Генетика

1. Що таке ген?

1. Молекула ДНК.

2. Локус хромосоми.

+3. Ділянка молекули ДНК

4. Мутон.

5. Рекон.

2. Які гени називають домінантними?

1. Не проявляються у гетерозиготному стані.

+2. Проявляють свою дію у гетерозиготному стані.

3. Не транскрибуються.

4. Які транскрибуються.

5. Не підлягають дії мутагенів.

3. Які гени називають рецесивними?

1. Які не підлягають дії мутагенів.

2. Які проявляють свою дію у гетерозиготному стані.

3. Які не транскрибуються.

+4. Які проявляють свою дію у гомозиготному стані.

5. Які транскрибуються.

4. Молекула ДНК побудована з:

1. Амінокислот.

2. Гістонів.

3. Нуклеосом.

+4. Нуклеотидів.

5. Ліпідів

5. Молекула РНК побудована з:

+1. Нуклеотидів.

2. Пігментів.

3. Дезоксирибози.

4. Амінокислот.

5. Гістонів.

6. Який з нуклеотидів ніколи не трапляється у складі молекули ДНК?

1. Тимідиловий.

2. Аденіловий.

3. Цитидиловий.

+4. Уридиловий.

5. Гуаніловий.

7. Який з нуклеотидів ніколи не трапляється у складі молекули РНК?

1. Аденіловий.

2. Цитидиловий.

+3. Тимідиловий.

4. Уридиловий.

5. Гуаніловий.

8. Що таке триплет?

1. Нуклеотид.

2. Азотова основа.

3. Молекула нуклеїнової кислоти.

+4. Послідовність трьох нуклеотидів.

5. Локус хромосоми.

9. Триплет кодує:

1. Будову білкової молекули.

2. Будову молекули ДНК.

+3. Певну амінокислоту у білковій молекулі.

4. Будову молекули РНК.

5. Послідовність нуклеотидів у молекулі нуклеїнової кислоти.

10. Складовою частиною молекули білка є:

1. Нуклеотиди.

2. Нуклеогістони.

+3. Амінокислоти.

4. Рибоза.

5. Дезоксирибоза.

11. Що таке транскрипція?

1. Біосинтез білкової молекули.

2. Матричний біосинтез молекули ДНК.

3. Рекомбінація генів.

+4. Матричний біосинтез молекули про- іРНК.

5. Перенесення генетичної інформації за допомогою вірусів.

12. Що таке трансляція?

1. Біосинтез молекули про-іРНК.

+2. Біосинтез білкової молекули.

3. Матричний біосинтез ДНК.

4. Перенесення генетичної інформації за допомогою вірусів.

5. Події, що відбуваються під час кросинговеру.

13. Що таке принцип комплементарності?

1. Відповідність нуклеотидів у молекулі РНК.

2. Повна послідовність амінокислот у білковій молекулі.

3. Одна з форм взаємодії між алельними генами.

4. Одна з форм взаємодії між неалельними генами.

+5. Відповідність нуклеотидів у молекулі ДНК.

14. До взаємодії між алельними генами не належить:

+1. Комплементарність.

2. Зверхдомінування.

3. Домінування.

4. Неповне домінування.

5. Кодомінування.

15. До взаємодії неалельних генів не належить:

+1. Кодомінування.

2. Комплементарність.

3. Епістаз.

4. Полімерія.

5. "Ефект положення".

16. Що таке неповне домінування?

1. Явище, коли один ген кодує декілька ознак.

2. Явище, коли для прояву ознаки потрібна дія двох домінантних генів.

+3. Вплив на прояв ознаки як домінантного, так і рецесивного алелів.

4. Це одна з форм взаємодії неалельних генів.

5. Явище, коли в гетерозиготному стані домінантний алель проявляється сильніше, ніж в гомозигтному.

17. Що таке кодомінування?

+1. Явище, коли ознака формується під спільною дією двох домінантних алелів.

2. Взаємодоповнення двох неалельних генів.

3. Відповідність між певними нуклеотидами в молекулі ДНК.

4. Відповідність між матричним ланцюгом ДНК і ланцюгом про-іРНК.

5. Явище, коли один ген кодує декілька ознак.

18. Що таке плейотропія?

1. Неповне домінування.

2. Залежність певної ознаки від декількох генів.

+3. Залежність декількох ознак від дії одного гена.

4. Комплементарна дія генів.

5. Гальмування одного з пари неалельних генів.

19. Що підвищує експресивність?

+1. Полімерна дія генів.

2. Принцип комплементарності.

3. Плейотропний ефект.

4. Наддомінування.

5. Кросинговер.

20. Що таке комплементарна дія генів?

1. Відповідність між парами нуклеотидів у молекулі ДНК.

2. Відповідність певної амінокислоти кодону.

+3. Взаємодоповнення двох неалельних домінантних генів.

4. Відповідність між матричною ДНК і про-іРНК.

5. Сумісна дія двох домінантних алельних генів.

21. Які ознаки мають назву альтернативних?

+1. Протилежні.

2. Однакові.

3. Ті, що кодуються домінантними генами.

4. Ті, що кодуються рецесивними генами.

5. Взаємодоповнюючі.

22. Яка формула розщеплення за фенотипом при дигібридному схрещуванні?

1. 1 : 2 : 1

+2. 9 : 3 : 3 : 1

3. 3 : 1

4. (3 +1)3

5. 1 : 1

23. Яка формула розщеплення за фенотипом при аналізуючому схрещуванні?

