190. Для якої хвороби характерний каріотип 47 (ххх)?

+1. Синдрому трисомії-Х.

2. Синдрому Шерешевського-Тернера.

3. Синдрому Клайнфельтера.

4. Синдрому Патау.

5. Синдрому Едвардса.

191. Для якої хвороби характерний каріотип 49(хххху)?

1. Синдрому Патау.

2. Синдрому трисомії-Х.

3. Синдрому Едвардса.

+4. Синдрому Клайнфельтера.

5. Синдрому Дауна.

192. ДНК-аналіз відноситься до молекулярно-генетичних методів, за допомогою яких виявляють зміни в структурі ДНК. Одним із етапів ДНК-діагностики є ампліфікація. Що означає цей термін?

+1. Багаторазова редуплікація ділянки ДНК.

2. Визначення послідовності нуклеотидів у ДНК.

3. Визначення екзонних та інтронних ділянок у ДНК.

4. Виділення фрагменту ДНК, що містить досліджуваний ген.

5. Розрізання ДНК на фрагменти.

193. У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та, резус-належність найбільш ймовірна у батька?

1. IAIArhrh

+2. IAIARhRh

3. IAIOrhrh

4. IBIBRhrh

5. IOIORhrh

194. Кожна хромосома представляє собою групу зчеплення генів, які розташовані у хромосомі лінійно і попарно. Що є мірою відстані між генами у групі зчеплення в окремій хромосомі?

1. Пахінема.

2. Кількість різних сортів гамет.

+3. Відсоток кросоверів серед нащадків.

4. Кон'югація хромосом.

5. Зчеплене успадкування.

195. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові щодо гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?

1. 50% хлопчиків будуть хворими.

2. 75% хлопчиків будуть хворими.

+3. Всі хлопчики будуть здорові.

4. Всі хлопчики будуть хворі.

5. 25% хлопчиків будуть хворі.

196. Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено евнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах слизової оболонки порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

1. Клінічно-генеалогічний.

+2. Цитогенетичний.

3. Дерматогліфіки.

4. Біохімічний.

5. Популяційно-статистичний.

197. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47XY+21. Яку патологію виявлено у плода?

+1. Синдром Дауна.

2. Хворобу Шерешевського-Тернера.

3. Хворобу Патау.

4. Фенілкетонурію.

5. Синдром Клайнфельтера.

198. До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст; незначне оволосіння обличчя. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволяє підтвердити цей діагноз?

1. Популяційно-статистичний.

2. Генеалогічний.

3. Дерматогліфіки.

+4. Цитогенетичний.

5. Близнюковий.

199. Під час вивчення родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Який тип успадкування гіпертрихозу?

1. Автосомно-рецесивний.

2. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний.

+3. Зчеплений з Y-хромосомою.

4. Автосомно-домінантний.

5. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний.

200. При визначені групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки І та ІІ груп і не викликала ІІІ групи. Які аглютиногени містяться в цих еритроцитах?

1. С

2. D та C

3. А

4. А та В

+5. В

201. Після аналізу родоводу сім'ї лікар встановив, що ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку з однаковою частотою і батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?

1. Х-зчеплене домінантне успадкування.

2. Y-зчеплене успадкування.

+3. Автосомно-домінантний.

4. Х-зчеплене рецесивне успадкування.

5. Автосомно-рецесивний.

202. При диспансерному обстеженні хлопчика 7-ми років встановлено діагноз - дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

1. Домінантний, зчеплений зі статтю.

2. Автосомно-домінантний.

3. Автосомно-рецесивний.

+4. Рецесивний зчеплений зі статтю.

5. Неповне домінування.

203. У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, з блакитними очима. У перші з місяці життя у дитини розвинулися дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання у розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для встановлення діагнозу?

1. Близнюковий.

2. Цитологічний.

3. Генеалогічний.

4. Популяційно-статистичний.

+5. Біохімічний.

204. Внаслідок впливу гамма-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180°. Який з наведених видів мутацій відбувся в ланцюгу ДНК?

1. Делеція.

2. Реплікація.

3. Транслокація.

+4. Інверсія.

5. Дуплікація.

205. При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-тої пари довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ої пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

1. Дуплікація.

+2. Транслокація.

3. Делеція.

4. Інверсія.

5. Нестача.

206. Відомо, що крім автосомного, є зчеплене зі статтю успадкування. Що саме є характерним для успадкування зчеплених з Х-хромосомою рецесивних ознак?

1. Частіше виявляються у фенотипі жінок.

2. Виявляються з однаковою частотою у чоловіків і жінок.

3. Зовсім не виявляються у чоловіків.

+4. Частіше виявляються у фенотипі чоловіків.

5. Зовсім не виявляються у жінок.

207. Для підтвердження діагнозу (хвороба Дауна) лікар-генетик використав метод дерматогліфіки. Яка ймовірна величина кута atd очікується на дерматогліфі?

1. 66 градусів.

+2. 81 градус.

3. 54 градуси.

4. 47 градусів.

5. 37 градусів.

208. Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію можна встановити каріотип людини. Яким він буде у жінки за наявності двох тілець Барра?

1. 47XXY

+2. 47ХХХ

3. 48XXYY

4. 48XXXY

5. 48ХХХХ

209. У патології людини значна роль належить так званим фенокопіям. що нагадують за своїм проявом генетично зумовлені зміни і викликані несприятливим впливом будь-яких чинників. На якому етапі виникають фенокопії?

1. Під час сперматогенезу у батька.

2. Під час овогенезу у матері.

3. Під час запліднення.

4. Під час пологів.

+5. На етапі реалізації генетичної інформації зиготи при нормальному генотипі.

210. Явище полімерії як один з різновидів взаємодії неалельних генів, полягає в залежності сили прояву ознаки від різних домінантних генів. Який з наведених нижче генотипів відповідає полімерії?

+1. А1А1А2А2а3а3

2. ААВВСС

3. АаВbСс

4. АаВbсс

5. Ааbbсс

211. Для вивчення спадковості у людини використовують різні методи антропогенетики і серед них генеалогічний та близнюковий Що саме можна визначити за близнюковим методом?

1. Експресивність.

2. Тип успадкування.

3. Зиготність пробанда.

+4. Коефіцієнт спадковості.

5. Пенетрантність.

212. Генеалогічний метод антропогенетики дозволяє встановити тип успадкування ознак. Що саме не є типовим для автосомно-рецесивного успадкування?

1. Ймовірність народження хворої дитини становить 25%.

+2. Наявність хворих в усіх поколіннях.

3. Фенотипово здорові батьки хворої дитини гетерозиготні.

4. Відносно невелика кількість хворих у родоводі.

5. Наявність хворих «по горизонталі».

