Література

1. Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.; іл.

2. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВНЗ ІІІ-ІV рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В.П.Пішака та проф. Ю.І.Ба­жори. – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656 с.; іл.

3. Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей ВУЗов. В 2-х книгах / Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. – М.: Высшая школа, 2001 (1997). – 432 (448) с. (книга І); 334 (340) с. (книга ІІ); ил.

4. Пішак В.П., Захарчук О.І. Навчальний посібник з медичної біології, па­ра­зитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – 579 с.; іл.

5. Медична біологія: Навч. Посібник до практичних занять для студентів І курсу /Ю.І.Бажора, Н.М.Гламаздіна, М.М.Чеснокова, В.В.Ніколаєвський. – Одеса: Одес.держ.мед.ун-т, 2006. – 352 с. – Мова англ.

6. Медична біологія: Навчальний посібник до практичних занять / Романенко О. В., Кравчук М. Г., Грінкевич В. М. та ін.; За ред. Романенка О. В. – К.: Здо­ров’я, 2005. – 372 с.

Розділ іі Організменний рівень організації життя. Основи генетики людини

1. При обстеженні букального епітелію чоловіка виявлений статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

А. Хвороба Дауна

В. Трисомія за Х-хромосомою

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Гіпофосфатемічний рахіт

*Е. Синдром Клайнфельтера

2. У каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це пов’язано з транслокацією 21-ї хромосоми на 15-у. Яке захворювання вірогідніше за все буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

*А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром Морріса

3. Жінка з І (О) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з ІV (АВ) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

А. ІV (АВ) Rh^–

*В. ІІІ (В) Rh⁺

С. ІV (АВ) Rh⁺

D. І (О) Rh ⁺

Е. І (O) Rh ^–

4. У дитини зі спадково зумовленими вадами одразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». При цьому у ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини виявлено:

А. Додаткову У-хромосому

В. Додаткову 21 хромосому

С. Додаткову Х-хромосому

*D. Делецію короткого плеча 5 хромосоми

Е. Нестачу Х-хромосоми

5. При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоподібну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах слизової оболонки порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

А. Клінічно-генеалогічний

*В. Цитологічний

С. Популяційно-статистичний

D. Дерматогліфіку

Е. Біохімічний

6. Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином заліза хлориду. Для якої спадко­вої патології це властиво?

А. Цукровий діабет (спадкова форма)

В. Тирозиноз

*С. Фенілкетонурія

D. Галактоземія

Е. Алкаптонурія

7. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але впродовж останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

А. Глікогенез

В. Гостра порфірія

С. Гістидинемія

D. Галактоземія

*Е. Фенілкетонурія

8. Альбінізм успадковується як автосомна рецесивна ознака. У родині, де обоє батьків здорові, народилася дитина-альбінос. Яка ймовірність народження здорової дитини в цієї пари?

*А. 75%

В. 50%

С. 100%

D. 25%

Е. 10%

9. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та III груп і не викликала сироватка II групи. Які аглютиногени є в цих еритроцитах?

*А. А

В. В

С. С

D. А та В

Е. Аглютиногенів немає

10. При обстеженні у хворого встановлений діагноз алькаптонурії. Дефіцитом якого фермента зумовлена ця патологія?

*А. Оксидази гомогентизинової кислоти

В. Фенілаланінгідроксилази

С. Тирозинази

D. Тироксингідроксилази

Е. Моноамінооксидази

11. У грудної дитини розвивається жирове переродження печінки, спостерігається галактозурія і аміноацидурія. У крові підвищений загальний білірубін. Яку речовину слід виключити з раціону дитини?

*А. Молочний цукор

В. Жирні кислоти

С. Фенілаланін

D. Холестерин

Е. Сахарозу

12. У дитини 6-ти місяців уповільнення моторного та психічного розвитку, посвітління шкірних покривів, волосся, райдужної оболонки, позитивна проба Фелінга. Яке спадкове захворювання виявлено у дитини?

*А. Фенілкетонурія

В. Альбінізм

С. Хвороба Дауна

D. Алькаптонурія

Е. Галактоземія

13. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз дальтонізму. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

*А. Рецесивний, зчеплений зі статтю

В. Домінантний, зчеплений зі статтю

С. Автосомно-рецесивний

D. Автосомно-домінантний

Е. Неповне домінування

14. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві. Після проведення амніоцентезу стало питання про переривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що майбутня дитина не буде життєздатною і матиме вади в будові серця, нирок, травної системи, щілину м’якого і твердого піднебіння, недорозвинення або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

*А. Трисомія-13

В. Трисомія-21

С. Моносомія-Х

D. Трисомія-Y

Е. Полісомія - Х

15. У дитини із розумовою відсталістю встановлено зелене забарвлення сечі після додавання 5% роз­чину FeCl₃. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