+1. 1 : 1

2. 3 : 1

3. 1 : 2 : 1

4. 9 : 3 : 3 : 1

5. (3 + 1)2

24. Яка формула розщеплення за генотипом при моногібридному схрещуванні гетерозигот?

+1. 1 : 2 : 1

2. (3 + 1)2

3. 9 : 3 : 3 : 1

4. 1 : 1

5. 3 : 1

25. Яка формула розщеплення за фенотипом при полігібридному схрещуванні?

+1. (3 + 1)n

2. (3+1)2

3. 1 : 2 : 1

4. 3 : 1

5. 1 : 1

26. Яка формула розщеплення за фенотипом при неповному домінуванні?

1. 1 : 1

2. (3 + 1)2

+3. 1 : 2 : 1

4. 9 : 3 : 3 : 1

5. 3 : 1

27. Яка формула розщеплення за генотипом при моногібридному схрещуванні гетерозигот?

1. 3 : 1

2. 1 : 1

3. 9 : 3 : 3 : 1

+4. 1 : 2 : 1

5. (3 + 1)2

28. Які особини мають назву гомозиготних за певною ознакою?

+1. Ті, що здатні утворювати один сорт гамет.

2. Ті, що здатні утворювати різні сорти гамет.

3. Не утворюють гамет.

4. Ті, що містять водночас рецесивний і домінантний алелі.

5. Мають альтернативні ознаки.

29. Яку особину називають гетерозиготною?

1. Здатну утворювати один сорт гамет.

2. Таку, що не утворює гамет.

+3. Здатна утворювати різні сорти гамет.

4. Таку, що має однакові алелі у гомологічних локусах.

5. Має тільки рецесивні алелі.

30. Що таке група зчеплення?

1. Домінантний і рецесивний алелі.

2. Тільки домінантні гени.

3. Тільки рецесивні гени.

4. Гени, що кодують альтернативні прояви ознак.

+5. Всі гени однієї хромосоми.

31. Чому дорівнює кількість груп зчеплення?

+1. Кількості хромосом гаплоїдного набору.

2. Кількості хромосом диплоїдного набору.

3. Сукупності всіх домінантних генів.

4. Сукупності всіх рецесивних генів.

5. Сукупності генів, що кодують альтернативні прояви ознак.

32. Що таке морганіда?

1. Відстань між генами, що кодують пару альтернативних проявів ознаки.

2. Міра відстані між алельними генами.

+3. Один відсоток кросинговеру.

4. Один з альтернативних проявів ознаки.

5. Пара альтернативних проявів ознаки.

33. Яке схрещування дає змогу визначити відстань між генами у групі зчеплення?

1. Моногібридне.

2. Дигібридне

+3. Аналізуюче.

4. Тригібридне.

5. Полігибридне.

34. Що є мірою відстані між генами у групі зчеплення?

1. Пахінема.

+2. Відсоток кросоверів серед нащадків.

3. Кількість різних сортів гамет.

4. Кон'югація хромосом.

5. Зчеплене успадкування.

35. Які особини мають назву рекомбінантів?

1. Ті, що утворилися з гамет з домінантними генами.

+2. Утворилися з кросоверних гамет.

3. Ті, що утворилися з гамет, де всі гени рецесивні.

4. Мають альтернативні прояви ознак.

5. Ті, що є гетерозиготами.

36. Що таке цистрони?

1. Алельні гени.

+2. Структурні гени.

3. Неалельні гени.

4. Кодони.

5. Антикодони.

37. Що таке екзони?

1. Алельні гени.

+2. Змістовні ділянки генів.

3. Неалельні гени.

4. Незмістовні ділянки генів.

5. Цистрони.

38. Що таке інтрони?

1. Цистрони.

2. Змістовні ділянки цистронів.

+3. Незмістовні ділянки генів.

4. Мутони.

5. Рекони.

39. Яку назву має перший закон Г. Менделя?

1. Закон розщеплення.

2. Закон незалежного комбінування.

3. Закон чистоти гамет.

4. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості.

+5. Закон одноманітності.

40. Яку назву має другий закон Г. Менделя?

1. Закон незалежного комбінування

+2. Закон розщеплення.

3. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості.

4. Закон одноманітності.

5. Закон чистоти гамет.

41. Яку назву має третій закон Г.Менделя?

1. Закон одноманітності.

2. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості.

3. Закон чистоти гамет.

+4. Закон незалежного комбінування.

5. Закон розщеплення.

42. Що таке процесинг?

+1. Вищеплення інтронів.

2. Вищеплення екзонів.

3. Кросинговер.

4. Кон'югація.

5. Експресія генів.

43. Що таке сплайсинг?

1. Вищеплення екзонів.

+2. Склеювання екзонів.

3. Вищеплення інтронів.

4. Склеювання інтронів.

5. Експресія генів.

44. Що таке оперон?

1. Одиниця зчитування спадкової інформації.

+2. Група зчеплення.

3. Комплекс цистронів.

4. Про-іРНК.

5. Комплекс екзонів та інтронів.

45. Яка роль гена-регулятора в моделі оперона?

+1. Детермінація біосинтезу білка-репресора.

2. Регуляція процесингу.

3. Регуляція сплайсингу.

4. Приєднання ДНК-залежної РНК-полімерази.

5. Регуляція реплікації ДНК.

46. Яка роль гена-промотора в моделі оперона?

