45.Днқ диагностикалау әдісі.

ДНҚ диагностика әдістерін адамдардың ауру диагнозын расту үшін, ауру симптомдары клиникалық байқалғанға дейін, құосақтағы бала сатыснда жүргізіледі. Моногендік тұқым қуалайтын аурулардың тура жіне көлденең ДНҚ диагностика деп аталытн әдістері белгілі.

Тура ДНҚ диагностика әдістерін ауру генді клондаған, оның этура кзон-интрондық құрылысы белгілі болған жағдайларда жүргізіледі. Тура ДНҚ диагностика әдістерінде ген мутациялары зерттелінеді.

Мутацияларды диагностикалаудың тура әдісінің екі түрі болады:белгілі мутацияларды детекциялау әдістері; мутациялық скрининг әдісі;

Белгілі мутацияларды детекциялау әдісі. Егер мутациялар белгілі болса, онда оларды фермент-рестриктазалар арқылы кесіп, рестрикциялық талдау не ДНҚ гибридизация (будандастыру) арқылы табуға болады.

Мутациялық скрининг әдістері. Егер мутация сипаты белгісіз, бірақ аурадың клиникалық көрінісі қандай генде мутация пайда болғанын болжамдауға мүмкіндік беретін болса, онда мут-қ скрининг әдістерін қолданады.

Егер ауру гені клонданбаған болса,не ауру генетикалық гетерогенді болатын . болса,тура ДНҚ –диагностика әдістерін қолдануға болмайды.Бұл жағдайда көлденең ДНҚ диагностика әдістері қолданылады.

Мутациялардың талдаудың ақырғы кезеңі-оларды секвендеу болып табылады.Секвендеу-ДНҚ мол-ң не оның бір фрагментінің нуклеотидтер бірізділігін анықтау болып табылады. 2түрі бар: 1)Максам-Гильберт әдісі-химиялық жолмен ДНҚ молекуласын бір-бірлеп нуклеотидтерге ыдырауына негізделген.Бұл ұзаққа созылатын және өте қымбат әдіс.2)Сангер әдісі-қарапайм әрі арзан, сондықтан оны жиі қолданылады.Бұл әдіс зерттелуші ДНҚ тізбегінің синтезін белгілі бір азоттық негізге жеткенде дидезоксинуклеотидтерді енгізу арқылы тотықтауға негізделген.

46. Гендік – инженерлік технологиялар. Трансгендік ағзалар,фармация мен медицинада қолданылуы.

Гендік инженреия. молекулалық биологиягы ңдамуында іс жүзінде қолданылатын бағыттардың бірі генетикалық инженерия. Гендік инженерия генді (ДНҚ) бір ағзадан екінші ағзаға енгізіп, оның өнімін алу мақсатында қолданылатын жоғары технологиялық процесс.

Гендік инженериялық зерртеулерді жүргізудің біршама алғышарттары белгілі, олар:

Басқа ағзаға енгізуге болатын белсенді рекомбинантты ДНҚ молек-н құрастыру.

Ркомбинантты ДНҚ-ны тиесілі жасушаға енгізу әдістерін қалыптастыру.

Жасушаға енгізілген рекомбинантты ДНҚ-ның қалыпты қызмет етуі үшін барлық тиесілі жағдайларды жасау.

Гендік инженериялық технологиялық үрдістер таңдап алынған ДНҚ молекуласын рестриктазалар арқылы көптеген үлкенді-ішілі фрагменттерге бөлшектеуден басталады. Әрбір осындай фрагменттерде бір н/е бірнеше гендер болады. Олардың ішінен қажеттілерін таңдап алып, әрі қарай клондау жіне экспрассиялау қажет.

Клондау(грек. clon – ұрпақ, бұтақ) – организмдерді жыныссыз жолмен көбейту арқылы сол организмдерге ұқсас ұрпақтар алу.

Трансгенді немесе трансформацияланған ағзалар деп – геномында бөтен ген бар ағзаларды айтады. Трансгенді жануарлар алу трансгеноз әдісі арқылы іске асады. Трансгеноз дегеніміз – генді бір биологиялық жүйеден басқа жүйеге жаңа белгілері бар организмнің формасын алу үшін жасанды жолмен  тасымалдауды айтамыз.

Медицинада және фармацияда маңызы????????????????????