19. Популяция және оның генетикалық құрылысы. Панмиксиялық популяциядағы тұқым қуалау. Харди-Вайнберг заңы.

Популяция - белгілі бір жерді ұзақ уақыт бойы мекендейтін, өсімтал ұрпақ беретін түрдің басқа дарабастарының жиынтғынан белгілі бір жерде оқшауланған, ьір түрге жататын организмдер тобы.

Панмиксия–популяция ішінде немесе қандай да бір басқа түрішілік топтарда особьтардың еркін будандасуы. Панмиксия терминін Вейсман енгізген. Популяцияның генетикалык құрамын аныктау үшін ондағы аллельдер мен генотиптің (гомозигота, гетерозигота) типін таситын даралардың санын білу қажет. Осы мақсатта ағылшын математигі Г. Харди және немістің дәрігер-генетигі Г. Вайнберг бір-біріне байланыссыз "таза популяцияда" гендердің және генотиптердің таралу жиілігін анықтады. Олар болашақ ұрпақ популяциясының генетикалык құрамы қандай болатынына есептеулер жүргізіп, генетикалык тепе-теңдік заңын ашты. "Таза популяция" деп сан жағынан өте үлкен, еркін будандаса алатын, сыртқы орта факторлары (мутация, сұрыптау, оқшаулану, т.б) әсер етпейтін популяцияны айтады. Харди-Вайнберг заңы популяциядағы фенотиптер мен генотиптердің салыстырмалы жиілігін есептеуге мүмікндік береді, популяциядағы феноитпі гомозиготалы жағдайда ғана білінетін рецессивті аллельдің таралу жиілігін біле отырып, сол популяциядағы тек рецессивті емес доминантты аллельдің жиілігін анықтауға болады. Харди-Вайнберг заңы "Даралар еркін будандаса алатын үлкен таза популяцияларда доминантты жөне рецессивті аллельдердің, генотиптердің сандық жиілігі" ұрпактан-ұрпакка өзгеріссіз тұрақты беріліп отыратынын көрсетеді. Егер популяцияның генофондысы мысал ретінде, А жөне а гендерінің жүп аллельдерінен түрса, онда А геннің популяцияда көріну жиілігі р-ға, ал а геннід жиілігі g-ға тең, сонда популяциядағы осы екі аллельдің арақатынасы мына формулаға сәйкес келеді:

р2АА + 2pgAa + g2aa = 1 .

Екінші формулада АА генотипі қарастырылып отырған популяцияда р жиілігімен белгіленсе, аа генотипі g жиілігіне, ал гетерозиготалы даралар 2pg жиілігіне тең болады. Сонымен аллельдердің жиілігі белгілі болған жағдайда, популяциядағы барлық генотиптердің жиілігін анықтауға, керісінше, егер генотиптің жиілігі белгілі болса, онда аллельдердің жиілігін анықтауға болады. Осы формуланың көмегімен популяциядағы ауру таситын гетерозиготалы аллельдердің жиілігін есептеп шығаруға болады. Харди-Вайнберг ережесін популяцияны сипаттайтын аса маңызды шарттар:

• Популяция мөлшері шамадан тыс көп болуы;

• Ата-аналық жұптар кездейсоқ будандасуы;

• Жаңа мутация пайда болмауы тиіс;

• Сырттан жаңа дарабастар қоныс аудармауы қажет.

Егер осы шарттардың біреуі бұзылса, аллельдердің жиілігі өзгре бастайды. Сонымен Харди-Вайнберг заңы популяцияда "генетикалық тепе- теңдік" түріндегі күйін болжай білуге көмектеседі. Бұл заңды тек үлкен популяцияларға ғана колдануға болады.

20. Белоктардың құрылымдық ұйымдасуы. Жалпы сипаттама

Белоктар – өзара ковалентті пептидтік байланыстармен байланысқан аминқышқыл қалдықтарынан тұратын полимерлі молекулалар(полипептидтер) болып табылады. Белок құрамына 20 аминқышқыл кіреді. Белок пішініне сәйкес екі топқа бөлінеді: 1.глобулярлы және 2.фибриллярлы белоктар. Глобулярлы белоктар құрылымы шағын ғана, сфера немесе эллипсоид сияқты бүктелген. Г.б. көпшілігі суда және су ерітінділерінде ериді. Оларға: ферменттер, қанның, сүттің белоктары(альбуминдер, глобулиндер) жатады. Фибриллярлы белоктар тұрақты келеді. Суда ерімейді. Ұзын талшықтар – фибриллдер түзеді. Оларға: коллаген, кератин, фибриноген жатады.

Белок молекуласының құрылымы төрт деңгейге бөлінеді:

1. Біріншілік құрылым – бұл белок молекуласының химиялық формуласы, яғни полипептидтік тізбекте амин қышқылдарының белгілі бір ретпен жалғасып орналасуы (51 аминқышқылдары бар өзара екі дисульфидтк көпірлермен ковалентті байланысқан екі полипептидті тізбектен тұрады: А тізбегі 21 қалдық, Б тізбегі 30 қлдық). Мыс., Вал-Лей-Сер-Ала-Асп-Лиз-...

2. Екіншілік құрылым – полипептид тізбектің спираль тектес орналасуы. Полипептид тізбектің мұндай орамды түрі α-спираль және β-құрылым деп аталады. α-спираль қарағанда β-құрылымда полипептидті тізбек бұрала, өзек(стержень) формасына келеді.

3. Үшіншілік құрылым – полипептид тізбекте аминқышқылдарының кеңістікте өзара орналасуы. Бір полипептидтік тізбектегі барлық атомдардың кеңістікте шап-шағын глобула жасап орналасуы белоктың үшіншілік құрылымы деп аталады. Глобулярлы белок молекуласының бе жағында аминқышқ. полярлы қалдықтары орналасқан, олар гидрофильді қасиет береді, ал молекула ішінде полярсыз топтар, гидрофобты радикалдар орналасқан.

4. Төртіншілік құрылым – молекулада суббөлшектердің орналасуы. Лабильді түзіліс – байланыстары төмен. Екі немесе одан да көп полипептидтік тізбектен тұратын белоктар олигомерлер, ал полипептидтік тізбектер протомерлер немесе суббөліктер деп аталады. Белоктың төртіншілік құрылымы едәуір күрделі конформация болып есептелінеді. Әр субөліктің өзіне сәйкес екіншілік немесе үшіншілік құрылымы бар. Глобулярлы белоктарға мысал ретінде гемоглобин және иммуноглобулин. Мысалы, гемоглобинде альфа спиралбь мен бета қабаты құрамына кіретін аминқ-ың өзара әсерлесуіне орай альфа-бета димері түзіледі, ал димерлер өз алдына әсерлесу арқылы альфа2-бета2 тетраметрге бірігеді.