4. Патофизиология наследственности

100. К заболеваниям с наследственной предрасположенностью относятся:

1. аллергия, сахарный диабет, язвенная болезнь

2. альбинизм

3. травматическая болезнь

4. фенилкетонурия

5. синдром Клайнфельтера

101. Наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, для проявления которых необходимо специфическое воздействие среды:

1. гипертоническая болезнь

2. недостаточность глюко-6-фосфат-дегидрогеназы в эритроцитах и как следствие гемолитическая анемия, наследование патологического гемоглобина

3. гемофилия

4. тромботический синдром

5. геморрагический синдром

102. Укажите на чем основан близнецовый метод изучения наследственных заболевании:

1. сравнение встречаемости признаков монозиготных близнецов с дизиготными, сравнение встречаемости признаков партнеров монозиготных пар между собой

2. результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции

3. анализ встречаемости заболеваний в общей популяции

4. анализ спонтанного мутагенеза в популяции

5. изучение гениалогического дерева

103. Укажите на фенокопии наследственных заболеваний:

1. врожденное помутнение хрусталика передающегося по рецессивному типу

2. врожденное помутнение хрусталика у ребенка, мать которого подвергалась действию ионизирующего излучения

3. фенилкетонурия

4. фенилпировиноградная олигофрения

5. полидактилия

104. Гаметическими мутациями являются:

1. мутации, возникающие в любых клетках

2. мутации зародышевых и половых клеток

3. мутации, возникающие в период эмбриогенеза

4. мутации в соматических клетках

5. мутация на уровне одной хромосомы

105. Укажите какие наследственные заболевания проявляются уже в период новорожденности:

1. ихтиоз, полидактилия

2. хорея Геттингтона

3. подагра

4. шизофрения

5. фенилкетонурия

106. Укажите к какой категории заболеваний относится гемофилия:

1. проявляется в детстве

2. проявляется впервые в зрелом возрасте

3. проявляется уже в период новорожденности

4. возникает в пожилом возрасте

5. проявляется в старческом возрасте

107. К мутагенным факторам относятся:

1. ионизирующая радиация, пестициды

2. механическое воздействие

3. высокая температура

4. инфракрасное излучение

5. низкое барометрическое давление

108. Транслокация на уровне хромосом это:

1. перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы

2. перенос участка хромосомы на другую хромосому

3. удвоение отдельных хромосом

4. выпадение отдельного участка хромосомы

5. перевертывание участка хромосомы

109. Укажите наследственные заболевания, проявляющиеся на морфологическом уровне:

1. фенилкетонурия

2. галактоземия

3. дальтонизм

4. синдактилия, ахондроплазия

5. гемофилия

110. Назовите наследственные заболевания, развитие которых проявляется на биохимическом уровне:

1. алкаптонурия, фенилкетонурия, галактоземия

2. ахондроплазия

3. синдактилия

4. синдактилия

5. ахондроплазия

111. Доминантным следует считать:

1. ген, определяющий болезнь, не проявляющийся в присутствии его аллеля

2. проявляется слабо

3. ген сцепленный с Х-хромосомой

4. ген, свойства которого проявляется в последующем поколении

5. ген, свойства которого не проявляются в последующем поколении

112. По доминантному типу наследуются заболевания:

1. фенилкетонурия

2. брахидактилия, хорея Гетингтона

3. микроцефалия

4. альбинизм

5. галактоземия

113. По рецессивному типу, передаются заболевания:

1. альбинизм, микроцефалия

2. множественный нейрофиброматоз

3. ахондроплазия

4. брахидактилия

5. множественный нейрофиброматоз

114. Укажите при каком типе наследования существует скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена:

1. доминанный

2. сцепленный с полом

3. рецессивный

4. полудоминатный

5. врожденные болезни

115. Мутации, которые ведут к развитию патологии и передаются из поколения в поколение называются:

1. индуцированными

2. соматическими

3. спонтанными

4. гаметическими

5. транслокационными

116. Заболевания обусловленные аномальным составом половых хромосом:

1. синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера

2. дальтонизм

3. пигментный ретинит

4. врожденная куриная слепота

5. болезнь Дауна

117. Укажите на гипотезу, которая в настоящее время наиболее правильно отражает механизм развития наследственных заболеваний:

1. один ген-один фермент

2. один ген-один признак

3. ген-фермент-признак

4. ген-фермент-биохимическая реакция-признак

5. один фермент-одна биохимическая реакция-признак

118. К биологическим мутагенам относят:

1. вирус оспы, краснухи, кори, вирус эпидемического паротита

2. продукты обмена веществ

3. пестициды, гербициды

4. ионизирующее излучение

5. механическое воздействие

119. К моногенным наследственным заболеваниям (энзимопатиям) относят:

