*Электив «Балалардағы тұқым қуалайтын аурулар»*1*10*

#1

*! Хромосомалық құрамның немесе жеке хромасоманың құрылымын зерттеу үшін қолданады:

* молекулярлық-генетикалық әдіс

* цитогенетикалық әдіс

* масс-спектрометрия

* РПГА

* ИФС

#2

*! Патологиялық геннің орналасуынан бірнеше хромосомалар арасындағы күрделі ауысуларды талдауға дейінгі жағдайларға диагноз қою үшін қолданылатын әдіс:

* молекулярлық-генетикалық әдіс

* цитогенетикалық әдіс

*FISH-әдіс

* РПГА

*ИФС

#3

*! Гендік синдромға жатпайтын баладағы көптеген даму ақауларын анықтау әдісі:

* молекулярлық-генетикалық әдіс

* цитогенетикалық әдіс

* масс-спектрометрия

* РПГА

*ИФС

#4

*! ДНК-ның зерттелетін бөлігінің құрылымындағы вариацияларды анықтаудан негіздеудің біріншілік тізбектілігін талдауға дейін жүргізілетін әдіс:

* цитогенетикалық әдіс

* масс-спектрометрия

*молекулярлық-генетикалық әдіс

* РПГА

* ИФС

#5

! Цитогенетикалық сынақтарды жүргізуге қандай биологиялық материал қолданылады:

* бауыр клеткалары

* тері биоптаты

* шырыш қабатынан жағынды

* сүйек миының клеткалары

* шеткері қанда лимфоциттер

#6

*! Жаппай биохимиялық скринингке жататын аурулар:

* мукополисахаридоздар

* нейрофиброматоз

*фенилкетонурия

* адреногениталды синдром

* гемохроматоз

#7

*! Фенилкетонурияны диагностикалау кезінде оң болатын тест:

* Феллинг

* Апт

* Руфье

* Барре

* Вальсальва

#8

! Фенилкетонуриядағы фенилаланиннің деңгейін анықтайды:

* зәрде

*қанда

*сілекейде

* нәжісте

* жұлын-ми сұйықтығында

#9

*! Құрамында күкірт бар аминқышқылы метиониннің тұқым қуалайтын алмасу бұзылысы, бұл:

* тирозинемия

* фенилкетонурия

* гомоцистинурия

* «клен шырышы» ауруы

* пропионды ацидемия

#10

*! «Клен шырышы» ауруының бірінші симптомдары көріну жасы:

* өмірінің алғашқы 3 күні

* өмірінің алғашқы аптасы

* 3 ай

* 6 ай

* 1 жыл

*Электив «Балалардағы тұқым қуалайтын аурулар»*2*40*

#11

*! Анасы баласында әлсіздік, тітіркенгіштік, лоқсу, бұлшықеттік гипотония, тырысу, терінің гиперпигментациясы, «тышқан иісі» барына шағымданады. Осы симптомокомплекс қандай ауруға тән:

* тирозинемияға

*фенилкетонурияға

* гомоцистинурияға

* «клен шырышы» ауруына

* пропионды ацидемияға

#12

*!Анасы баласында транзиторлық мишықтық атаксиямен қосарланған терінің гиперемиясы және қабыршақталуы шағымданады. Осы аталған симптомдар кешені қандай ауруға тән:

* Брутон ауруы үшін

*Хартнуп ауруы үшін

* Помпе ауруы үшін

*Гоше ауруы үшін

* Крон ауруы үшін

#13

*! Балада келесі симптомдар кешені– транзиторлық мишық атаксиясымен қосарланған терінің гиперемиясы мен қабыршақталуы бар балаға алдын ала мына диагноз қойылды: «Триптофан алмасуының бұзылысы». Осы ауруды жоққа шығару үшін қандай тест жүргізіледі:

* триптофанмен жүктемелік тест

* фенилаланинмен жүктемелік тест

* гистидинмен жүктемелік тест

* глюкозамен жүктемелік тест

* пиридоксинмен жүктемелік тест

#14

*! 1 жасар балада жиі лоқсу, психомоторлық дамудың артта қалуы, гепатомегалия, спастикалық тетрапарез, амавроз байқалады. Ықтимал болатын диагноз:

* Криглер-Наяр синдромы

*Ниман-Пик ауруы

* Помпе ауруы

* Гоше ауруы

* Гирке ауруы

#15

*! Балада микроскопиялық көрінеді: бауыры, көкбауыры және бүйректерінде бір немесе көп ядролы ірі жасушалар анықталды. Жасушалардың протоплазмасы көпіршікті түрдегі сипатта

Осы көрініс қандай ауру үшін тән?

