47. Электрондық мәліметтер базасы және биомедициналық сайттар.

Медециналық генетикалық кеңес беру(МГК)-балалардың тұқым қуалайтын аурулармен туылуын болдырмауға бағытталған арнай медециналық жәрдемнің бір түрі болып табылады.МГК алғаш рет Мәскеуде ХХ ғ 20 ж аяғында көрнекі невропатолог С.Н. Давиденков ұйымдастырды. Генетикалық кеңес беру терминін 1947 ж Рид ұсынған.Осындай кеңес алуға жұбайлар төменгі жағдайларда жүгінеді:

Егер жұбайлар өзара туыс болса

Жұбайлардың біреуінің туыстарында тұқым қуалайтын ауру болса

Жүктілік кезінде әйелге ортаның жағымсыз факторлары әсер етсе.

МГК бірнеше кезеңдерден тұрады:

Тұқым қуалайдың диагнозы және тұқым қуалау типі анықталады

Жұбайлардың және олардың туыстарының геноипі анықталады

Алдын алу шаралары жүргізіледі.

Сайттар:

1)СИНГЕН(генетикалық синдром)-адамдардың 2000-ға жуық туа біткен ақауларын анықтауға арналған,көрнекіленген ақпараттық диагностикалық жүйе.Әрбір синдром бойынша толық деректер базасы және әдебиеттер келтірілген.

2)ХРОДИС(хр-қ дизморфиялар)-хр-қ бұзылыстар негізінде дамитын ауруларды анықтауға арналған ақпараттық-іздестіру жүйесі.Онда 2000-нан астам моно және трисомиялармен ауыратын аурулардың клиникалық көріністері туралы толық деректер қамтылған.

3)МЕДГЕН-2000-сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға арналған ақпараттық –іздестіру жүйесі.Онда 4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулар мен синдромдардың сипатамалары келтірілген.

48.Гендік – инженерлік технологиялар.Ағзаларды клодау.

Гендік инженреия. молекулалық биологиягы ңдамуында іс жүзінде қолданылатын бағыттардың бірі генетикалық инженерия. Гендік инженерия генді (ДНҚ) бір ағзадан екінші ағзаға енгізіп, оның өнімін алу мақсатында қолданылатын жоғары технологиялық процесс.

Гендік инженериялық зерртеулерді жүргізудің біршама алғышарттары белгілі, олар:

Басқа ағзаға енгізуге болатын белсенді рекомбинантты ДНҚ молек-н құрастыру.

Ркомбинантты ДНҚ-ны тиесілі жасушаға енгізу әдістерін қалыптастыру.

Жасушаға енгізілген рекомбинантты ДНҚ-ның қалыпты қызмет етуі үшін барлық тиесілі жағдайларды жасау.

Гендік инженериялық технологиялық үрдістер таңдап алынған ДНҚ молекуласын рестриктазалар арқылы көптеген үлкенді-ішілі фрагменттерге бөлшектеуден басталады. Әрбір осындай фрагменттерде бір н/е бірнеше гендер болады. Олардың ішінен қажеттілерін таңдап алып, әрі қарай клондау жіне экспрассиялау қажет.

Клондау(грек. clon – ұрпақ, бұтақ) – организмдерді жыныссыз жолмен көбейту арқылы сол организмдерге ұқсас ұрпақтар алу. 20 ғ-дың 60-жылдарының басында кейбір жоғары сатыдағы өсімдіктер мен жануарларды Клондау әдістері жете зерттелді. Бұл әдістерге даму сатысын аяқтап, толық жетілген клеткалар ядросында организмнің барлық белгілері болатыны туралы ақпарат анықталғаннан кейін қол жеткізілді. Клондау кезінде клеткадағы белгілі гендер жоғалмайды (тек Клондау процесіне қосылмаған гендер ғана жойылып отырады). Клондау туралы алғашқы мағлұматты Корнелль универстетінің (АҚШ) профессорлары жүргізген тәжірибелерден көруге болады. Олар өсуге қажетті қоректік заттар мен гормондары бар ортада сәбіз тамырының жеке клеткаларын өсіру арқылы, осы өсімдіктің жаңа формасын алды. Кейінірек Ұлыбританияның Оксфорд университетінің ғалымы Д.Гердон (1933 ж. т.) алғаш рет жануар омыртқасын Клондауға болатынына қол жеткізді. Ол өзінің ядросы алдын ала ультракүлгін сәулелері арқылы жойылған құрбақаның жұмыртқаклеткасына, ішек клеткаларынан алынған ядроны егу (қондыру) арқылы әуелі итбалықты, соңынан сол ядро алған құрбақаға ұқсас дарабасты алды. Бұл тәжірибелер тек дифференциалданған (арнайы) клеткаларда организмнің дамуына қажетті барлық ақпараттардың болатынын дәлелдеп қана қоймай, сондай-ақ, жоғары сатыдағы организмдерді, соның ішінде адамды да, Клондауға болатынын көрсетті. Клондау арқылы өте пайдалы өсімдік сорттарын алуға және мал тұқымын асылдандыруға болады. Бірақ Клондаудың мұндай әдістері (өсімдік сорттары мен асыл тұқымды мал алатын) адамдарға қолдануға келмейді. Теориялық түрде әйелдің де, еркектің де генетикалық көшірмелерін жасауға болады. Бірақ клондалатын клетка даму сатысының барлық кезеңдерінен өтуі керек, міне, сол кезде клеткаға сыртқы ортаның қалай әсер ететіні әлі толық анықталған жоқ.