213. У процесі ембріонального розвитку при дробінні зиготи відбувається неправильне розходження хромосом і утворюються бластомери з каріотипом 45 Х0 і 47 XXX. Який каріотип можливий у дитини

1. 46 XX

2. 46 XY

3. 47 XXX

4. 45X0

+5. 45X0 / 47ХХХ

214. Носіями спадковості є спадкові чинники, або гени. Вкажіть, що називають геном?

1. Молекулу ДНК.

2. Ділянку молекули ДНК, яка складається з трьох нуклеотидів.

+3. Ділянку молекули ДНК, яка містить інформацію про первинну структуру білка.

4. Цілу молекулу інформаційної РНК.

5. Сукупність транспортних РНК.

215. Під час мейозу внаслідок порушення розходження хромосом утворилися сперматозоони з 22 і 24 хромосомами. Які мутації можливі у зародків, що розвилися з яйцеклітин, запліднених такими сперматозоонами?

1. Поліплоїдія.

2. Інверсія.

3. Генні мутації.

+4. Геномні мутації.

5. Подвоєння.

216. При розходженні хромосом на стадії дозрівання сперматогенезу Х-хромосома не відокремилася від У-хромосоми. Яким може бути каріотип майбутньої особини, якщо нормальна яйцеклітина буде запліднена таким сперматозоїдом?

1. 45Х0

2. 46ХХ

3. 46XY

4. 47XXX

+5. 47XXY

217. У жінки внаслідок порушення мейозу утворились такі типи яйцеклітин: 22+ХХ, 22+О. Які хвороби можливі у її дітей (дівчаток), якщо у чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромосом?

1. Синдром Шерешевського-Тернера і синдром Клайнфельтера.

+2. Синдром Шерешевського-Тернера і трисомія X.

3. Синдром Клайнфельтера і трисомія X.

4. Синдром Клайнфельтера і хвороба Дауна.

5. Трисомія Х і хвороба Дауна.

218. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової хвороби це характерно?

1. Цукровий діабет (спадкова форма).

+2. Фенілкетонурія.

3. Галактоземія.

4. Алькаптонурія.

5. Тирозиноз.

219. Генеалогічний метод антропогенетики передбачає збирання інформації, складання та аналіз родоводів. Як називається особа, родовід якої необхідно скласти?

1. Сибси.

+2. Пробанд.

3. Хворий.

4. Пацієнт.

5. Індивідум.

220. Мутагенні чинники можуть мати специфічну форму впливу. Наприклад, акридини індукують зміщення рамки зчитування за рахунок вставок або втрат нуклеотидів. Як називаються мутації, пов'язані зі збільшенням або зменшенням генетичного матеріалу?

1. Інверсії.

2. Транслокації.

+3. Дуплікації та делеції.

4. Нестачі.

5. Трансформації.

221. Фенілкетонурія - автосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням синтезу меланіну та бета-адренергічних агоністів, розладами рухових функцій, недоумкуватістю. Який метод вивчення спадковості людини слід використати з метою уточнення діагнозу?

1. Цитогенетичний.

+2. Біохімічний.

3. Імунологічний.

4. Близнюковий.

5. Дерматогліфіки.

222. Під час аналізу фрагменту ДНК, що був синтезований у процесі полімеразної ланцюгової реакції, виявлено, що до його складу входить 180 пар нуклеотидів. Яку кількість мономерів білка кодує цей фрагмент?

1. 180

2. 90

+3. 60

4. 340

5. 360

223. У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі. У медико-генетичну консультацію звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на відсутність потових залоз, а мати та її родичі були здорові. Яка імовірність вияву даної ознаки в синів від цього шлюбу?

+1. 50 %

2. 100 %

3. 25 %

4. 0 %

5. 75 %

224. Для уточнення діагнозу спадкової патології застосовують метод дерматогліфіки. У пацієнта з порушенням психічної діяльності і розумовою відсталістю на долоні виявлена поперечна борозна, а долоневий кут (atd) дорівнює 80˚. Якій спадковій патології властиві ці ознаки?

1. Синдром "крику кішки".

+2. Синдром Дауна.

3. Синдром Патау.

4. Синдром Едварда.

5. Синдром трисомії Х.

225. У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями, як зовнішньо, так і з боку внутрішніх органів - серця, нирок, травної системи. Встановлено діагноз - синдром Едвардса. Яким методом можна підтвердити цей діагноз.

1. Близнюковим.

2. Біохімічним.

+3. Цитогенетичним.

4. Клінічним.

5. Імунологічним.

226. При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Який метод використано?

1. Близнюковий.

2. Біохімічний.

+3. Цитогенетичний.

4. Клінічний.

5. Імунологічний.

227. Хворий звернувся до медико-генетичної консультації з приводу захворювання на дальтонізм. Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дійшов висновку, що це спадкове захворювання. Який коефіцієнт спадковості хвороби?

+1. H=1,0

2. H=0,75

3. H=0,5

4. H=0,25

5. H=0

228. При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено укорочення плеча 20 хромосоми. Як називається цей вид мутації?

1. Інверсія.

+2. Делеція.

3. Редуплікація.

4. Реплікація.

5. Транслокація.

229. До лікаря-генетика звернувся юнак, 18 років. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, оволосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце розумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод обстеження дасть можливість підтвердити цей діагноз?

+1. Цитогенетичний.

2. Генеалогічний аналіз.

3. Близнюковий.

4. Біохімічний.

5. Популяційно-статистичний.

230. Схильність до цукрового діабету зумовлюється автосомно-рецесивним геном. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Яка генетична закономірність спостерігається в цьому випадку?

1. Дискретність.

2. Комплементарність.

3. Експресивність.

+4. Неповна пенетрантність.

5. Плейотропна дія.

231. У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити на підставі цього?

1. Трисомія за 13- хромосомою.

2. Трисомія за 21- хромосомою.

+3. Трисомія за Х-хромосомою.

4. Трисомія за 18- хромосомою.

5. Моносомія за Х-хромосомою.

232. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено грудочки X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

1. Шерешевського-Тернера.

+2. Клайнфельтера.

3. Трисомії за Х-хромосомою.

4. Дауна.

5. Едвардса.

233. У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном?

1. Спадковість.

2. Пенетрантність.

+3. Експресивність.

4. Мутація.

5. Полімерія.

234. У людини виявлено галактоземію - хворобу накопичення. За допомогою якого методу діагностується ця хвороба?

1. Цитогенетичного.

+2. Біохімічного.

3. Популяційно-статистичного.

4. Близнюкового.

5. Генеалогічного аналізу.

235. У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір'я спостерігаються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається в людей у такому випадку?

1. Xс Xс.

2. аа.

3. АА.

+4. Аа.

5. XСY.

236. Одна з форм рахіту успадковується за автосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком:

1. Анеуплоїдії.

2. Геномної мутації.

3. Хромосомної мутації.

4. Поліплоїдії.

+5. Генної мутації.

237. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D і Е?

+1. Комплементарність.

2. Повне домінування.

3. Епістаз.

4. Полімерія.

5. Наддомінування.

238. Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

1. Автосомно-домінантний.

2. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

+3. Автосомно-рецесивний.

4. Зчеплений з Y-хромосомою.

5. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

239. У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епіканту, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

1. Генеалогічний.

2. Популяційно-статистичний.

3. Близнюковий.

+4. Цитогенетичний.

5. Біохімічний.

240. Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які ґрунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

+1. Біохімічний.

2. Близнюковий.

3. Цитогенетичний.

4. Популяційно-статистичний.

5. Гібридизації соматичних клітин.

241. Під час обстеження юнака, 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоподібний тип будови тіла, відкладення жиру та оволосіння за жіночим типом, слабкорозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

1. 47, XY, 21+.

2. 45, Х0.

+3. 47, XXY.

4. 47, XY, 18+.

5. 47, XХХ.

242. За результатами аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки однаковою мірою передають ознаки своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?

1. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

2. Автосомно-рецесивний.

3. Домінантий, зчеплений з Х-хромосомою.

+4. Автосомно-домінантний.

5. Зчеплений з Y-хромосомою.

243. У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Дауна.

3. Синдром Шерешевського - Тернера.

4. Синдром Патау.

+5. Синдром Марфана.

244. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицевого відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, щілина піднебіння. Каріотип дитини 47, XY.13+. Про яку хворобу свідчать ці дані?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Клайнфельтера.

+3. Синдром Патау.

4. Синдром Дауна.

5. Синдром Шерешевського - Тернера.

245. Під час обстеження дівчинки, 10 років, було виявлено вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумову відсталість, вади серця та судин. У медико-генетичній консультації проведено каріотипування дитини. Який каріотип встановлено?

1. 45, Х0.

2. 47, XX, 13+.

3. 47, XX, 18+.

+4. 47, XX, 21+.

5. 47, XXX.

246. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього сина з такою ознакою?

1. 75 %.

2. 0%.

3. 25 %.

4. 35 %.

+5. 100 %.

247. До лікаря звернулася 28-річна жінка з приводу безплідності. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. В ядрах клітин букального епітелію жінки виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейтрофілів - по дві "барабанні палички". Який попередній діагноз можна встановити у цьому випадку?

+1. Трисомія за Х-хромосомою.

2. Синдром Клайнфельтера.

3. Синдром Патау.

4. Синдром Шерешевського - Тернера.

5. Синдром Едвардса.

248. У дівчини, 18 років, виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Методом дерматогліфіки встановлено, що величина кута долоні atd дорівнює 66°. Який попередній діагноз можна встановити в цьому випадку?

1. Синдром Дауна.

2. Синдром Клайнфельтера.

+3. Синдром Шерешевського-Тернера.

4. Синдром Патау.

5. Синдром Едвардса.

249. У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу його сім'ї встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише в чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в цьому випадку?

1. Закон незалежного успадкування ознак.

2. Закон одноманітності гібридів І покоління.

3. Закон розщеплення.

+4. Явище успадкування, зчепленого зі статтю.

5. Явище зчепленого успадкування генів.

250. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми цього синдрому?

1. Популяційно-статистичного.

2. Близнюкового.

3. Генеалогічного.

4. Біохімічного.

+5. Цитогенетичного.

251. Чоловік є гомозиготою за домінантним геном, що зумовлює полідактилію, а дружина - гомозиготою за рецесивним алелем цього гена. Яка з наведених біологічних закономірностей проявиться в їхніх дітей щодо наявності в них полідактилії?

1. Закон розщеплення.

+2. Закон одноманітності гібридів І покоління.

3. Закон незалежного успадкування ознак.

4. Явище зчепленого успадкування генів.

5. Явище успадкування, зчепленого зі статтю.

252. Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серпоподібно-клітинна анемія, за якої еритроцити мають форму серпа. Яка генетична закономірність лежить в основі появи цієї хвороби?

+1. Генна мутація.

2. Хромосомна аберація.

3. Модифікація.

4. Геномна мутація.

5. Трансдукція.

253. У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, Але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою генетичною закономірністю пов'язано його нормальний розвиток?

1. Мутаційною мінливістю.

2. Комбінативною мінливістю.

+3. Модифікаційною мінливістю.

4. Генотиповою мінливістю.

5. Спадковою мінливістю.

254. Під час обстеження дівчини, 18 років, виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

1. Трисомія за 18- хромосомою.

2. Трисомія за Х-хромосомою.

3. Трисомія за 13- хромосомою.

+4. Моносомія за Х-хромосомою.

5. Трисомія за 21- хромосомою.

255. Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність статевого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути у плода?

1. Синдром Дауна.

+2. Трисомія за Х-хромосомою,

3. Синдром Шерешевського-Тернера.

4. Синдром Патау.

5. Синдром Едвардса.

256. У пробанда, трьох його синів, брата й батька спостерігається синдактилія. У його сестер і двох дочок цієї ознаки немає. Якою є ця ознака?

1. Автосомно-рецесивна.

2. Автосомно-домінантна.

+3. Голандрична.

4. Домінантна, зчеплена з Х-хромосомою.

5. Рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою.

257. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів - по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

1. Патау.

2. Шерешевського-Тернера.

3. Трисомії за Х-хромосомою.

4. Дауна.

+5. Клайнфельтера.

258. У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина, в якої нормальний каріотип і генотип. Глухота дитини є проявом:

+1. Фенокопії.

2. Генних мутацій.

3. Генокопії.

4. Комбінативної мінливості.

5. Хромосомної аберації.

259. Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтрофільних гранулоцитів - по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?

1. Патау.

2. Шерешевського-Тернера.

+3. Клайнфельтера.

4. Дауна.

5. Едвардса.

260. До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

1. Генеалогічного аналізу.

+2. Цитогенетичного.

3. Гібридологічного.

4. Біохімічного.

5. Близнюкового.

261. У фенотипово здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (ознака, що успадковується за автосомно-рецесивним типом). Які генотипи жінки і чоловіка?

1. Аа і аа.

2. АА і АА.

3. АА і Аа.

+4. Аа і Аа.

5. аа і аа.

262. Генеалогічним аналізом встановлено, що захворювання, яке має місце в пробанда, трапляється в кожному поколінні при відносно великій кількості хворих серед сибсів. Хворіють жінки й чоловіки. На який тип успадкування це вказує?

1. Зчеплений з Y-хромосомою.

2. Автосомно-рецесивний.

3. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

4. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

+5. Автосомно-домінантний.

263. До лікаря звернулася дівчина, 18 років, зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити?

+1. Синдром Шерешевського-Тернера.

2. Синдром Патау.

3. Синдром Морріса.

4. Синдром Клайнфельтера.

5. Синдром Дауна.

264. До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої п'ятирічної дівчинки. Після дослідження каріотипу в неї виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15- пари була довша від звичайної внаслідок приєднання до неї ділянки хромосоми з 21- пари. Яка мутація має місце в дівчинки?

1. Інверсія.