*Ниманн-Пик ауруы үшін

* Гоше ауруы үшін

* Пирке ауруы үшін

* Помпе ауруы үшін

* триптофан алмасуының бұзылысы

#16

*! 2 апталық жаңа туылған нәрестеде интерметтирлеуші цианоз, тынысының бұзылысы, адинамия, макроглоссия, гепатомегалия. Осы клиникалық көріністер қандай ауруға тән:

*Помпе ауруы үшін

* Гоше ауруы үшін

* Пирке ауруы үшін

* Ниманн –Пик ауруы үшін

* тирозинемия ауруы үшін

#17

*! 2 айлық балада адинамия, тынысының бұзылысы, бульбарлы бұзылыстар, кардиомегалия анықталады. Гистологиялық зерттеуде: бауырдағы гликогеннің құрамы - 12%, бұлшықеттерде - 10% болды. Осы өзгерістер қандай ауруға тән:

*Помпе ауруына

* Гоше ауруына

* Пирке ауруына

* Ниманн –Пик ауруына

* тирозинемия ауруына

#18

*! Қыз бала, 6 жаста. Соңғы кезде жүрісінің өзгерісі байқалуда. Қарап тексергенде гиперкинездер, бадамша гипоплазиясы, мұрнынан шырышты бөлінділер, өкпесінде тыныстың әлсіреуі мен бірен-саран майда - және орта көпіршікті сырылдар, қабақ және мұрын терісінде телеангиэктазиялар анықталды.Сіздің ЕҢ болжам диагнозыңыз:

* Луи –Бар синдромы

* Патау синдромы

* Эдвардс синдромы

* Шерешевский-Тернер синдромы

* «Мысық айғайы» синдромы

#19

! Кеуде клеткасы R – граммасындағы – «ілінген» жүрек, өкпе бөліктерінң кішіреюі – бұл:

* Элерса – Данлос синдромы

* жетілмеген остеогенез

* Марфан синдромы

* Эванс – Ллойд – Томас синдромы

* Хиари торы

#20

*! Науқасқа ЭхоКГ жасалды: аортальды шеңбердің кеңеюі мен аортаның аневризмалық дилатациясы, аортальды регургитация мен аортальды жетіспеушілікпен қосарласады.

Сіздің ЕҢ болжам диагнозыңыз:

* Стилл синдромы

* Альпорт синдромы

*Марфан синдромы

* Элерс-Данлос синдромы

* Рейтер синдромы

#21

*! 9 жасар балада, «тауық» тәрізді кеуде клеткасы, бұлшық ет гипотониясы, кеуде клеткасы R – граммасындағы – «ілінген» жүрек, ЭхоКГ-да – Вильсальва синусының аневризмасы, сіңірлік рефлекстердің ассиметриясы. ЕҢ ЫҚТИМАЛ болжам диагноз:

* Стилл синдромы

* Альпорт синдромы

*Марфан синдромы

* Элерс-Данлос синдромы

* Рейтер синдромы

#22

*! 2 жасар балада – кеуде клеткасы асимметриясы, тер асты шел май қабатының азаюы, митралды қақпа пролапсы, биік готкалық таңдай. ЕҢ ЫҚТИМАЛ болжам диагноз:

* элерс – Данлос синдромы

* рейтер синдром

*марфан синдром

* стилл синдромы

* жетілмеген остеогенез

#23

*! 15- жасар балада – митралды жетіспеушілік, іркілген жүрек жетіспеушілігі, тар таңдай, кеуде лордозы, микрогнатия, торлы қабат қабыршақтануы. ЕҢ ЫҚТИМАЛ болжам диагноз:

* Мюсссиндромы

* Марфан синдромы

* жетілмеген остеогенез

* Стилл синдромы

* Элерс – Данлос синдромы

#24

! 10 жасар балада – экзофтальм, глаукома, аорта түбінің дилатациясы, сандардың қисаюы. ЕҢ ЫҚТИМАЛ болжам диагноз:

* Марфан синдромы

* Элерс – Данлос синдромы

* жетілмеген остеогенез

* Рейтер синдромы

* Мерфи синдромы

#25

*!11 – жасар балада – бойы ұзын, склералары көк, анизокория, митралды клапан пролапсы, беті сопақ, шеміршектері қозғалғыш. ЕҢ ЫҚТИМАЛ болжам диагноз:

* Марфан синдромы

* Рейтер синдромы

* Швахман – Даемонд синдромы

* жетілмеген остеогенез

* Жильбер синдромы

#26

*! 9 жасар балада, ЭхоКГ-да анықталады – митральды қақпа клапандарының миксоматозды дегенерациясы, олардың көлемінің ұлғаюы, фиброзды сақина кеңеюі, хордалардың ұзаруы, жармаларының «жылжымалы», пролабированиесінің ұлғаюы. Бұл:

* Элерс – Данлос синдромы, үш жармалы қақпа пролапсы

* Элерс – Данлос синдромы, төменгі қуыс венасының пролапсы

* Марфан синдромы, митралды қақпа жетіспеушілігі

* Марфан синдромы, митралды қақпа пролапсы

* Марфан синдромы, ашық овалды тесік

#27

*! Қабылдауға 5 жастағы ер бала келді, анамнезінде 6 айлығынан бастап рецидивті отит, пневмония, диарея, синусит, жиі бір мезгілде бір немесе бірнеше инфекция ошақтары анықталады.Лимфа түйіндері, көкбауыр, бауыр ұлғаймаған. Соңғы жарты жылда тізе буындарының артриті. IgA, IgM, IgG мөлшерлері төмендеген.

Ықтимал болатын жиагноз қандай:

* Вискотта-Олдрич синдромы

* Брутон ауруы

* IgA селективті дефицинті

* Ди Джорджи синдромы

* Луи Бар синдромы

#28

*! 5 жастағы балада Брутон ауруы диагностикаланды,ауыр ағымдағы бактериальды инфекциямен өтіп жатыр, B-лимфоциттер мен плазматикалық жасушалардың жетіспеушілігі.Баланың қан анализінде иммуноглобулиндердің қандай өзгерістері бар:

*IgA, IgM мөлшерініңтөмендеуі

* IgD, IgE мөлшерінің жоғарылуы

* IgD, IgE мөлшерінің төмендеуі

* IgA, IgM мөлшерінің жоғарылауы

* плазмоциттер санының азаюы

#29

*!9 жастағы қызбала өмірінің алғашқы жылында пневмония ауыр түрі, созылмалы ағым түрімен ауырған. Жүруі кеш болды.Терісінде және конъюктивасында телеангиоэктазия пайда болған. Қан анализінде ІgА анықталмайды, Т-лимфоциттер мөлшерінің азаюы. Балада қандай иммунды жетіспеушілік бар:

* Ди Джорджи

* Вискотта-Олдрича

* Чедиака-Хигаси

* швейцариялық түрдегі иммунды тапшылық

*Луи-Бар

#30

*!12 жастағы ер балада тұқым қуалаушылық анықталды: экзема, анамнезінде жиі өкпе қабынуы мен қан кетулер бар.Қан анализінде Т-лимфоциттер азайған, IgМ мөлшері азайған, Ig А мөлшері қалыпты. Балада болатын ЕҢ ықтимал ауру:

* Брутон ауруы

* кеш гипогаммаглобулинемия

* ерте гипогаммаглобулинемия

*Вискотт-Олдрич синдромы

* Луи-Бар синдромы

#31

*!Науқаста үштік симптом анықталды: рецидивтеуші тромбоцитопения геморрагиямен, созылмалы рецидивтеуші экзема, инфекциға бейімділік. Осы белгілер ЕҢ ықтимал болатын ауру?