1. Детермінація біосинтезу білка-репресора.

2. Регуляція сплайсингу.

3. Регуляція процесингу.

+4. Приєднання ДНК-залежної РНК-полімерази.

5. Регуляція реплікації ДНК.

47. Яка роль гена-оператора в моделі оперона?

1. Приєднання ДНК-залежної РНК-полімерази.

+2. Блокування білком-репресором.

3. Детермінація біосинтезу білка-репресора.

4. Регуляція процесингу.

5. Регуляція сплайсингу.

48. Яку роль виконує субстрат у моделі оперона?

1. Регулює процесинг.

+2. Інактивує білок- репресор.

3. Регулює сплайсинг.

4. Активує білок-репресор.

5. Детермінує біосинтез білка-репресора.

49. Як записується генотип людини з І групою крові за системою АВО?

1. I A IB

2. I A IO

3. IB IB

+4. ІО ІО

5. ІВ ІО

50. Як позначається генотип людини з групою крови ІІ за системою АВО?

+1. ІА ІА

2. ІВ ІВ

3. ІВ ІО

4. ІА ІВ

5. ІО ІО

51. Як позначається генотип людини з групою крові ІІІ за системою АВО?

1. ІА ІВ

2. ІО ІО

+3. ІВ ІО

4. ІА ІА

5. ІА ІО

52. Як позначається генотип людини з ІУ групою крові за системою АВО?

1. ІО ІО

2. ІА ІО

+3. ІА ІВ

4. ІА ІА

5. ІВ ІО

53. Як позначається група крові людини з генотипом ІО ІО?

+1. І (О).

2. ІІІ (В).

3. ІІ (А).

4. ІУ (АВ).

5. ІІІ (А).

54. Як позначається група крові людини з генотипом ІА ІО?

1. ІІІ (В).

2. І (О).

3. ІУ (АВ).

+4. ІІ (А).

5. І (А).

55. Як позначається група крові людини з генотипом ІВ ІВ або ІВ і ?

1. ІУ (АВ).

+2. ІІІ (В).

3. ІІ (А).

4. І (О).

5. ІІ (В).

56. Як позначається група крові людини з генотипом ІА ІВ ?

1. І (О).

2. ІІІ (В).

3. ІІ (А).

+4. ІУ (АВ).

5. І (А).

57. В результаті чого утворюються множинні алелі?

1. Кросинговеру.

+2. Мутіювання.

3. Реплікації.

4. Транскрипції.

5. Транслокації.

58. Який з генотипів відповідає полімерії?

1. Аа Вв сс.

2. АА ВВ СС.

+3. А1А1 А2А2 а3а3.

4. аа вв сс.

5. Аа Вв Сс.

59. Для якої ситуації характерний резус-конфлікт?

1. RhRh Х rhrh.

2. Rhrh Х RhRh.

3. Rhrh Х rhrh

4. rhrh Х rhrh

+5. rhrh Х RhRh

60. До яких ознак належать первинні статеві ознаки?

1. До тих, що залежні від статі.

2. До обмежених статтю.

+3. До тих, що визначаються статтю.

4. До зчеплених зі статтю.

5. До тих, що не залежать від статі.

61. Які ознаки мають назву залежних від статі?

1. Ті, що успадковуються через статеві хромосоми.

+2. Домінують або ні залежно від статі.

3. Ті, що можуть проявлятися тільки у певної статі.

4. Однаково проявляються у будь-якої статі.

5. Залежать тільки від жіночих статевих гормонів.

62. Які ознаки мають назву обмежених статтю?

+1. Проявляються тільки у певної статі.

2. Ті, що успадковуються через статеві хромосоми.

3. Проявляються однаково в будь-якої статі.

4. Ті, що домінують або ні залежно від статі.

5. Залежать тільки від чоловічих статевих гормонів.

63. Які ознаки мають назву зчеплених зі статтю?

1. Первинні статеві ознаки.

2. Ті, що визначаються статтю.

+3. Ті, що успадковуються через статеві хромосоми.

4. Ті, що домінують або ні залежно від статі.

5. Ті, що однаково проявляються у будь-якої статі.

64. За якої умови відбувається незалежне комбінування ознак?

1. Коли пари алелів утворюють групи зчеплення.

+2. Коли алелі розташовані в негомологічних хромосомах.

3. Коли гени, що аналізуються, розташовані в гомологічних хромосомах.

4. За умови плейотропної дії.

5. При неповному домінуванні.

65. Що повинен знати лікар-генетик для прогнозування успадкування зчеплених зі статтю ознак?

1. Що ознака детермінується аутосомним геном.

2. Ознака визначається домінантним аутосомним геном.

+3. З якою з хромосом зчеплена ознака.

4. Що ознака визначається рецесивним аутосомним геном.

5. Що ознака детермінується полігенно.

66. Коли визначається стать за прогамним типом?

1. У момент запліднення.

2. В онтогенезі.

+3. Під час дозрівання гамет.

4. Під час мітозу.

5. Під час сперматогенезу.

67. Коли визначається стать за епігамним типом?

1. Під час гаметогенезу.

2. У момент запліднення.

+3. В онтогенезі.

4. Під час мітозу.

5. Під час мейозу.

68. Коли визначається стать за сингамним типом?

1. Під час овогенезу.

2. Під час сперматогенезу.

3. В онтогенезі.

+4. У момент запліднення.

5. Під час мітозу.

69. Що таке інтерсексуальність?