1. синдром Шерешевского-Тернера

2. ахондроплазию, галактоземию

3. синдром Дауна

4. синдром Клайнфельтера

5. гипертоническая болезнь

120. Какие из приведенных ниже физических факторов обладают мутагенным действием:

1. низкая температура

2. ультрафиолетовые лучи, рентгеновские лучи

3. действие малых ускорений в наземных условиях

4. электрический ток

5. высокое барометрическое давление

121. К структурным изменениям хромосом относят:

1. делеция, трансверсия

2. моносомия

3. трисомия

4. полиплоидии

5. гаплоидия

122. Синтез какого фермента нарушается при фенилкетонурии:

1. оксидазы гемогентизиновой кислоты

2. фенилаланингидроксилазы

3. тирозиназы

4. каталазы

5. пероксидазы

123. Заболевания в развитии которых ведущую роль играет наследственный фактор:

1. кретинизм эндемический

2. гемофилия, ахондроплазия

3. сахарный диабет 2. типа

4. подагра

5. язвенная болезнь желудка

124. Синтез какого фермента нарушается при альбинизме:

1. оксидазы гомогентизиновой кислоты

2. фенилаланингидроксилазы

3. тирозиназы

4. каталазы

5. гидролазы

125. Заболевание в возникновении которого играет роль наследственный фактор и внешние условия:

1. гемофилия

2. инфекционные заболевания

3. серповидноклеточная анемия

4. подагра

5. эндемический кретинизм

126. Наследственные заболевания - это:

1. болезни которые передаются от родителей детям и зависят от повреждения генетического аппарата

2. болезни с которыми человек рождается и которые не зависят от повреждения генетического аппарата

3. болезни, возникающие во внутриутробном периоде, вследствие болезни матери

4. врожденные заболевания

5. фенокопии

127. К мультифакториальным с наследственным предрасположением, заболеваниям относят:

1. фенилкетонурию

2. ишемическую болезнь сердца, гипертоническую болезнь

3. сахарный диабет 2. типа

4. гемофилию

5. альбинизм

128. Фенокопии - это:

1. любые наследственные заболевания

2. заболевания которые похожи на наследственные, но не связанные с повреждением генетического аппарата, это фенотип, который под влиянием окружающей среды стал похож на генотип, обусловленный генетическими факторами

3. болезни связанные с внутриутробной патологией

4. конституциональные аномалии

5. гипертоническая болезнь

129. При лечении гемофилии используют принципы:

1. исключающей терапии

2. угнетающей свертывающую систему крови

3. стимулирующей нервную систему

4. симптоматической, заместительной терапии

5. корригирующей иммунитет

130. Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет относятся к группе:

1. собственно наследственных заболеваний

2. мультифакториальных заболеваний, с наследственной предрасположенностью в реализации которой ведущую роль играет окружающая среда

3. заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды

4. заболеваний, обусловленных патологической мутацией генов для проявления которой необходимо специфическое влияние внешней среды

5. сцепленных с полам

131. Мультифакториальные заболевания - это:

заболевания, где этиологическую роль играет патологический ген

2. заболевания, обусловленные патологической мутацией гена, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды

3. заболевания, где основным этиологическим фактором служит неблагоприятные воздействия среды, а реализация зависит от индивидуальной генетической предрасположенности организма

4. собственно наследственные заболевания

5. заболевания, для развития которых наследственность не играет ни какой роли

132. Геномные мутации - это:

1. изменения структуры отдельных генов

2. изменение структуры хромосомы

3. изменение числа хромосом в наборе, не сопровождаемые изменениями их структуры

4. изменение структуры молекул ДНК

5. перераспределение наследственного материала хромосом

133. Хромосомные мутации - это:

1. изменение числа хромосом в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры

2. изменение структуры хромосомы, транслокации, делеции, инверсии

3. изменение структуры молекул ДНК

4. полиплоидии

5. изменение структуры одного гена

134. Укажите, как называется мутация, которая возникла на уровне отдельной хромосомы:

1. хромосомная

2. геномная

3. генная

4. гаметическая

5. эпигеномная

135. Спонтанный мутагенез возникает при всех воздействиях, КРОМЕ:

1. обусловлен действием на организм химических мутагенов

2. обусловлен действием на организм физических мутагенов

3. возникает при обычных физиологических состояниях без дополнительного воздействия внешних факторов

4. обусловлен действием на организм биологических мутагенов

5. возникает при действии на организм комплекса мутагенов

136. Укажите наследственные заболевания проявляющиеся на морфологическом уровне:

1. заячья губа, брахидактилия

2. гемофилия, гемосидероз

3. брахидактилия, фенилкетонурия

4. ахондроплазия, алкаптонурия

5. фенилкетонурия, заячья губа