* Брутон ауруы

* кеш гипогаммаглобулинемия

*еш гипогаммаглобулинемия

* Вискотт-Олдрич синдромы

* Луи-Бар синдромы

#32

*! Балада тексеру кезінде: долихоцефалия; көзінде- рефракция бұзылысы; құрсақ қуысы ағзаларының УДЗ о– нефроптоз; ЭхоКГ жүргізгенде - митральды қақпақша пролапсы.

Бірінші кезектеқандай ауру туралы ойлауға болады?

* Марфан синдромы

* Мерфи синдромы

* Элерс – Данлос синдромы

* Эванс – Ллойд- Томас синдромы

* Гордон синдромы

#33

*!Миллонның тесті (1 тамшы кептірілген зәрге 1 тамшы Миллон реактиві қосылады) қандай ауру кезінде оң реакция береді. Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

* мукополисахаридоздар кезінде

* Хартнуп ауруы кезінде

* фенилкетонурия кезінде

* гликогеноз кезінде

* галактоземия кезінде

#34

*! Жүктіліктің І-ші триместрінде жүргізілген УДЗ-гі маркер «жатыр мойны қатпарының үлкеюі» 70% жағдайда қандай патологияға диагноз қоюға көмектеседі:

* Даун синдромы

* ФКУ

* аяқталмаған остеогенез

* адреногениталды синдром

* іштен біткен гипотиреоз

#35

*!Қанда амин қышқылдарының көтерілуінсіз гипераминоацидурия, индоль қосындыларының несеп арқылы бөлінуі, қанда триптофанның жоқтығы амин қышқылдарының бұзылысы.

Балада болатын ЕҢ ықтимал ауру:

*мукополисахаридоз

* Хартнуп ауруы

*фенилкетонурия

*гликогеноз

*галактоземия

#36

! Бала 3жаста негізінен ақ болады, шаштары ашық түсті, көздері көк, терісі толығымен пигментациясыз, «тышқан» иісті, осы белгілер қай ауру үшін тән:

* тирозинемиялар үшін

* фенилкетонурия үшін

* Гоше ауруы үшін

* Гирке ауруы үшін

* Помпе ауруы үшін

#37

*! «Рахит» диагнозымен бала ем алады- эффект жоқ. Зерттеу кезінде айқын рахитті сүйек тіндерінің өзгерісі, қанда альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылығы, сукцинилацетоннің несепте жоғары деңгейі, несепте спецификалық– «піскен орамжапырақ» иісі.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*тирозинемиия

*фенилкетонурия

* Гоше ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#38

*! 5 жастағы балада анемнезінде жиі гематомалар. Зерттеу кезінде: гепатомегалия, спленомегалия, диффузды остеопороз, дистрофия.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*тирозинемиия

*фенилкетонурия

*Гоше ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#39

*! Емшек жастағы балада зерттеу кезінде анықталды: соқырлық, кереңдік, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия. Миелограмманы зерттеуде сүйек кемігіндегі «көпіршікті жасушалар» жинақталуы анықталыды.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*тирозинемиия

* Ниман-Пик ауруы

*Гоше ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#40

*!Бала емшек жасында. Анасы тамақтандырудан кейінгі құсу мен іш өтуіне, сарғаюға шағымданады. Тексеру кезінде катаракта анықталды. Қанның биохимиялық талдауында билирубин деңгейі тікелей емес фракциясына байланысты көтерілген, галактоза деңгейі жоғары. Құрсақ қуысы ағзаларының УДЗ– гепатомегалия.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*галактоземия

*экссудативті энтеропатия

*фенилкетонурия

*гликолипидоз

*гликогеноз

#41

*! Емшек жастағы балада зерттеу кезінде анықталды: бауыр мен көкбауырының ұлғаюы, бала керең және соқыр. Тексеру кезінде: тілінде және қызыл иегінде қара-көкшіл дақ, тері қабаттарында балауыз тәрізді аймақтардың пигментациясы. Ата-аналары еврейлер.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*тирозинемиия