А. Глутаміну

В. Тирозину

*С. Фенілаланіну

D. Триптофану

Е. Аргініну

16. При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15 пари довша від звичайної, тому, що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

А. Дуплікація

В. Делеція

С. Інверсія

D. Нестача

*Е. Транслокація

17. Після дії мутагена в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше за норму. Вказана мутація належить до:

А. Транслокації

В. Політенії

С. Інверсії

D. Поліплоїдії

*Е. Анеуплоїдії

18. У родині зростає дочка 14-ти років, в якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект у нормі. Яке захворювання можна припустити?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Патау

С. Синдром Едвардса

D. Синдром Дауна

*Е. Синдром Шерешевського-Тернера

19. До лікарні доставлена дворічна дитина із затримкою розумового та фізичного розвитку, яка страж­дає частим блюванням після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком порушення якого обміну є дана патологія?

А. Вуглеводного

*В. Обміну амінокислот

С. Водно-сольового

D. Фосфорно-кальцієвого

Е. Ліпідного

20. При дослідженні каріотипу в пацієнта виявлені два типи клітин в однаковій кількості з хромо­сомними наборами 46ХУ і 47ХХУ. Який найбільш імовірний діагноз?

А. Моносомія-Х

В. Синдром Дауна

С. Нормальний каріотип

*D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Патау

21. Альбіноси погано переносять сонячний засмаг, у них з’являються опіки. Порушення метаболізму якої кислоти лежить в основі цього явища?

*А. Фенілаланіну

В. Метіоніну

С. Триптофану

D. Гістидину

Е. Глутамінової кислоти

22. У жінки 32-х років з безсимптомним перебігом хвороби вдруге народилася мертва дитина з вира­женою мікроцефалією. Про яку хворобу першочергово слід подумати лікареві?

А. Бруцельоз

В. Сифіліс

*С. Токсоплазмоз

D. Гістоплазмоз

Е. Лістеріоз

23. У клінічно здорових людей за умов високогір’я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові вияв­ляють серпоподібні клітини. Визначте генотип цих людей:

*А. Аа

В. аа

С. АА

D. ХсХс

Е. ХСХс

24. При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

*А. Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота)

В. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)

С. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота)

D. Жінка Rh-, чоловік Rh-

Е. Жінка Rh+ (гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота)

25. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та II групи, не викликала сироватка III групи. Які аглютиногени містяться в цих еритроцитах?

*А. В

В. Д та С

С. А та В

D. С

Е. А

26. До медико-генетичної консультації звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у сина. Її чоловік страждає на цю хворобу з народження. Жінка та її батьки здорові. Яка вірогідність появи хвороби у хлопчика в даній сім’ї?

А. 50% хлопчиків будуть хворими

В. Всі хлопчики будуть хворі

*С. Всі хлопчики будуть здорові

D. 25% хлопчиків будуть хворими

Е. 75% хлопчиків будуть хворими

27. Під час вивчення родоводу сім’ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування гіпертрихозу:

A. Автосомно-домінантний

B. Автосомно-рецесивний

C. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

D. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

*E. Зчеплений з У-хромосомою

28. У молодих здорових батьків народилася дівчинка білявка, з блакитними очима. У перші ж місяці життя у дитини розвинулися дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання у розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

A. Популяційно-статистичний

B. Близнюковий

*C. Біохімічний

D. Генеалогічний

E. Цитологічний

29. У малярійного плазмодія – збудника три­денної малярії – розрізняють два штами: пів­денний та північ­ний. Вони різняться за тривалістю інкубаційного періоду: у півден­ного він короткий, а в північного – довгий. Дія якого добору проявляється у даному випадку?

А. Статевий

В. Стабілізуючий

С. Штучний

D. Рушійний

*Е. Розсікаючий

30. У 40-річної вагітної проведено амніо­центез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47ХУ+21. Яку патологію плода виявлено?

*А. Синдром Дауна

В. Хвороба Шерешевського-Тернера

С. Хвороба Патау

D. Фенілкетонурія

Е. Синдром Клайнфельтера

31. До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, незначне ово­лосіння обличчя. Виражена розумова від­сталість. Встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод генетичного обстеження дозволяє підтвердити цей діагноз:

А. Популяційно-статистичний

В. Генеалогічний

С. Дерматогліфіка

*D. Цитогенетичний

Е. Близнюковий

32. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. У каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Якою хромосомою вона може бути?

А. Хромосома групи С

В. Хромосома групи А

С. Х-хромосома

D. Хромосома групи В

*Е. У-хромосома

33. Після аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують її з однаковою частотою, батьки в однаковою мірою передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має дослід­жувана ознака?