1. Органи чоловічої і жіночої статі у тієї самої особини.

+2. Наявність у роздільностатевої особини ознак обох статей.

3. Наявність в організмі груп клітин з набором хромосом обох статей.

4. Наявність в організмі тканини з набором хромосом обох статей.

5. Наявність в організмі органів з набором хромосом для різних статей.

70. Що таке гермафродитизм?

1. Наявність в організмі органів з набором хромосом різних статей.

2. Наявність у роздільностатевої особини ознак обох статей.

+3. Наявність органів чоловічої і жіночої статі у тієї самої особини.

4. Наявність в організмі груп клітин з набором хромосом обох статей.

5. Наявність в організмі тканин з набором хромосом для чоловічої і жіночої статі.

71. Що таке гінандроморфізм?

1. Наявність органів чоловічої статі у жінок.

2. Наявність органів жіночої статі у чоловіків.

3. Наявність органів чоловічої і жіночої статі у тієї самої особини.

4. Наявність у роздільностатевої особини ознак чоловічої і жіночої статі.

+5. Наявність в організмі груп клітин, тканин або органів з набором хромосом чоловічої і жіночої статі.

72. Як успадковується гемофілія?

1. Як зчеплений з У-хромосомою домінантний ген.

2. Як автосомний рецесивний ген.

+3. Як зчеплений з Х-хромосомою рецесивний ген.

4. Як автосомний домінантний ген.

5. Як зчеплений з Х-хромосомою домінантний ген.

73. Як успадковується дальтонізм?

1. Як зчеплений з Х-хромосомою домінантний ген.

2. Як автосомний рецесивний ген.

3. Як зчеплений з У-хромосомою рецесивний ген.

4. Як зчеплений з У-хромосомою домінантний ген.

+5. Як зчеплений з Х-хромосомою рецесивний ген.

74. Що таке мутація?

1. Зміна фенотипу у межах норми реакції.

2. Незначна модифікація.

3. Значна модифікація.

+4. Раптова зміна матеріалу спадковості.

5. Раптова зміна фенотипу.

75. Що таке норма реакції?

+1. Межі модифікаційної мінливості.

2. Мінливість якісних ознак.

3. Мінливість кількісних ознак.

4. Виникнення нових комбінацій генів.

5. Раптова зміна генотипу.

76. Що таке мутагенез?

1. Виникнення нових комбінацій генів.

2. Зміна фенотипу у межах норми реакції.

+3. Виникнення мутацій.

4. Виникнення тривалих модифікацій.

5. Виникнення фенокопій.

77. Що таке спонтанні мутації?

+1. Ті, що виникають під впливом невідомих природних чинників.

2. Ті, що призводять до зміни геному.

3. Ті, що відбуваються на молекулярному рівні.

4. Ті, що мають назву хромосомних аберацій.

5. Ті, що викликані спрямованою дією певних чинників.

78. Які мутації називають індукованими?

1. Які призводять до зміни геному.

+2. Ті, що викликані спрямованою дією певних чинників.

3. Які відбуваються на молекулярному рівні.

4. Ті, що виникають під впливом невідомих природних чинників.

5. Ті, що мають назву хромосомних оберацій.

79. Що таке комбінативна мінливість?

+1. Утворення нових комбінацій генів у хромосомі.

2. Тривалі модифікації.

3. Результати спонтанного мутагенезу.

4. Результат індукованого мутагенезу.

5. Результат хромосомних аберацій.

80. Яке джерело комбінативної мінливості?

1. Індукований мутагенез.

2. Тривалі модифікації.

3. Спонтанний мутагенез.

4. Хромосомні аберації.

+5. Рекомбінація генів завдяки кросинговеру.

81. Вкажіть джерело комбінативної мінливості?

1. Геномні мутації.

2. Хромосомні аберації.

+3. Незалежне розходження хромосом під час мейозу.

4. Індукований мутагенез.

5. Точкові мутації.

82. Яке джерело комбінативної мінливості?

1. Спонтанні мутації.

+2. Випадкове поєднання хромосом у момент запліднення.

3. Хромосомні аберації.

4. Індуковані мутації.

5. Тривалі модифікації.

83. Що таке геномні мутації?

1. Зміна структури хромосом.

2. Фенокопії.

+3. Порушення нормальної кількості хромосом.

4. Генокопії.

5. Зміна структури гена.

84. Що таке гетероплоїдія?

1. Зміна структури хромосом.

2. Інверсія.

+3. Явище, коли кількість хромосом стає некратною гаплоїдному набору.

4. Незалежне розходження хромосом.

5. Явище, коли кількість хромосом збільшується у декілька разів.

85. Що таке хромосомні аберації?

1. Незалежне розходження хромосом.

+2. Зміна структури хромосом.

3. Мутації на молекулярному рівні.

4. Порушення нормальної кількості хромосом.

5. Виникнення нових комбінацій генів у хромосомі.

86. Що таке нестачі як один з типів хромосомних аберацій?

1. Результат втрати геном пари нуклеотидів.

2. Результат розриву хромосоми.

+3. Результат втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки.

4. Моносомія.

5. Нулісомія.

87. Що таке дуплікація як один з типів хромосомних аберацій?

1. Результат втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки.

2. Нулісомія.

3. Результат транслокації.

4. Зміна структури гена.

+5. Включення зайвого, дублюючого, відрізка хромосоми.

88. Що таке інверсія як один з типів хромосомних аберацій?