* Ниман-Пик ауруы

* Гоше ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#42

*! Анасы баласының сүйектердегі ауру сезіміне, патологиялық сынуларға, көруінің нашарлауына шағымданады. қана анализінде: анемия, тромбоцитопения. Құрсақ қуысының ағзаларының УДЗ- гепатоспленомегалия

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

* Гоше ауруы

* Ниман-Пик ауруы

* Пирке ауруы

* Помпе ауруы

* Криглер -Найяр синдромы

#43

*! Анасы баласының бойы мен психикалық дамуының артта қалуына шағымданады. Тексеру кезінде катаракта анықталыды. Құрсақ қуысының ағзаларының УДЗ гломерулонефрит пен бауыр циррозының алғашқы белгілері анықталды.ЖЗА: глюкозурия

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*галактоземия

*экссудативті энтеропатия

*фенилкетонурия

*гликолипидоз

*гликогеноз

#44

*!Баланың ата-аналары қандағы қанттың деңгейінің төмендеуіне байланысты құсуға, жиі талмаға шағымданады. Анамнезінде қосымша тамаққа жеміс жидектер қосқанда осы аталған шағымдар пайда болды. Тексеру кезінде дамуы қалыпты. Құрсақ қуысы ағзаларының УДЗ – гепатоспленомегалия.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*галактоземия

*экссудативті энтеропатия

*фенилкетонурия

*гликолипидоз

*фруктоземия

#45

*!8 айлық баланың ата-аналары төменгі бөліктерінің бұлшық еттерінің гипотониясына шағымдануда. ЭхоКГ кардиомегалия анықталды. Құрсақ қуысының ағзалараның УДЗ-ында гепатоспленомегалия. Глюкагонмен сынама жүргізгеннен кейін қанда қант мөлшері жоғарылады.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*тирозинемиия

*Ниман-Пик ауруы

* Гоше ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#46

*!Емшек жасындаға балада, тексеруде түрінің «қуыршаққа ұқсас» болуы, дене пропорциясы бұзылған, гипотония, физикалық дамуының артта қалауы. Биохимиялық қан анализінде гипогликемия анықталады. Адреналинмен немесе глюкагонмен сынама жүргізгенде қанда қанттың мөлшері азайған.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*тирозинемиия

*Ниман-Пик ауруы

* Гоше ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#47

*! 13 жастағы бала. тексеру кезінде денесінің диспропорциясы: басы үлкен, мойны мен аяқтары қысқа, нервті-психикалық дамуы қалыпты. Құрсақ қуысының ағзаларынң УДЗ-да нефромегалия. Биохимиялық қан аанлизінде: гипогликемия, кетоз, гиперлактацидемия, этирленбеген май қышқылының деңгейі жоғарылаған

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

*тирозинемиия

*Ниман-Пик ауруы

* Гоше ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#48

*! 2 жастағы бала. Тексеру кезінде: маңдайы шығыңқы және салбырылған, шаштары қалың және қатты, тілі қалыпты мөлшерде, тістері ұсақ, мойны қысқа, кеуде клеткасы түбек тәрізді, шап жарығы, буындардың жылжымалығы.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

* Гурлер ауруы

* Ниман Пик ауруы

* Гоша ауруы

* Гирке ауруы

* Помпе ауруы

#49

*!2 жастағы бала. Тексеру кезінде дерматологиялық сурет, терілік телеангиоэктазиялар, фолликулярлы кератоз анықталды:

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

* Гиппел-Линдау синдромы

* Вискотт-Олдрич синдромы

* Луи-Бар синдромы

* Эдвардс синдромы

* Ландштейнер синдром

#50

*!Бала анамнезінде рецидивті вирусты және бактериалды инфекциялар, терілік экзема.

ЖҚА: тромбоцитопения, эозинофилия. Коагулограммада: қан ағу уақытының ұзаруы, қан ұйындысы ретракциясы бұзылған.

Бірінші кезекте қандай ауру туралы ойлауға болады:

* Гиппел-Линдау синдром

* Вискотт-Олдрич синдром

* Луи-Бар синдром

* Эдвардс синдром

* Ландштейнер синдром