А. Х-зчеплене домінантне успадкування

В. У-зчеплене успадкування

*С. Автосомно-домінантний

D. Х-зчеплене рецесивне успадкування

Е. Автосомно-рецесивний

34. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викли­кали стандартні сироватки I та II груп і не викликала сироватка III групи. Кров якої групи дослід­жується?

*А. В (III )

В. Неможливо визначити

С. А (II )

D. АВ (IV)

Е. О (I)

35. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з 10% розчином хлорного заліза. Яке порушення обміну виявлено?

А. Алькаптонурія

*В. Фенілкетонурія

С. Тирозинемія

D. Альбінізм

Е. Цистинурія

36. У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх, так і внут­рішніх органів – серця, нирок, травної системи. Встановлено попередній діагноз – синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

А. Генеалогічного

В. Біохімічного

С. Близнюкового

*D. Цитогенетичного

Е. Популяційно-статистичного

37. У жінки 45-ти років народився хлопчик з щілиною верхньої щелепи і твердого піднебіння (“заяча губа”, ”вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення нервової, і серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностовано трисомію по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?

A. Дауна

B. Едвардса

C. Шерешевського-Тернера

D. Клайнфельтера

*E. Патау

38. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадкування притаманний для цієї спадкової аномалії?

*A. У-зчеплене

B. Х-зчеплене рецесивне

C. Автосомне-домінантне

D. Автосомне-рецесивне

E. Х-зчеплене домінантне

39. Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків:

А. Аа x аа

*В. Аа x Аа

С. аа x аа

D. АА x АА

Е. АА x Аа

40. У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина з групою крові АВ. Чоловік цієї жінки має групу крові А. Які з наведених нижче видів взаємодії генів пояснюють це явище?

А. Полімерія

В. Комплементарність

*С. Епістаз рецесивний

D. Кодомінування

Е. Неповне домінування

41. Альбіноси погано переносять вплив сонця – засмага не розвивається, а з’являються опіки. Порушен­ня метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

А. Глутамінової

В. Метіоніну

С. Гістидину

D. Триптофану

*Е. Фенілаланіну

42. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба трапляється в осіб чоловічої і жіночої статей, не в усіх поколіннях, і, що у здорових батьків можуть народжуватися хворі діти. Який тип успадкування хвороби?

А. Автосомно-домінантний

В. Х-зчеплений домінантний

С. У-зчеплений

D. Х-зчеплений рецесивний

*Е. Автосомно-рецесивний

43. У дівчинки виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені “барабанні палички”, а в ядрах букального епітелію відсут­ні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?

*А. Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Дауна

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Едвардса

44. Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомас­тія, гіпоплазія яєчок, у зскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

А. Інверсія хромосоми

В. Нерозходження хроматид у мітозі

*С. Нерозходження гетеросом у мейозі

D. Транслокація

Е. Делеція хромосоми

45. Надмірне оволосіння вушних раковин ( гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у У- хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження хлопчика з такою аномалією?

*А. 100%

В. 25%

С. 0%

D. 35%

Е. 75%

46. У грудної дитини спостерігається блакитне забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

А. Галактоземія

*В. Алькаптонурія

С. Альбінізм

D. Гістидинемія

Е. Цистинурія

47. При дослідженні амніотичної рідини, одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболон­ки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчити?

А. Генетичні порушення розвитку плода

*В. Розвиток плода жіночої статі

С. Поліплоїдія

D. Трисомія

Е. Розвиток плода чоловічої статі

48. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язано?

А. Триптофан

В. Метіонін

С. Холестерин

*D. Тирозин

Е. Галактоза

49. У чоловіка 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплідність. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

А. Сперматогенез

В. Групу крові

С. Родовід

*D. Каріотип

Е. Лейкоцитарну формулу

50. У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

А. Лактоземія

В. Фруктоземія

С. Цукровий діабет

*D. Галактоземія

Е. Стероїдний діабет

51. У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

А. Фенілкетонурія

В. Галактоземія

С. Хвороба Вільсона-Коновалова

D. Подагра

*Е. Хвороба Тея-Сакса

52. При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та твердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

А. Часткова моносомія

В. Трисомія 18-ї хромосоми

*С. Трисомія 13-ї хромосоми

D. Трисомія 21-ї хромосоми

Е. Нерозходження статевих хромосом

53. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

А. Порушення механізмів реалізації генетичної інформації

В. Трансдукція

С. Кросинговер

D. Геномні мутації

*Е. Генна мутація

54. У жінки з ІІІ (В), Rh- групою крові народилася дитина з групою крові ІІ (А). У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою АВ0 та резус-належність можливі у батька?

*А. ІІ (А), Rh⁺

В. ІІ (А), Rh^-

С. ІІІ (В), Rh⁺

D. І (0), Rh⁺

Е. І (0), Rh^-

55. Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передують вагітності, збільшують ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця вада?