2. Делеція.

+3. Транслокація.

4. Подвоєння.

5. Дуплікація.

265. Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта виявлено клітини з хромосомними наборами 46, XY та 47, XXY у приблизно однакових частках. Який діагноз установив лікар?

1. Синдром Дауна.

2. Синдром Морріса.

3. Синдром Патау.

+4. Синдром Клайнфельтера.

5. Синдром Шерешевського -Тернера.

266. У родині зростає дочка, 14 років, в якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Під час дослідження каріотипу з'ясувалося, що в неї відсутня одна з двох Х-хромосом. Інтелект у нормі. Яке захворювання у дівчинки?

+1. Синдром Шерешевського-Тернера.

2. Синдром Дауна.

3. Синдром Едвардса.

4. Синдром Патау.

5. Синдром Клайнфельтера.

267. Фенілкетонурія успадковується як автосомно-рецесивна ознака. У фенотипово здорових чоловіка і дружини народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи мають чоловік і дружина?

1. аа і аа.

2. АА і АА.

3. АА і Аа.

4. Аа і аа.

+5. Аа і Аа.

268. До медико-генетичної консультації звернувся юнак, у якого підозрюють синдром Клайнфельтера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

1. Біохімічного.

2. Генеалогічного.

+3. Цитогенетичного.

4. Близнюкового.

5. Популяційно-статистичного.

269. У жінки при дослідженні клітин слизової оболонки щоки не виявлено статевого хроматину. Яке з наведених захворювань можна припустити?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Клайнфельтера.

3. Синдром Дауна.

+4. Синдром Шерешевського-Тернера.

5. Синдром Патау.

270. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Дослідження каріотипу свідчить про наявність трисомії за 21-ою хромосомою. Як називається хвороба при цій хромосомній аномалії?

+1. Синдром Дауна.

2. Синдром Клайнфельтера.

3. Синдром Шерешевського -Тернера.

4. Синдром Едвардса.

5. Синдром Патау.

271. У родоводі сім'ї спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин). Ця ознака виявляється в усіх поколіннях лише в чоловіків. Який тип успадкування цієї ознаки?

1. Автосомно-домінантний.

2. Автосомно-рецесивний.

+3. Зчеплений з Y-хромосомою.

4. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

5. Рецесивний, зчеплений з Х-хро-мосомою.

272. Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ої пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

1. Моносомія.

2. Хромосомна аберація.

3. Генна мутація.

4. Полісомія.

+5. Нулісомія.

273. За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів встановлено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання у дитини?

1. Синдром Едвардса.

+2. Синдром Патау.

3. Синдром Клайнфельтера.

4. Синдром Дауна.

5. Синдром Шерешевського-Тернера.

274. У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей з відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

1. Генокопія.

2. Геномна мутація.

+3. Фенокопія.

4. Хромосомна мутація.

5. Генна мутація.

275. У новонародженої дитини виявлено таку патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Ймовірною причиною таких аномалій є делеція:

1. Короткого плеча хромосоми 11.

2. Короткого плеча хромосоми 7.

3. Короткого плеча хромосоми 9.

+4. Короткого плеча хромосоми 5.

5. Короткого плеча хромосоми 21.

276. Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка можлива причина цієї патології?

1. Трисомія за хромосомою 13.

+2. Трисомія за хромосомою 21.

3. Трисомія за X- хромосомою .

4. Моносомія за хромосомою 1.

5. Нерозходження статевих хромосом.

277. Каріотип чоловіка - 47, XXY. У нього спостерігається ендокринна недостатність: недорозвинення сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчать ці дані?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Патау.

+3. Синдром Клайнфельтера.

4. Синдром Шерешевського-Тернера.

5. Синдром Дауна.

278. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь по материнській лінії теж хворий на гемофілію. Який тип успадкування такої ознаки?

1. Зчеплений з Y-хромосомою.

2. Автосомно-рецесивний.

3. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

+4. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

5. Автосомно-домінантний.

279. Унаслідок дії гамма-випромінювання втрачена ділянка хромосоми. Який вид хромосомної мутації має це?

+1. Делеція.

2. Дуплікація.

3. Інверсія.

4. Внутрішньохромосомна транслокація.

5. Міжхромосомна транслокація.

280. Внаслідок впливу радіоактивного випромінювання ділянка хромосоми повернулася на 180°. Який вид хромосомної мутації має місце?

1. Дуплікація.

2. Делеція.

+3. Інверсія.

4. Внутрішньохромосомна транслокація.

5. Міжхромосомна транслокація.

281. Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча хромосоми 20. Як називається ця мутація?

1. Дуплікація.

+2. Делеція.

3. Інверсія.

4. Транслокація.

5. Моносомія за хромосомою 21.

282. У хворого під час обстеження у сечі і крові виявлено фенілпіровиноградну кислоту, з приводу чого діагностовано фенілкетонурію. Який метод генетики було використано для цього?

1. Генеалогічний.

2. Популяційно-статистичний.

3. Близнюковий.

+4. Біохімічний.

5. Імунологічний.

283. У пологовому будинку народилася дитина з численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна вірогідно підтвердити цей діагноз?

1. Біохімічним.

2. Дерматогліфіки.

3. Близнюковим.

4. Генеалогічним.

+5. Цитогенетичним.

284. Під час обстеження дівчини, 18 років, виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар встановив попередній діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

+1. Цитогенетичного.

2. Популяційно-статистичного.

3. Близнюкового.

4. Генеалогічного.

5. Біохімічного.

285. У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Виявлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість автосом міститься в його соматичних клітинах?

1. 23.

2. 22.

+3. 44.

4. 46.

5. 92.

286. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

1. Генеалогічного.

2. Біохімічного.

3. Популяційно-статистичного.

+4. Цитогенетичного.

5. Близнюкового.

287. У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського -Тернера. Який каріотип має дитина?

1. 47, XY, 13+.

2. 46, XX.

3. 47, XXY.

4. 46, XY.

+5. 45, ХО.

288. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з щілиною верхньої губи і піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Вказані аномалії можуть бути результатом:

+1. Впливу тератогенного чинника.

2. Генної мутації.

3. Хромосомної мутації.

4. Геномної мутації.

5. Комбінативної мінливості.

289. Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. При яких генотипах у фенотипово здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора на фенілкетонурію?

1. АА і АА.

+2. Аа і Аа.

3. АА і Аа.

4. АА і аа.

5. аа і аа.

290. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Як називається тип взаємодії між цими генами?

1. Епістаз.

2. Плейотропія.

+3. Полімерія.

4. Кодомінування.

5. Комплементарність.

291. У родоводі сім'ї спостерігають іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування ознаки?

1. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

2. Автосомно-домінантний.

3. Автосомно-рецесивний.

+4. Зчеплений з Y-хромосомою.

5. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

292. У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії; дитина невдовзі померла. Виявлено, що еритроцити дитини мали вигляд серпа. Які ймовірні каріотипи дружини й чоловіка (батьків дитини), якщо відомо, що в них спостерігається легка форма цієї хвороби?

1. Аа і АА.

2. Аа і аа.

3. АА і АА.

4. аа і аа.

+5. Аа і Аа.

293. Під час обстеження новонароджених в одному з міст України в дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини фенотипово здорові. Які можливі генотипи жінки і чоловіка?

1. АА і аа.

+2. Аа і Аа.

3. аа і аа.

4. Аа і аа.

5. Аа і АА.

294. За аналізом ідіограми каріотипу жінки встановлено, що в Х-хромосомі центромера розташована майже посередині. Як називається така хромосома?

1. Телоцентрична.

2. Субакроцентрична.

+3. Субметацентрична.

4. Акроцентрична.

5. Метацентрична.

295. Під час генеалогічного аналізу родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі зубів, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. Від хворих чоловіків ця ознака успадковується тільки їх дочками. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

+1. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

2. Автосомно-домінантний.

3. Автосомно-рецесивний.

4. Зчеплений з Y-хромосомою.

5. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

296. Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

1. Дуплікації ділянки 5-ої хромосоми.

2. Транслокації 21-ої хромосоми на 15-ту.

+3. Делеції короткого плеча 5-ої хромосоми.

4. Делеції короткого плеча 21-ої хромосоми.

5. Інверсії ділянки 21-ої хромосоми.

297. У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічний зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

1. Мутаційна.

+2. Модифікаційна.

3. Комбінативна.

4. Спадкова.

5. Генотипова.

298. У хворої дитини встановлено порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

+1. Хворобу Тея -Сакса.

2. Синдром Едвардса.

3. Фенілкетонурію.

4. Синдром Марфана.

5. Гемофілію.

299. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, щілину верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

1. Трисомія за 21-ою хромосомою.

2. Трисомія за 18-ою хромосомою.

+3. Трисомія за 13-ою хромосомою.

4. Трисомія за Х-хромосомою.

5. Моносомія за Х-хромосомою.

300. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

1. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації.

2. Трансдукція.

3. Кросинговер.

4. Геномні мутації.

+5. Генна мутація

301. У жінки з ІІІ (В), Rh- групою крові народилася дитина з групою крові ІІ (А). У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою АВ0 та резус-належність можливі у батька?

+1. ІІ (А), Rh⁺.

2. ІІ (А), Rh^-.

3. ІІІ (В), Rh⁺.

4. І (0), Rh⁺.

5. І (0), Rh^-.

302 При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та твердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

1. Часткова моносомія.

2. Трисомія 18-ої хромосоми.

+3. Трисомія 13-ої хромосоми.

4. Трисомія 21-ої хромосоми.

5. Нерозходження статевих хромосом.

303. У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

1. Фенілкетонурія.

2. Галактоземія.

3. Хвороба Вільсона-Коновалова.

4. Подагра.

+5. Хвороба Тея-Сакса.

304. В наслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

1. Синдром Едвардса.

2. Синдром Клайнфельтера.

3. Трисомія Х.

4. Синдром Дауна.

+5. Синдром Шерешевського-Тернера.

305. Схильність до цукрового діабету обумовлює автосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин . Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гена:

+1. Пенетрантність.

2. Домінантність.

3. Експресивність.

4. Дискретність.

5. Рецесивність.

306. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

1. Трисомія по У-хромосомі.

2. Трисомія 21 хромосоми.

3. Трисомія 13 хромосоми.

+4. Трисомія Х-хромосоми.

5. Моносомія статевих хромосом.

307. У більшості клітинах епітелію слизової щоки чоловіка виявлено грудочку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

1. Дауна.

2. Шерешевського-Тернера.

3. Трипло-Х.

+4. Клайнфельтера.

5. Трипло-У.

308. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояви ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища - це:

+1. Експресивність.

2. Пенетрантність.

3. Спадковість.

4. Мутація.

5. Полімерія.

309. У людини діагностовано галактоземію - хворбу накопичення. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою якого методу?

1. Цитогенетичного.

+2. Біохімічного.

3. Популяційно-статистичного.

4. Близнюкового.

5. Генеалогічного.

310. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується автосомно-рецесивно, розвиваються незворотні тяжкі порушення центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні порушується обмін:

1. Амінокислот.

2. Вуглеводів.

+3. Ліпідів.

4. Мінеральних речовин.

5. Нуклеїнових кислот.

311. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який можливий генотип цих людей:

1. АА

2. аа

+3. Аа

4. ХсХс

5. ХСХс

312. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком якої мутації?

+1. Генної.

2. Геномної.

3. Хромосомної.

4. Поліплоідії.

5. Анеуплоідії.

313. Людина з каріотипом 46, ХУ мають жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

1. Синдром Тернера-Шерешевського.

2. Синдром Дауна.

3. Синдром суперчоловіка.

4. Синдром Клайнфельтера.

+5. Синдром Морріса.

314. За яких груп крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

1. Жінка Rh-, чоловік Rh^-.

2. Жінка Rh+, чоловік Rh⁺ (гомозигота).

3. Жінка Rh+, чоловік Rh⁺ (гетерозигота).

+4. Жінка Rh-, чоловік Rh⁺ (гомозигота).

5. Жінка Rh+(гетерозигота), чоловік Rh⁺ (гомозигота).

315. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

1. Домінування.

+2. Комплементарність.

3. Епістаз.

4. Полімерія.

5. Наддомінування.

316. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

1. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний.

2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний.

3. Автосомно-домінантний.

4. Зчеплений з У-хромосомою.

+5. Автосомно-рецесивний.

317. У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

1. Лактоземія.

2. Фруктоземія.

3. Цукровий діабет.

+4. Галактоземія.

5. Стероїдний діабет.

318. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

+1. Біохімічний.

2. Імунологічний.

3. Цитогенетичний.

4. Популяційно-статистичний.

5. Гібридизації соматичних клітин.

319. У чоловіка 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

1. Сперматогенез.

2. Групу крові.

3. Родовід.

+4. Каріотип.

5. Лейкоцитарну формулу.

320. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. У них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

1. I^B I^B

2. I ^A I^B

+3. i i

4. I^A i

5. I^B i

321. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

1. 47, 18+

2. 45, Х0

3. 47, 21+

+4. 47, ХХУ

5. 47, ХУУ

322. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах виявлено статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

1. Синдром Шерешевського-Тернера.

2. Синром Дауна.

3. Трисомія за Х-хромосомою.

+4. Синдром Клайнфельтера.

5. Синдром Марфана.

323. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

1. Х-зчеплене рецесивне успадкування.

2. Автосомно- рецесивний.

3. Х-зчеплене домінантне успадкування.

+4. Автосомно- домінантний.

5. У- зчеплене успадкування.

324. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево- судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:

1. Синдром Дауна.

+2. Синдром Марфана.