1. Моносомія.

2. Результат транслокації.

3. Включення дублюючої ділянки хромосоми.

+4. Розвертання відірваної ділянки хромосоми.

5. Результат нестачі хромосомної ділянки.

89. Що таке транслокація?

1. Включення дублюючої ділянки хромосоми.

2. Нестача пари гомологічних хромосом.

+3. Перехід ділянки хромосоми на негомологічну хромосому.

4. Нестача хромосомної ділянки.

5. Зміна структури гена.

90. Які мутації мають назву генеративних?

+1. Ті, що відбуваються у гаметах.

2. Які змінюють структуру хромосом.

3. Ті, що відбуваються у соматичних клітинах.

4. Які змінюють структуру гена.

5. Ті, що відбуваються внаслідок спонтанного мутагенезу.

91. Які мутації мають назву соматичних?

1. Які відбуваються у гаметах.

2. Ті, що стосуються автосом.

3. Які стосуються гетерохромосом.

+4. Ті, що відбуваються у клітинах тіла.

5. Які змінюють структуру хромосом.

92. Мінливість яких ознак можна вимірювати?

1. Детермінованих домінантними генами.

2. Якісних.

+3. Кількісних.

4. Детермінованих рецесивними генами.

5. Зчеплених зі статтю.

93. Чим пояснюється медичне значення вивчення мінливості кількісних ознак?

+1. Існуванням різних адаптивних типів людей.

2. Тривалими модифікаціями.

3. Комбінативною мінливістю.

4. Нормою реакції.

5. Наявністю ефекту плейотропії.

94. У чому полягає особливість людини як об'єкта генетичних досліджень?

1. У відсутності спонтанного мутагенезу.

+2. У неможливості експериментального схрещування.

3. У наявності індукованого мутагенезу.

4. У виникненні транслокацій.

5. В ефекті тривалих модифікацій.

95. У чому полягає особливість людини як об'єкта генетичних досліджень?

+1. У повільній зміні поколінь.

2. В ефекті генних мутацій.

3. В ефекті модифікацій.

4. У наявності менделюючих ознак.

5. У відсутності спонтанного мутагенезу.

96. У чому полягає особливість людини як об'єкта генетичних досліджень?

1. У великій інтенсивності мутаційного процесу.

2. В ефекті модифікацій.

3. У сталості генотипу.

+4. У малій кількості потомків у кожній сім'ї.

5. В ефекті генних мутацій.

97. У чому полягає особливість людини як об'єкта генетичних досліджень?

1. У наявності спонтанного мутагенезу.

2. У великій інтенсивності мутаційного процесу.

3. У наявності індукованого мутагенезу.

4. В ефекті модифікацій.

+5. У великій кількості груп зчеплення.

98. У батьків, хворих на гемоглобінопатію (автосомно-домінантний тип успадкування) народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків?

+1. Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії.

2. Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген вiдсутнiй.

3. Обоє гомозиготні за геном гемоглобінопатії.

4. Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матерi цей ген вiдсутнiй.

5. У обох батькiв ген гемоглобінопатії вiдсутнiй.

99. У грудної дитини розвивається жирове переродження печінки, спостерігається галактозурія і аміноацидурія. У крові підвищений загальний білірубін. Яку речовину слід виключити з раціону дитини?

+1. Молочний цукор.

2. Жирні кислоти.

3. Фенілаланін.

4. Холестерин.

5. Сахарозу.

100. У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що проявляється збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітках. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?

1. Гемофілію.

2. Синдром Едвардса.

3. Фенілкетонурію.

4. Синдром Марфана.

+5. Синдром Тея-Сакса.

101. Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з фенілкетонурією?

+1. Аа х Аа

2. АА х АА

3. АА х Аа

4. АА х аа

5. Аа х АА

102. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?

1. Плейотропія.

+2. Полімерія.

3. Епістаз.

4. Кодомінування.

5. Комплементарність.

103. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба трапляється в особин чоловічої і жіночої статей, не в усіх поколіннях і що хворі діти можуть народжуватися в здорових батьків. Який тип успадкування хвороби?

1. Х-зчеплений домінантний.

2. Автосомно-домінантний.

+3. Автосомно-рецесивний.

4. Х-зчеплений рецесивний.

5. Y-зчеплений.

104. Каріотип жінки 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлено 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

+1. Синдром трисомія-Х.

2. Синдром Патау.

3. Синдром Едвардса.

4. Синдром Клайнфельтера.

5. Синдром Шерешевського-Тернера.

105. У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

1. Геномної мутації.

2. Комбінативної мінливості.

3. Хромосомної аберації.

4. Генної мутації.

+5. Модифікаційної мінливості.

106. У жінки з ІІІ (В), Rh- групами крові народилась дитина з ІІ (А) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та резус-фактор можливі у батька?

1. II (A), Rh-

2. I (O), Rh+

3. III (B), Rh+

4. I (O), Rh-

+5. ІІ (А), Rh+

107. При обстеженні у хворого встановлений діагноз алькаптонурії. Дефіцитом якого фермента зумовлена ця патологія?

+1. Оксидази гомогентизинової кислоти.

2. Фенілаланінгідроксилази.

3. Тирозинази.

4. Тироксингідроксилази.

5. Моноамінооксидази.

108. У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією (автосомно-рецесивна ознака). Визначити імовірність народження дитини у цій родині з фенілкетонурією.