*А.Тератогенний ефект

В.Мутагенний ефект

С.Фетотоксичний ефект

D.Ембріотоксичний ефект

Е.Бластомогенний ефект

56. У вагітної жінки визначили групу крові. Реакція аглютинації еритроцитів відбулася зі стандартними сироватками груп 0αβ(І), Вα(ІІІ) і не відбулася зі стандартною сироваткою групи Аβ(ІІ). Досліджувана кров належить до групи:

А. Вα(ІІІ)

В. 0αβ(І)

С.АВ (ІV)

D.-

*Е. Аβ(ІІ)

57. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке саме захворювання. Який тип успадкування захворювання?

*А.Рецесивний, зчеплений із статтю

В.Автосомно-рецесивний

С.Неповне домінування

D.Домінантний, зчеплений із статтю

Е.Автосомно-домінантний

58. Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

А.Кодомінування

В.Комплементарна взаємодія

С.Неповне домінування

D.Полімерія

*Е.Плейотропія

59. До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом «вишневої кісточки». Лабораторні аналізи показали, що у мозку, печінці та селезінці – підвищений рівень гангліозиду гліколіпіду. Яке спадкове захворювання у дитини?

*А.Хвороба Тея-Сакса

В.Синдром Шерешевського-Тернера

С.Хвороба Мак-Аргдля

D.Хвороба Німана-Піка

Е.Хвороба Вільсона-Коновалова

60. У хлопчика І (І0І0) група крові, а в його сестри ІV (ІАІВ). Які групи крові у батьків цих дітей?

А. І (І⁰І⁰) та ІV (І^АІ^В)

*В. ІІ (І^АІ⁰) та ІІІ (І^ВІ⁰)

С. І (І⁰І⁰) та ІІІ (І^ВІ⁰)

D. ІІІ (І^ВІ⁰)та ІV (І^АІ^В)

Е. ІІ (І^АІ^А) та ІІІ (І^ВІ⁰)

61. При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15-ти років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, генекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню:

А. 46, ХY

В. 47, XXX

С. 45, XO

*D. 47, XXY

Е. 46, XX

62. До гінеколога звернулася жінка 28-ми років з приводу безплідності. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба вірогідна у жінки?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Едвардса

*Е. Синдром трипло-Х

63. До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про вірогідність народження в них дітей, хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. В цій родині на гемофілію можуть захворіти:

А. Половина дочок

В. Тільки дочки

С. Сини та дочки

D. Всі діти

*Е. Половина синів

64. До генетичної консультації звернулася сімейна пара, в якій чоловік хворіє на інсулінозалежний цукровий діабет, а жінка здорова. Яка вірогідність появи інсулінозалежного діабету в дитини цього подружжя?

А. Така сама, як у популяції

В. Більша ніж у популяції

*С. 50%

D. Нижча, ніж у популяції

Е. 100%

65. У новонародженого спостерігається диспепсія після годування молоком. При заміні молока розчином глюкози симптоми диспепсії зникають. Недостатня активність якого ферменту спостерігається у новонародженого?

А. Амілази

В. Мальтази

*С. Лактази

D. Ізомальтази

Е. Сахарази

66. Чоловік, що страждає на спадкову хворобу, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей, – три дівчинки і два хлопчика. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип спадкування цього захворювання?

*А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-рецесивний

С. Автосомно-домінантний

D. Зчеплений з Y-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

67. Встановлено, що аглютинація еритроцитів крові реципієнта викликали стандартні сироватки І та ІІ груп і не викликали – сироватка ІІІ груп і антирезусна сироватка. Кров якої групи за системами АВ0 і резус можна переливати пацієнту?

А. 0, α, β, (І) Rh⁺

В. А, β, (ІІ) Rh^-

С. АВ (IV), Rh^-

*D. В, α (ІІІ) Rh^-

Е. АВ (IV), Rh⁺

68. У чоловіка 30-ти років перед операцією визначили групову належність крові. Кров резус-позитивна. Реакцію аглютинації еритроцитів не викликали стандартні сироватки груп 0αβ (І), Аβ (ІІ), Вα (ІІІ). Досліджувана кров належить до групи:

А. Вα (ІІІ)

В. АВ (ІV)

С. -

D. Аβ (ІІ)

*Е. 0 αβ(І)

69. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікроцефалія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини – 47XY, 13+. Про яку хворобу йде мова?

*А. Синдром Патау

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

70. У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?

А. Синдром Дауна

В. Синдром «котячого крику»

С. Синдром Едвардса

*D. Синдром Шерешевського-Тернера

Е. Синдром Патау

71. У 12-ти річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Яка патологія найбільш вірогідна?

*А. Цистинурія

В. Алькаптонурія

С. Фенілкетонурія

D. Хвороба Хартнупа

Е. Цистит