3. Синдром Шерешевського-Тернера.

4. Синдром Патау.

5. Синдром Едвардса.

325. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова?

1. Синдром Едвардса

2. Синдром Клайнфельтера

+3. Синдром Патау

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевського-Теренера

326. У медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини з наступними ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі глазні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

1. 47, ХХХ

2. 47, 13+

3. 47, 18+

4. 47, ХХУ

+5. 47, 21+

327. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією становить:

1. 0%

+2. 100%

3. 25%

4. 35%

5. 75%

328. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки?

1. Патау

2. Клайнфельтера

+3. Трисомія Х

4. Шрешевського - Тернера

5. Едвардса

329. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені "барабанні палички", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз:

1. Синдром Едвардса

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Дауна

4. Синдром Патау

+5. Синдром Шерешевського-Тернера

330. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв'язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

1. Серозна оболонка

2. Жовтковий мішок

3. Амніон

+4. Плацента

5. Алантоіс

331. На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В який термін ембріогенезу це відбувається?

1. 3 - 4 доби

+2. 6 - 7 діб

3. 10 - 12 діб

4. 24- 26 діб

5. Місяць

332. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язано?

1. Триптофан

2. Метіонін

3. Холестерин

+4. Тирозин

5. Галактоза

333. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

1. Генеалогічного

2. Близнюкового

+3. Цитогенетичного

4. Біохімічного

5. Популяційно-статистичного

334. При дослідженні амніотичної рідини, одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчити?

1. Генетичні порушення розвитку плода

+2. Розвиток плода жіночої статі

3. Поліплоїдія

4. Трисомія

5. Розвиток плода чоловічої статі

335. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

+1. Половина синів

2. Сини і дочки

3. Тільки дочки

4. Половина дочок

5. Всі діти

336. У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася зміна глютамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

1. Геномна

+2. Генна

3. Анеуплоідія

4. Делеція

5. Хромосомна

337. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

1. Трансдукцією

2. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації

3. Кросинговером

4. Геномними мутаціями

+5. Генною мутацією

338. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов'язані його хвороба і одужання?

1. Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною мінливістю

+2. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю

3. Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою мінливістю

4. Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю

5. Хвороба - з комбінативною мінливістю, одужання - з фенокопією

339. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

+1. Моносомія Х

2. Трисомія Х

3. Трисомія 13

4. Трисомія 18

5. Нульосомія Х

340. У грудної дитини спостерігається блакитне забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

1. Галактоземія

+2. Алькаптонурія

3. Альбінізм

4. Гістидинемія

5. Цистинурія

341. Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. О’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барр1. Діагностований синдром Клайнфельтер1. Який механізм хромосомної аномалії має місце при захворюванні?

1. Інверсія хромосоми

2. Нерозходження хроматид у мітозі

+3. Нерозходження гетеросом у мейозі

4. Транслокація

5. Делеція хромосоми

342. У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це зумовлено з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

1. Ентодерма та мезодерма

2. Ентодерма

3. Мезодерма

+4. Ектодерма

5. На усі зачаткові листки

343. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безплідності. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

1. Трипло-У

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Трипло-Х

4. Синдром Дауна

+5. Синдром Клайнфельтера

344. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну корову краснуху, народилася глуха дитина з щілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

1. Комбінативної мінливості

2. Генних мутацій

3. Генокопії

+4. Фенокопії

5. Хромосомної аберації

345. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 Х0. Діагноз:

1. Синдром Едвардса

+2. Синдром Шершевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром котячого крику

5. Синдром "супержінка"

346. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

1. Синдром котячого крику

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Едвардса

+4. Синдром Дауна

5. Синдром "супержінка"

347. Юнак обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

+1. Синдром "суперчоловік"

2. Синдром Патау

3. Синдром Кляйнфельтера

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Едвардса

348. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

1. Синдром Патау

2. Синдром Шерешевського-Тернера

+3. Синдром Кляйнфельтера

4. Синдром "супержінки"

5. Синдром "суперчоловіка"

349. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом - синдром Шерешевського -Тернера. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

1. Біохімічний

2. Генеалогічний

3. Гібридологічний

+4. Визначення статевого хроматину

5. Дерматогліфіка

350. У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (автосомно-рецесивне успадкування). Які генотипи батьків?

+1. Аа х Аа

2. АА х АА

3. АА х Аа

4. Аа х аа

5. аа х аа

351. При всіх формах розмноження (статевому та нестатевому) елементарними дискретними одиницями спадковості є:

1. Одна пара нуклеотидів

+2. Один ген

3. Один ланцюг молекули ДНК

4. Один нуклеотид

5. Два ланцюги молекули ДНК

352. У людини діагностована спадкова моногенна хвороба. Це буде:

1. Виразкова хвороба шлунка

2. Гіпертонія

+3. Гемофілія

4. Поліомієліт

5. Гіменолепідоз

353. У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина з групою крові А(ІІ). Чоловік цієї жінки має групу крові(І). Які з наведених нижче видів взаємодії генів пояснюють це явище?

1. Полімерія

2. Комплементарність

+3. Епістаз рецесивний

4. Кодомінування

5. Неповне домінування

354. Фенілкетонурія успадковується як автосомно-рецесивна ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків:

1. Аа х аа

+2. Аа х Аа

3. аа х аа

4. АА х АА

5. АА х Аа

355. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадкування притаманний для цієї спадкової аномалії?

+1. У-зчеплене

2. Х-зчеплене рецесивне

3. Автосомне-домінантне

4. Автосомне-рецесивне

5. Х-зчеплене домінантне

356. У жінки 45-ти років народився хлопчик з щілиною верхньої щелепи і твердого піднебіння ( “ заяча губа” ” вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностовано трисомію по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?

1. Дауна

2. Едвардса

3. Шерешевського-Тернера

4. Клайнфельтера

+5. Патау

357. У популяціях людей частота серцево-судинних захворювань постійно зростає, тому що ці хвороби є:

1. Зчеплені з Х-хромосомою

2. Автосомно-домінантними

+3. Поліфакторіальними

4. Автосомно-рецесивними

5. Хромосомні

358. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно:

1. Автосомного

2. Автосомно-рецесивного

+3. Автосомно-домінантного

4. Зчеплений з Х-хромосомою

5. Зчеплений з Y-хромосомою

359. У зародка людини почалася закладка осьових органів. Як називається ця стадія розвитку?

1. Бластула

2. Зигота

3. Дроблення

+4. Нейрула

5. Гаструла

360. В умовах експерименту очний міхур пересадили під шкіру вентральної ділянки зародка (Г. Шпеман, 1901р.). Якими будуть наслідки операції?