+1. 1/4

2. 1/2

3. 1/3

4. 1/6

5. ¾

109. При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії.

1. АА х аа

+2. Аа х Аа

3. аа х аа

4. Аа х аа

5. Аа х АА

110. Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів [темна емаль] показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадкування?

1. Х-зчеплений рецесивний.

2. Автосомно-рецесивний.

+3. Х-зчеплений домінантний.

4. Автосомно-домінантний.

5. Кодомінантний.

111. Відбулася мутація структурного гена. В ньому змінилася кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація називається:

1. Трансверсія.

2. Інверсія.

3. Делеція.

4. Транслокація.

+5. Дуплікація.

112. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та III груп і не викликала сироватка II групи. Які аглютиногени є в цих еритроцитах?

+1. А

2. В

3. С

4. А та В

5. Аглютиногенів немає

113. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія трапляється частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

+1. Х-зчеплений домінантний.

2. Автосомно-домінантний.

3. Автосомно-рецесивний.

4. Y-зчеплений.

5. Х-зчеплений рецесивний.

114. Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

+1. Делеції короткого плеча 5 хромосоми.

2. Транслокації 21 хромосоми на 15.

3. Дуплікації ділянки 5 хромосоми.

4. Делеції короткого плеча 21 хромосоми.

5. Інверсії ділянки 21 хромосоми.

115. При обстеженні букального епітелію чоловіка виявлений статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

1. Хвороба Дауна.

2. Трисомія за Х-хромосомою.

3. Синдром Шерешевського-Тернера.

4. Гіпофосфатемічний рахіт.

+5. Синдром Клайнфельтера.

116. У каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це зумовлено транслокацією 21-ї хромосоми на 15-у. Яке захворювання вірогідніше за все буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

+1. Синдром Дауна.

2. Синдром Патау.

3. Синдром Клайнфельтера.

4. Синдром Едвардса.

5. Синдром Моріса.

117. Жінка з І (О) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з ІV (АВ) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

1. ІV (АВ) Rh–

+2. ІІІ (В) Rh+

3. ІV (АВ) Rh+

4. І (О) Rh+

5. І (O) Rh –

118. При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

1. Клінічно-генеалогічний.

+2. Цитологічний.

3. Популяційно-статистичний.

4. Дерматогліфіку.

5. Біохімічний.

119. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але впродовж останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

1. Глікогенез.

2. Гостра порфірія.

3. Гістидинемія.

4. Галактоземія.

+5. Фенілкетонурія.

120. Альбінізм успадковується як автосомна рецесивна ознака. У родині, де обоє батьків здорові, народилася дитина-альбіно3. Яка ймовірність народження здорової дитини у цих батьків?

+1. 75%

2. 50%

3. 100%

4. 25%

5. 10%

121. Хворій людині з уродженою вадою серця проведено операцію з пересадки (трансплантації) цього органа. Через 24 години почався процес відторгнення донорського трансплантату. Що забезпечило цей процес?:

1. Т-лімфоцити-супресори.

2. Макрофаги.

3. Тромбоцити.

4. Т-лімфоцити-хелпери.

+5. Антитіла (імуноглобуліни).

144. До якої групи за будовою належить Х-хромосома?

1. Великі метацентричні.

2. Великі субметацентричні.

+3. Середні субметацентричні.

4. Найдрібніші акроцентричні.

5. Середні акроцентричні.

145. До якої групи за будовою належить У-хромосома?

1. Середні субметацентричні.

+2. Найдрібніші акроцентричні.

3. Середні акроцентричні.

4. Дрібні субметацентричні.

5. Найдрібніші метацентричні.

146. Що таке ідіограма?

1. Хромосоми в стадії метафази.

2. Пари гомологічних хромосом.

+3 Попарне розташування хромосомного набору у напрямку зменшення розміру хромосом.

4. Схематичний запис каріотипу.

5. Попарне розташування хромосомного набору у напрямку збільнешення розмірів хромосом.

147. З якою метою для каріотипування використовують фітогемаглютинін?

+1. Для стимулювання клітинної проліферації.

2. З метою гальмування клітинної проліферації.

3. Для забарвлення хромосом.

4. Для фіксації хромосом.

5. З метою зруйнування клітинної оболонки.

148. З якою метою для каріотипування використовують колхіцин?

1. Для стимулювання клітинної проліферації.

+2. З метою гальмування мітозу.

3. Для фіксації хромосом.

4. Для забарвлення хромосом.

5. З метою зруйнування клітинної оболонки.

149. З якою метою для каріотипування використовують гіпотонічний розчин КСl?

1. Для фіксації хромосом.

2. Для забарвлення хромосом.

3. Для стимулювання клітинної проліферації.

4. Для гальмування мітозу.

+5. Для руйнування клітинної оболонки і взаємного відштовхування хромосом.

150. З якою метою для каріотипування використовують певні барвники?

+1. Для ідентифікації гомологічних хромосом.

2. Для гальмування мітозу.

3. Для стимулювання мітозу.

4. Для фіксації хромосом.

5. Для руйнування клітинної оболонки.

151. В яких клітинах спостерігається хроматин "барабанні палички"?

1. В еритроцитах.

2. У фібробластах.

+3. У лейкоцитах.

4. У клітинах букального епітелію.

5. У тромбоцитах.

152. Що можна встановити за допомогою близнюкового методу?

1. Роль спадковості у прояві певної ознаки?

2. Конкордантність.

