3. «Черновой вариант» генома человека

Прежде всего необходимо отметить, что секвенирован не весь геном, а только около 90% нуклеотидной последовательности ДНК эухроматических районов хромосом. Размер эухроматической части генома составляет около 2,9 млрд пар нуклеотидов. Технически наиболее сложными для секвенирования оказались сателлитная ДНК теломерных и околоцентромерных участков хромосом, сильно спирализованные области интеркалярного (внутрихромосомного) гетерохроматина, а также небольшие интерстициальные фрагменты, так называемые гэпы (gap). Эти участки генома пока остаются нерасшифрованными. Кроме того, к 2001 г. были секвенированы геномы лишь нескольких человек. Допустимая погрешность секвенирования в этом случае составляет одну ошибку на 104 пар нуклеотидов. В 2000 г. только хромосомы 21 и 22 были просеквенированы двумя большими международными группами с более высокой точностью.

Как следует из приведенных данных , только 1,2% всей ДНК кодирует структуру молекул белков, тогда как более 80% ДНК представлено повторяющимися нуклеотидными последовательностями различной протяженности, более половины которых составляет так называемая «паразитическая» («эгоистическая») ДНК, функции которой остаются неизвестными. В конце 2002 г. при сравнительном компьютерном анализе геномов человека и лабораторной мыши сделано поразительное наблюдение, позволившее предположить, что именно в повторяющихся участках геномной ДНК (в том числе и в «эгоистической» ДНК) закодирована информация, обеспечивающая всю программу индивидуального развития, то есть, всю партитуру «симфонии жизни», проигрываемой на молекуле ДНК.

Другая особенность заключается в том, что структура геномов людей разных национальностей, разных расовых и этнических групп на 99,9% идентична. Межиндивидуальная вариабельность даже при секвенировании генов представителей белой, желтой и черной рас не превысила 0,1% и была обусловлена, главным образом, однонуклеотидными заменами. Такие замены очень многочисленны, они встречаются через каждые 1-2 пары нуклеотидов и их общее число оценивается в 3,2 млн. . Предполагают, что половина всех однонуклеотидных замен (примерно 1,5 млн.) приходится на смысловую (экспрессирующуюся) часть генома. Именно эти замены, как оказалось, особенно важны для молекулярной диагностики наследственных болезней и играют основную роль в генетическом полиморфизме человека. Важнейшим итогом создания «чернового варианта» генома стало определение общего числа генов человека (около 35000-37000), большая часть которых (около 22000) уже идентифицирована и половина из них (11000) картирована на индивидуальных хромосомах. К 2003 г. были идентифицированы, клонированы и изучены на присутствие мутаций гены практически всех простых наиболее частых наследственных заболеваний.

Выводы по I главе

В процессе данного исследования нами были сделаны следующие выводы:

1.Проект по расшифровке генома человека стал одним из самых больших научных достижений конца ХХ ст.

2. Строение гена человека оказалось намного сложнее , чем думали ученые .

3. Ученые выяснили , что структура геномов людей разных национальностей, разных расовых и этнических групп на 99,9% идентична, даже при секвенировании генов представителей белой, желтой и черной рас не превысила 0,1% и была обусловлена, главным образом, однонуклеотидными заменами.

4. При сравнительном компьютерном анализе геномов человека и лабораторной мыши сделано поразительное наблюдение, позволившее предположить, что именно в повторяющихся участках геномной ДНК (в том числе и в «эгоистической» ДНК) закодирована информация, обеспечивающая всю программу индивидуального развития, то есть, всю партитуру «симфонии жизни», проигрываемой на молекуле ДНК.