1. Сформуються соміти

2. Утвориться нервова трубка

3. Утвориться хорда

+4. Сформується кришталик ока

5. Утвориться ентодерма

361. До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецеподібна шийна складка (шия "сфінкса"); широка грудна клітка, широко розставлені, слабко розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

1. Синдром "крику кішки"

2. Синдром Патау

3. Синдром Мориса

4. Синдром Клайнфельтера

+5. Синдром Шерешевського-Тернера

362. У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Встановлено попередній діагноз – синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

1. Генеалогічного

2. Біохімічного

3. Близнюкового

+4. Цитогенетичного

5. Популяційно-статистичного

363. Під час огляду педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з 10% розчином хлорного заліза. Яке порушення обміну виявлено?

1. Алькаптонурія

+2. Фенілкетонурія

3. Тирозинемія

4. Альбінізм

5. Цистинурія

364. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та II груп і не викликала сироватка III групи. Кров якої групи досліджується?

+1. В (III ) альфа

2. Неможливо визначити

3. А (II ) бета

4. АВ (IV)

5. О (I) альфа та бета

365. В родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

1. Синдром Патау

2. Синдром Дауна

3. Синдром Едвардса

+4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Клайнфельтера

366. При медичному огляді у військкоматі виявлено хлопчика 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту - знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

+1. 47, ХХ

2. 45, ХО

3. 46, ХХ

4. 46, ХУ

5. 47, ХХХ

367. Фенілкетонурія успадковується як автосомна рецесивна ознака. У родині, де обидвоє батьків здорові, народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?

+1. Аа х Аа

2. АА х АА

3. АА х Аа

4. Аа х аа

5. аа х аа

368. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом -синдром Клайнфельтера. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

+1. Цитогенетичним

2. Генеалогічним

3. Біохімічним

4. Близнюковим

5. Популяційно-статистичним

369. У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м'язів, судоми та розумова відсталість. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цього спадкового захворювання:?

+1. Біохімічний

2. Цитогенетичниий

3. Популяційно-статистичний

4. Электрофізіологічний

5. Генеалогічний

370. До генетичної консультації звернулася жінка-альбінос (спадкується за автосомно-рецесивним типом), з нормальним згортанням та І (О) групою крові. Який з перелічених генотипів більш імовірний для цієї жінки:

+1. aa ii XHXH

2. Aa IAiXHXH

3. aa IAIAXhXh

4. AA ii XHXh

5. AA IAIBXHXH

371. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевого хроматину. Яке з наведених захворювань можна припустити?

1. Синдром Леша-Найяна

2. Трисомія Х

3. Хвороба Дауна

+4. Хвороба Шерешевського-Тернера

5. Хвороба Коновалова-Вільсона

372. Після аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують її з однаковою частотою, батьки в однаковою мірою передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?

1. Х-зчеплене домінантне успадкування

2. У-зчеплене успадкування

+3. Автосомно-домінантний

4. Х-зчеплене рецесивне успадкування

5. Автосомно-рецесивний

373. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47ХУ+21. Яку патологію плода виявлено?

+1. Синдром Дауна

2. Хвороба Шерешевського-Тернера

3. Хвороба Патау

4. Фенілкетонурія

5. Синдром Клайнфельтера

374. У малярійного плазмодія – збудника триденної малярії – розрізняють два штами: південний та північний. Вони відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: у південного він короткий, а у північного – довгий. Дія якого добору проявляється у даному випадку?

1. Статевий

2. Стабілізуючий

3. Штучний

4. Рушійний

+5. Розсікаючий

375. Під час експерименту над бластулою жаби на стадії 16 бластомерів було видалено 1 бластомер. Відокремлена клітина продовжувала нормально розвиватися і започаткувала новий зародок. Яка важлива властивість бластомерів була продемонстрована?

1. Здатність до ембріональної індукції

+2. Тотипотентність

3. Здатність до диференціації

4. Утворення полюсів ембріона

5. Утворення зародкових листків

376. У дитини зі спадково зумовленими вадами одразу після народження спостерігався характерний синдром, який називають "крик кішки". При цьому у ранньому дитинстві малюки мають "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

1. Нестачу Х-хромосоми

2. Додаткову 21-у хромосому

3. Додаткову Х-хромосому

+4. Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

5. Додаткову Y-хромосому

377. Жінка з I (O) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

1. IV (AB) Rh+

2. I (O) Rh-

+3. III (B) Rh+

4. IV (AB) Rh-

5. I (O) Rh+

378. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

1. Трисомія за X-хромосомою

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Тернера

+4. Хвороба Дауна

5. Специфічна фетопатія

379. Під час вивчення родоводу сім’ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування гіпертрихозу:

1. Автосомно-домінантний

2. Автосомно-рецесивний

3. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

4. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

+5. Зчеплений з У-хромосомою

380. До медико-генетичної консультації звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням з народження. Жінка та її батьки здорові. Яка вірогідність появи хвороби у хлопчика в даній сім’ї?

1. 50% хлопчиків будуть хворими

2. Всі хлопчики будуть хворі

+3. Всі хлопчики будуть здорові

4. 25% хлопчиків будуть хворими

5. 75% хлопчиків будуть хворими

381. При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах слизової оболонки порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для уточнення діагнозу?

1. Популяційно-статистичний

2. Клініко-генеалогічний

3. Біохімічний

+4. Цитологічний

5. Дерматогліфіку

382. При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

+1. Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота)

2. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)

3. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота)

4. Жінка Rh-, чоловік Rh-

5. Жінка Rh+ (гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота)

383. У жінки 32-х років з безсимптомним перебігом хвороби вдруге народилася мертва дитина з вираженою мікроцефалією. Про яку хворобу першочергово слід подумати лікареві?

1. Бруцельоз

2. Сифіліс

+3. Токсоплазмоз

4. Гістоплазмоз

5. Лістеріоз

384. Альбіноси погано переносять сонячний засмаг, у них з’являються опіки. Порушення метаболізму якої кислоти лежить в основі цього явища?

+1. Фенілаланіну

2. Метіоніну

3. Триптофану

4. Гістидину

5. Глутамінової кислоти

385. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу у клітинах епітелію плода визначено каріотип 45 ХО. Вкажіть імовірний діагноз?

+1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. Синдром Едвардса

3. Синдром Патау

4. Синдром "котячого крику"

5. синдром "трисомія Х"

386. При дослідженні каріотипу у пацієнта виявлені два типи клітин в однаковій кількості з хромосомними наборами 46ХУ і 47ХХУ. Який найбільш імовірний діагноз?

1. Моносомія - Х

2. Синдром Дауна

3. Нормальний каріотип

+4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Патау

387. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріона виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

1. Моносомія

2. Хромосомна аберація

3. Генна (точкова)

4. Полісомія

+5. Нулесомія

388. За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

1. Синдром Едварда

+2. Синдром Патау

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевського-Тернера

389. В ізольованій людській популяції зарєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. Як змінюється гентична структура популяції?

1. Збільшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність

2. Збільшуюється гетерозиготність

3. Зменшуюється рецесивна гомозиготність

+4. Збільшуюється рецесивна гомозиготність

5. Зменшуюється гетерозиготність і домінантна гомозиготність

390. До лікарні доставлена дворічна дитина із затримкою у розумовому та фізичному розвитку, яка страждає частим блюванням після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком порушення якого обміну є дана патологія?

1. Вуглеводного

+2. Обміну амінокислот

3. Водно-сольового

4. Фосфорно-кальцієвого

5. Ліпідного

391. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

1. Синдром "полісомія У"

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром "трисомія Х"

+5. Синдром Клайнфельтера

392. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час зібрання анамнезу виявилося, що у сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

+1. відсутній

2. 25\%

3. 50\%

4. 75\%

5. 100\%

393. У родині зростає дочка 14-ти років, в якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект у нормі. Яке захворювання можна припустити?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Патау

3. Синдром Едвардса

4. Синдром Дауна

+5. Синдром Шерешевського-Тернера

394. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

1. Ахондроплазії

2. Анемії

3. Муковісцидозу

4. Цистинурії

+5. Фенілкетонурії

395. Після травми у людини провели резекцію нирки. Залишена нирка регенерує зі збільшенням розмірів. Які процеси мали місце під час регенерації?

1. Збільшення розмірів клітин

+2. Проліферація недиференційованих клітин з наступною їх диференціровкою

3. Збільшення кількості міжклітинного субстрату

4. Проліферація диференційованих клітин

5. Діфференціювання недиференційованих клітин з наступною їх проліферацією

396. У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?

1. Трисомія по 18-й хромосомі

2. Трисомія по 13-й хромосомі

+3. Моносомія за Х хромосомою

4. Трисомія по 20-й хромосомі

5. Часткова моносомія

397. При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

1. Часткова моносомія

2. Трисомія 13-ої хромосоми

3. Трисомія за Х хромосомою

+4. Трисомія 21-ої хромосоми

5. Нерозходження статевих хромосом

398. При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?

1. Трисомія 21-ої хромосоми

2. Трисомія 18-ої хромосоми

+3. Трисомія 13-ої хромосоми

4. Нерозходження статевих хромосом

5. Часткова моносемія

399. Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний каріотип?

1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. Синдром Патау

3. Синдром Едвардса

+4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Дауна

400. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.

1. Неповне домінування

2. Автосомно-ресесивний

3. Домінантний, зчеплений зі статтю

+4. Рецесивний, зчеплений зі статтю

5. Автосомно-домінантний

401. Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюгу ДНК:

1. Дуплікація

+2. Делеція

3. Інверсія

4. Транслокація

5. Реплікація

402. Внаслідок впливу радіації ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюгу ДНК:

1. Реплікація

2. Делеція

3. Дуплікація

4. Транслокація

+5. Інверсія

403. При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається цей вид мутації?

1. Транслокація

2. Дуплікація

3. Інверсія

+4. Делеція

5. Моносомія

404. Після дії мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше за норму. Вказана мутація належить до:

1. Транслокації

2. Політенії

3. Інверсії

4. Поліплоїдії

+5. Анеуплоїдії

405. Жінці був встановлений діагноз - хвороба Тея - Сакса, яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Яке порушення обміну речовин викликає ця хвороба?

1. Амінокислотного

2. Мінерального

3. Вуглеводного

+4. Ліпідного

5. Білкового

406. При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

1. Дуплікація

2. Делеція

3. Інверсія

4. Нестача

+5. Транслокація

407. При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушено. Встановлено попередній діагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Це можна підтвердити методом:

1. Близнюковим

2. Дерматогліфіки

+3. Цитогенетичним

4. Генеалогічним

5. Біохімічним

408. У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім'ї дитини хворої на фенілкетонурію?

+1. 0%

2. 25%

3. 50%

4. 75%

5. 100%

409. У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи системи АВО народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Який генотип може бути у батька?

+1. IAIARhRh

2. IAIArhrh

3. IAIOrhrh

4. IBIBRhrh

5. IOIORhrh

410. У дитини із розумовою відсталістю встановлено зелене забарвлення сечі після додавання 5% розчину FeCl³. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

1. Глутаміну

2. Тирозину

+3. Фенілаланіну

4. Триптофану

5. Аргініну

411. Для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків та їх первинну структуру. Який метод при цьому використовують?

1. Електронної мікроскопії

2. Цитогенетичний

3. Дерматогліфіки

+4. Біохімічний

5. Генеалогічний

412. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. У каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:

1. Х-хромосома

+2. Y-хромосома

3. Хромосома групи А

4. Хромосома групи В

5. Хромосам групи С

413. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

+1. Делеція

2. Інверсія

3. Дуплікація

4. Транслокація

5. нонсенс-мутація

414. Аналізується ідіограма каріотипу чоловічого організму. У диплоїдному наборі нормальної соматичної клітини виявлено пар гомологічних хромосом:

+1. 22 пари

2. 23 пари

3. 24 пари

4. 46 пар

5. 44 пари

415. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:

1. Фенотипічна

2. Мутаційна

+3. Комбінативна

4. Генокопія

5. Фенокопія

416. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Яким методом це було зроблене?

1. Генеалогічним

2. Біохімічним

3. Популяційнно-статистичним

+4. Цитогенетичним

5. Молекулярно-генетичним

417. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання?

1. Трисомія за 18-ю парою хромосом

2. Збалансована транслокація

+3. Незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми

4. Трисомія за 15-ю парою хромосом

5. Моносомія за Х хромосомою

418. При обстеженні 42-річного чоловіка зі злегка фемінізованою тілобудовою, атрофією сім'яників, слабким зростом волосся на обличчі і грудях. У нейтрофільних лейкоцитах виявлено "барабанні палички". Який діагноз можна поставити?

+1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Патау

4. Трисомія Х

5. Фенілкетонурія

419. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці поставлено діагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Який каріотип дитини?

1. 46, ХУ

2. 46, ХХ

3. 47, ХХУ

+4. 45, Х0

5. 47, трисомія за 13-ою парою

420. У дитини 6-ти місяців уповільнення моторного та психічного розвитку, посвітління шкірних покривів, волосся, райдужної оболонки очей, позитивна проба Фелінга. Яке спадкове захворювання виявлено у дитини?

+1. Фенілкетонурію

2. Альбінізм

3. Хворобу Дауна

4. Алькаптонурію

5. Галактоземію

421. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз дальтонізму. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

+1. Рецесивний, зчеплений зі статтю

2. Домінантний, зчеплений зі статтю

3. Аутосомно-рецесивний

4. Аутосомно-домінантний

5. Неповне домінування

422. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві. Після проведення амніоцентезу стало питання про переривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що майбутня дитина не буде життєздатною і матиме вади в будові серця, нирок, травної системи, розщеплення м’якого і твердого піднебіння, недорозвинення або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

+1. Трисомія - 13

2. Трисомія - 21

3. Моносомія - Х

4. Трисомія - У

5. Полісомія – Х