37.Сцепление наследование кроссинговер. Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негіздері.

Т.Морган және оның мектебінің зерттеулері, гомологиялық хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратынын көрсетті. Тиісті гендері бар гомологиялық хромосомалардағы сәйкес учаскелердің алмасу процессі хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп аталады. Кроссинговер гомологиялық хромосомаларда орналасқан гендердің жаңа үйлесулерін қамтамасыз етеді. Гомологиялық хромосомалардың өзара ұқсас жерлерімен алмасуы гендердің алмасуын, яғни гендердің рекомбинациясын қамтамасыз етеді. Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі деп, ал кроссинговерге ұшырамаған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп аталады. Морган зерттеген белгілердің тіркес тұқым қуалауы Морганның тіркесу заңы деп аталады. Рекомбинация гендер арасында жүретіндіктен, ал геннің өзі кроссинговермен бөлінбейтін болғандықтан, генді кроссинговердің бірлігі деп санайтын болды. Кроссинговердің мөлшері талдаушы шағылыстыру ұрпақтарының жалпы санымен кроссоверлер саны арасындағы қатынаспен өлшенеді. Жаңа үйлескен түрлердің саны айқасу жиілігіне байланысты болғандықтан төмендегі формуламен анықталады.

кроссоверлік түрлердің саны х 100

Айқасу жиілігі = -------------------------------------------------

ұрпақтың жалпы саны

Мысалы, егер ұрпақтардың жалпы саны 900, жаңа кроссоверлік түрлер 180 болса, айқасу жиілігі 20% болады.

Морган гендер хромосома бойында тізбектеле орналасқан, ал кроссиноговер жиілігі олардың арасындағы салыстырмалы қашықтықты көрсетеді деп болжау айтты. Кроссинговер неғұрлым жиі болса, хромосомалардағы гендер соғұрлым жақын орналасқанын көрсетеді. Бұл жағдайды шешуге еңбек жасаған Морганның оқушысы А.Стертевант 1911 ж. тұқым қуудың тағы бір заңы – аддитивтік (латынша «аддитивус» - қосылу, үстеме) заңын ашты. Егер үш геннің А,В,С ара қашықтығы (кроссинговер %) белгілі десек және олардың А мен В-ның ара қашықтығы 5%, В мен С-ның арасы 3%, А мен С-ның ара қашықтығы 8% болады. В гені А-ның оң жағында орналасқан деп есептесек, онда С гені В-генінің қай жағында екенін анықтау керек. Ең бірінші С гені В-ның сол жағында деп алайық, бұл жағдайда А мен С-ның ара қашықтығы А-В және В-С, яғни 5%-3%=2% болуы керек. Шындығында А мен С генінің ара қашықтығы 8% -ке тең. Сондықтан болжам дұрыс емес. Ал енді С гені В-ның оң жағында деп алайық, онда А мен С-ның арасы А-В және В-С қосындысына тең болуы керек, яғни 5%+3%=8% бұл тәжірибе арқылы алынған ара қашықтыққа сәйкес. Сондықтан А,В және С гендерінің хромосоманың бойына орналасу сызбанұсқасын былай келтіруге болады:

А 5% В 3% С

___________________

8%

Бұл мәліметтерден айқасу проценті гендер арасындағы қашықтықтың функциясы болатындығы көрініп тұр. Шеткі гендердің А мен Сара қашықтығы екі қашықтықтың А мен В, В мен С қосындысына тең болғандықтан гендер хромосомаларда кезектесіп орналасады, яғни тізбектеліп орналасады деп жобалауға болады. Бұл әр ген хромосомада белгілі орында – локуста орналасқанын көрсетеді.

Егер кроссинговер бір ғана нүктеде жүрсе ол дара деп, екі нүктеде жүрсе қосқабат, үш нүктеде – үш қабат т.б. деп аталады, яғни ол көпқабатты болуы да мүмкін. Кроссинговердің жиілігі гендердің арақашықтығына байланысты; гендер хромосоманың бойында неғұрлым жақын орналасса, соғұрлым олардың өзара үзілісі аз болады да, жаңа үйлесімдер пайызы азаяды. Керісінше, хромосомадағы гендердің бір-бірінен арасы алшақ болса, олардың арасындағы үзіліс көбейіп 50%-ға дейін жетеді, яғни мұнда гендердің тәуелсіз комбинациясы жүреді. Кроссинговер жиілігі 50%-дан жоғары болмайды, себебі гендер арасы өте алшақ болғанда қосқабат кроссинговер жиі кездеседі де кейбір кроссоверлі түрлер есепке алынбай қалады. Алайда, оларды үш-төрт тіркес жұп белгілерін зерттеген кезде есепке алуға болады.бұл жағдайда қосқабат және үшқабат кроссинговерді есепке ала отырып гендердің арақашықтығын және кроссинговер жиілігін дәлірек айтуға болады.