3. Роль впливу середовища на прояв певної ознаки.

4. Дискордантність.

+5. Співвідносну роль спадковості і впливу середовища на прояв певної ознаки.

153. Що повинен знати лікар при складанні родоводів?

1. Тип успадкування ознаки.

2. Характер ознаки (спадкова чи неспадкова).

+3. Символіку.

4. Зиготність пробанда.

5. Зиготність сибсів.

154. Який порядок аналізу родоводів?

1. Тільки по лінії чоловіків.

2. Тільки по лінії жінок.

+3. По вертикалі і горизонталі.

4. Від покоління дітей до покоління батьків.

5. Тільки в межах окремих поколінь.

155. Яка з вказаних рис не є характерною для автосомно-домінантного успадкування?

1. Імовірність прояву ознаки однакова для чоловічої і жіночої статі.

2. Якщо один з батьків гетерозиготний, а другий здоровий, імовірність народження хворої дитини складає 50%.

3. Наявність хворих в усіх поколіннях (за вертикаллю).

+4. Відносно невелика кількість хворих у родоводі.

5. При великій кількості сибсів значний відсоток прояву ознаки по горизонталі.

156. Яка з вказаних рис не є характерною для автосомно-домінантного успадкування?

1. У сім'ї гетерозиготного батька і здорової матері імовірність народження хворої дитини складає 50%.

+2. Імовірність народження хворої дитини складає 25%.

3. Наявність хворих в усіх поколіннях (по вертикалі).

4. За великої кількості сибсів розповсюдженість ознаки по горизонталі.

5. Імовірність прояву ознаки однакова для чоловічої і жіночої статі.

157. Яка з вказаних рис не є характерною для автосомно-рецесивного успадкування?

1. Відносно невелика кількість хворих у родоводі.

2. Наявніть хворих по горизонталі.

+3. Імовірність народження хворої дитини в сім'ї гетерозиготного батька і здорової матері складає 50%.

4. Імовірність народження хворої дитини в сім'ї гетерозиготних батьків складає 25%.

5. Фенотипово здорові батьки хворої дитини гетерозиготні.

158. Яка з вказаних рис не є характерною для автосомно-рецесивного успадкування?

1. Імовірність народження хворої дитини складає 25%.

2. Фенотипово здорові батьки хворої дитини гетерозиготні.

3. Відносно невелика кількість хворих у родоводі.

4. Наявність хворих по горизонталі.

+5. Наявність хворих в усіх поколіннях.

159. Яка з вказаних рис не є характерною для домінантного Х-зчепленого успадкування?

1. Жінки успадковують ознаку частіше, ніж чоловіки.

2. Якщо ознака є у чоловіка, її успадковують всі його дочки.

3. Якщо жінка гетерозиготна, ознаку успадковує половина дітей (однаково як сини, так і дочки).

4. Ознаку успадковують всі діти гомозиготної жінки.

+5. Якщо батьки здорові, ознаку успадковують сини з імовірністю 50%.

160. Яка з вказаних рис не є характерною для домінантного Х-зчепленого успадкування?

+1. Чоловіки успадковують ознаку частіше, ніж жінки.

2. Якщо ознака є у батька, ії успадковують всі дочки.

3. Від гетерозиготної матері ознаку успадковують як сини, так і дочки з імовірністю 50%.

4. Від гомозиготної жінки ознаку успадковують всі ії діти.

5. Жінки успадковують ознаку частіше, ніж чоловіки, якщо мати гетерозиготна, а батько хворий.

161. Яка з вказаних ознак не є характерною для домінантного Х-зчепленого успадкування?

1. Від хворого батька ознаку успадковують всі дочки.

2. Від гомозиготної матері ознаку успадковують всі діти.

3. Від гетерозиготної матері ознаку успадковують як сини, так і дочки з імовірністю 50%.

4. Жінки успадковують ознаку частіше, ніж чоловіки.

+5. Дівчата успадковують ознаку лише від батька.

162. Яка з вказаних рис не є характерною для рецесивного Х-зчепленого успадкування?

+1. Жінки успадковують ознаку частіше, ніж чоловіки.

2. Дівчата успадковують ознаку лише за умови, що батько хворий.

3. Якщо батьки фенотипово здорові, ознаку успадковують лише сини з імовірністю 50%.

4. Від хворого батька ознаку успадковують лише дочки.

5. Чоловіки успадковують ознаку частіше, ніж жінки.

163. Яка з вказаних рис не є характерною для рецесивного Х-зчепленого успадкування?

1. Від батька ознаку успадковують лише дочки.

2. Чоловіки успадковують ознаку частіше, ніж жінки.

3. Гетерозиготна мати передає ознаку лише синам з імовірністю 50%.

+4. Від хворого батька ознаку успадковують всі діти.

5. У фенотипово здорової матері хвора дочка може народитися лише за умови, що ії батько теж хворий.

164. Яка з вказаних рас є типовою для голандричного (У-зчепленого) успадкування?

1. Жінки успадковують ознаку частіше, ніж чоловіки.

+2. Від батька ознаку успадковують всі сини.

3. Від батька ознаку успадковують всі його діти.

4. Сини успадковують ознаку від матері.

5. Від батька ознаку успадковують тільки його дочки.

165. Аналізуючи дерматогліф, беруть до уваги, що дугові візерунки на подушечках пальців трапляються з частотою:

1. 60%.

2. 34%.

3. 50%.

+4. 6%.

5. 100%.

