окружающей среды. Он различал определенную и неопределенную изменчивость. Определенная изменчивость появляется у особей, подвергшихся какому-либо определенному, в ряде случаев более или менее легко обнаруживаемому, воздействию. Эта форма изменчивости называется модификационной. Неопределенная изменчивость (это мутации) проявляется, у определенных особей и происходит в самых различных направлениях.
При изучении проявления изменчивости Дарвин обнаружил взаимосвязь изменениями различных органов и их систем в организме. Эта изменчивость получила название коррелятивной, или соотносительной. Она заключается в том что изменение какого-либо органа влечет за собой всегда или почти всегда изменение других органов или их функций. В основе коррелятивной изменчивости лежит плейотропное действие генов.
Изменчивость вносит разнообразие в организмы, наследственность передает эти изменения потомкам.
ГЕНЕТИКА 1 . История развития генетических исследований.
Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомств зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.
Генетика – наука о наследственности и ее изменчивости – получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. В короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлений. Ее бурное развитие было обусловлено как запросами сельского хозяйства, нуждавшегося в детальной разработке проблем наследственности у растений и животных, так и успехами биологических дисциплин, таких, как морфология, эмбриология, цитология, физиология и биохимия, подготовивших почву для углубленного изучения законов наследственности и материальных носителей наследственных факторов. Название генетика было предложено для новой науки английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г.
Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.
Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.
В истории развития генетики можно выделить три важных или основных этапа:
1) первый этап (с 1900 г. ~ до 1912 г.) – период триумфального шествия менделизма, утверждения открытых Менделем законов наследственности гибридологическими опытами, проведенными в разных странах на высших растениях и животных (лабораторных грызунах, курах, бабочках и др.), в результате чего выяснилось, что законы эти имеют универсальный характер. В течение немногих лет генетика оформилась как самостоятельная биологическая дисциплина и получила широкое признание.
2) Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне, а также на данном этапе рассматривается феномен «лысенковщины». Главной отличительной чертой второго этапа истории генетики (~ 1912 до 1925 г.) было создание и утверждение хромосомной теории наследственности. Ведущую роль в этом сыграли экспериментальные работы американского генетика Т.Моргана (1861-1945) и трёх его учеников – А.Стертеванта, К.Бриджеса, Г.Меллера, проведённые на плодовой мушке дрозофиле , которая благодаря ряду своих свойств (удобству содержания в лаборатории, быстроте размножения, высокой плодовитости, малому числу хромосом) стала с тех пор излюбленным объектом генетических исследований.
3) Третий этап истории генетики (~ 1925 – 1940 г.) ознаменован в первую очередь открытием возможности искусственно вызвать мутации. До тех пор существовала ошибочная концепция, что мутации возникают в организме самопроизвольно, под влиянием каких-то чисто внутренних причин.
4) Наиболее характерными чертами четвёртого этапа истории генетики (1940-1955) было развитие работ по генетике физиологических и биохимических признаков и вовлечение в круг генетического эксперимента микроорганизмов и вирусов, что повысило разрешающую способность генетического анализа. Изучение биохимических процессов, лежащих в основе формирования наследственных признаков разных организмов, пролило свет на то, как действуют гены и, в частности, привело к важному обобщению, сделанному американскими генетиками Дж. Бидлом и Э.Тэтумом, согласно которого всякий ген определяет синтез в организме одного фермента (эта формула: «один ген – один фермент» впоследствии: «один ген – один белок»).
5)современный этап развития генетики Для последнего современного этапа истории генетики, начавшегося приблизительно в середине 1950-х г., наиболее характерно исследование генетических явлений на молекулярном уровне благодаря внедрению в генетику новых химических, физических, математических подходов и методов, совершенных приборов и сложных реактивов.
В результате беспрецедентно быстрого прогресса в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, появления в последнее десятилетие принципиально новых методов манипулирования с генетическим материалом, положивших начало генетической инженерии, был полностью раскрыт генетический код (в этой расшифровке большую роль сыграли работы Крика и его сотрудников в Англии, С.Очоа и М.Ниренберга в Америке), удалось выделить отдельные гены и установить их нуклеиновую последовательность, понять тонкое строение генов различных про – эукариотов, изучить принципы регуляции генной активности. В 1969 г. в США Г.Корана с сотрудниками синтезировали химическим путём вне организма первый простой по своей структуре ген (один из генов дрожжей), а в начале 1970-х годов в ряде американских лабораторий, а затем в лабораториях других стран, в том числе в СССР, иным способом – с помощью особых ферментов – были синтезированы вне организма много гораздо более крупных и сложноустроенных генов про- и эукариотов.
достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и др.- в изучении явлений жизни на уровне молекул.