Хромосоманың бір жерінде жүретін кроссинговердің оған жақын жердегі кроссинговерді басуы интерференция деп аталады. Қос қабат айқасуда гендерді арасы жақын болса, интерференция әсіресе күшті болады. Хромосомалардың үзілісі өзара тәуелді болады. Мұндай тәуелділік дәрежесін болған үзілудің ара қашқтығы бойынша анықтайды. Үзілу болған нүктеден қашықтаған сайын, екінші үзілу мүмкіндігі арта түседі.

Тіркесу тобында ген белгілі орын алатындықтан, хромосомадағы гендердің орналасу тәртібін анықтауға және хромосомалардың генетикалық картасын жасауға мүмкіндік береді.

Белгілі бір тіркесулер тобына кіретін гендердің салыстырмалы түрде орналасу схемасын хромосомалардың генетикалық картасы деп атайды.

Генетикалық карталар гомологиялық хромосомалардың әр жұбы үшін жасалады. Тіркесулер тобын нөмірлейді. Картаны жасау үшін көптеген гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеп білу қажет. Генетикалық карталар жасағанда тіркесулер тобы гендердің толық немесе қысқартылған аттары, хромосоманың ноль ретінде қабылданған бір шетінен бастап пайызбен көрсетілген қашықтығы көрсетіледі, центромераның орны белгіленеді. Генетикалық көзқараспен қарағанда әсіресе көбірек зерттелген кейбір дрозофила, жүгері, томат, тышқан, нейроспора, ішек таяқшасына ғана әзірше ондай карталар жасалған.

Кроссинговердің цтологиялық дәлелдері

кроссинговер құбылысы алғашында генетикалық әдіспен дрозофила шыбынында анықталып, кейіннен жүгеріде және тетрадалық талдау жүргізі арқылы нейроспорода цитологиялық тұрғыда дәлелденді. Мейоз кезіндегі хромосомалардың айқасуынан хиазмалардың пайда болуын кроссинговерді тудыратын механизм деп қарастыруға болар еді, бірақ ондай болжам түбегейлі дәлелді қажет етеді.

Айқасу процесінде гомологты хромосомалардың бөлімдер лмастыратындығын алғаш рет 30- жылдардың бас кезінде цитологиялық тұрғыда дрозофила шыбынымен жүргізген зерттеулерінің негізінде К. Штерн дәлелдеді. Одан кейін Крейтон мен Мак Клинтон дәл сондай заңдылықты жүгері өсімдігінде байқады. Штерн тәжірбиесі: әдетте екі гомологты хромосома морфологиялық жағынан айнымастай ұқсас болып келеді. Ал, Штерн морфологиялық жағынан айырмашылығы бар, яғни толық гомологты емес Х хромосомаларды алып зерттеді. Дегенмен олардың көпшілік бөлігінде ұқсастық (гомология) бар, сондықтан да мейоз кезінде бір-біріне жақындасып жұптаса алады. Аналықтарда Х хромосоманың ерекше болу себебі, сол Х хромомсоманың біреуіне У хромосома үшіншісінің келіп қосылуына байланысты. Соның негізінде дрозофиланың жабайы түріне тән cr⁺B⁺ гендері бар Г- тәрізді Х хромосома пайда болған. Басқа Х хромосома негізін құраушы ретінде болған, оның центромераның алып жүретін бір үзіндісінде рецессивті ген cr⁺ және доминантты B⁺ гені болады. (cr⁺ гені көздің қызыл түсін, ал, жабайы түріне домиантты болып келетін B⁺ (Bar) гені - таспа тәрізді көзді анықтайды). Х хромосоманың центромерасыз үзінідісінің жоғалмау себеі , ол ІV кішкне хромосомаға бекиді. Генетикалық тұрңыда белсенділігі шамалы У хромосома үзіндісінің қосылуы зиготаның хромосомдық балансын өзгерткен жоқ және осы гендер бойынша гетерозиготалы аналықтың толық тіршілык қабілеті болды.