166. Аналізуючи дерматогліф, пам'ятають, що завитки на подушечках пальців трапляються з частотою:

+1. 34%.

2. 20%.

3. 6%.

4. 100%.

5. 60%.

167. Аналізуючи дерматогліф, враховують, що петлі на подушечках пальців трапляються з частотою:

1. 100%.

2. 34%.

+3. 60%.

4. 6%.

5. 20%.

168. Кут долоні аtd в нормі не перевищує:

1. 81˚

+2. 57˚

3. 108˚

4. 66˚

5. 42˚

169. Кут долоні аtd при хворобі Дауна складає:

1. 42˚

2. 108˚

+3. 81˚

4. 48˚

5. 57˚

170. Кут долоні аtd, характерний для синдрома Патау, складає:

1. 81˚

2. 57˚

3. 42˚

+4. 108˚

5. 48˚

171. Кут долоні аtd, характерний для норми, складає:

+1. 48˚

2. 42˚

3. 81˚

4. 108˚

5. 66˚

172. Кут долоні аtd, характерний для синдрому Шерешевського-Тернера, складає:

1. 48˚

+2. 66˚

3. 108˚

4. 42˚

5. 81˚

173. Біохімічними методами антропогенетики користовуються для діагностики хвороб, що пов'язані:

1. З гетероплоідією статевих хромосом.

2. Зі зміною кількості автосом.

+3. З порушенням обміну ревочин.

4. З делецією.

5. З транслокацією.

174. Популяційно-статистичний метод дозволяє визначити:

+1. Генетичну структуру популяції.

2. Зміну кількості Х-хромосом.

3. Зміну кількості У-хромосом.

4. Будь-яку з хромосомних аберацій.

5. Зміну кількості будь-якої з автосом.

175. На якому законі грунтується популяційно-статистичний метод антропогенетики?

1. Незалежного комбінування.

2. М.І. Вавілова.

3. Розщеплення.

4. Т. Моргана.

+5. Харді-Вайнберга.

176. Що собою являє статевий хроматин?

1. Деспіралізована автосома.

2. Спіралізована автосома.

+3. Спіралізована Х-хромосома.

4. Деспіралізована Х-хромосома.

5. Гетерохроматин автосом.

177. Статевий хроматин доцільно визначати при:

1. Хворобі Дауна.

2. Синдромі Патау.

+3. Синдромі Шерешевського-Тернера.

4. Синдромі Едвардса.

5. Синдромі "котячого крику".

178. Для діагностики якої з хвороб доцільно визначати статевий хроматин?

+1. Синдрому Клайнфельтера.

2. Синдрому Патау.

3. Транслокаційного синдрому Дауна.

4. Хвороба Дауна.

5. Синдрому Едвардса.

179. Для діагностики якої хвороби доцільно визначати статевий хроматин?

1. Синдрому Едвардса.

+2. Синдрому трисомії-Х.

3. Хвороби Дауна.

4. Синдрому Патау.

5. Транслокаційного синдрому Дауна.

180. Для якої спадкової хвороби характерна відсутність однієї з Х-хромосом?

1. Хвороби Дауна.

+2. Синдрому Шерешевського-Тернера.

3. Синдрому Патау.

4. Синдрому Клайнфельтера.

5. Синдрому Едвардса.

181. Для якої спадкової хвороби характерна наявність додаткової Х-хромосоми?

1. Транслокаційного синдрому Дауна.

+2. Синдрому трисомії-Х.

3. Синдрому Патау.

4. Синдрому Едвардса.

5. Синдрому Шерешевського-Тернера.

182. Для якої спадкової хвороби характерна наявність надлишкової Х-хромосоми?

+1. Синдрому Клайнфельтера.

2. Синдрому Шерешевського-Тернера.

3. Синдрому Патау.

4. Синдрому Едвардса.

5. Хвороби Дауна.

183. Яку назву має синдром трисомії-18?

1. Хвороба Дауна.

2. Синдром Патау.

+3. Синдром Едвардса.

4. Синдром Клайнфельтера.

5. Синдром Шерешевського-Тернера.

184. Яку назву має синдром моносомії-Х?

1. Синдром Клайнфельтера.

+2. Синдром Шерешевського-Тернера.

3. Синдром Патау.

4. Синдром Едвардса.

5. Транслокаційний синдром Дауна.

185. Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 47 (21+ )?

+1. Хвороби Дауна.

2. Синдрому Едвардса.

3. Синдрому Шерешевського-Тернера.

4. Синдрому Клайнфельтера.

5. Синдрому трисомії-Х.

186. Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 47 (ХХУ)?

1. Синдром Едвардса.

+2. Синдром Клайнфельтера.

3. Транслокаційний синдром Дауна.

4. Синдром трисомії-Х.

5. Синдром Патау.

187. Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 45 (ХО)?

1. Хвороби Дауна.

2. Синдрому Патау.

+3. Синдрому Шерешевського-Тернера.

4. Синдрому Едвардса.

5. Транслокаційного синдрому Дауна.

188. Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 47 (18+)?

1. Транслокаційного синдрому Дауна.

2. Хвороби Дауна.

3. Синдрому Клайнфельтера.

4. Синдрому Патау.

+5. Синдрому Едвардса.

189. Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 47(13+)?

1. Синдрому Клайнфельтера.

+2. Синдрому Патау.

3. Синдрому Едвардса.

4. Синдрому Шерешевського -Тернера.

5. Хвороби Дауна.