- •25.Прокариот гендердің экспрессиялы реттелуі.
- •28.Оперон теориясы.Репрессия механизмдері бойынша оперонның қызмет атқаруы.
- •29.Ген туралы түсінік. Прокариот гендерінің құрылымдық ұйымдасуы.
- •30. Ген туралы түсінік. Эукариот гендерінің құрылымдық ұйымдасуы.
- •31. Гендердің жіктелуі.Кластерлі гендер.
- •33.Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері.Днқ –дан және рнқ-дан тұратын вирустар.
- •34. Хромосомалар. Хромосомаларды құрылымдық ұйымдасуының деңгейлері.Эухромотин және гетерохромотин
- •36. Хром-ң Денвер классификациясы
- •37. Мутагенез және мутагенді факторлар; мутациялардың патологиялық әсерлері. Мутацияның жіктелуі:
- •42.Мутация.Хромосомалық.
- •45.Днқ диагностикалау әдісі.
- •46. Гендік – инженерлік технологиялар. Трансгендік ағзалар,фармация мен медицинада қолданылуы.
- •47. Электрондық мәліметтер базасы және биомедициналық сайттар.
33.Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері.Днқ –дан және рнқ-дан тұратын вирустар.
Барлық организмдерде, сонымен қатар бактериялар мен вирустарда генетикалық қасиеттерді анықтайтын тұқымқуалаушылықтың материалдық негізі – ДНК болып табылады. Тек РНК-лы вирустарда генетикалық ақпарат РНК-да. Жалпы генетиканық заңдылықтарды зерттеу үшін, негізгі модельді жүйе ретінде, бактериялар мен вирустарды таңдаудың молекулалық генетиканың дамуында үлкен маңызы бар.
Вирустың қүрамында тек бір нуклеин қышқылы ғана бар: РНҚ (рибонуклеин қышқылы) немесе ДНҚ (дезо-ксирибонуклеин қышқылы). Сондықтан да вирустар құрамында РНҚ-лы немесе ДНҚ-лы бар вирустар болып бөлінеді. Ең негізгісі РНҚ-лы бар вирустардың барлық генетикалық ақпараты осы РНҚ-да. Мұндай жағдай биологияда тіпті де кездеспейді.
Вирус тек бір типті нуклеин қышқылынан (ДНҚ немесе РНҚ) тұрады. ДНҚ-да вирустардың молекулалық саны 106 – 200Һ106, ал РНҚ-дағы вирустардікі – 106 – 15Һ106 болады.
Вирустар:
Вирустар тек қана клетка ішінде ғана көбейеді.
Вирустардың белок құрайтын жүйесі-рибосома жоқ.Сол себепті олардың өздері белок құрай алмайды.
Вирустар өте ұсақ .Электронды микроскоппен көреді.
34. Хромосомалар. Хромосомаларды құрылымдық ұйымдасуының деңгейлері.Эухромотин және гетерохромотин
Клетканың тұқым қуалау материалы - хромосома б.т. Хромосоманың негізгі қызметі тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан-ұрпаққа беру. Хромосома терминін ғылымға 1888 жылы Валь Дейер енгізген. Хромосома саны мен құрылысының өзгеруі адамда тұқым қуалайтын хромосомалық ауруларға алып келеді. Хромосомалық ауруларға диагноз қою ауру адамның кариотипін зерттегенге негізделген. Хромосомның хим. құрамы 35-40% ДНҚ-дан, 60-65% гистонды және гистонды емес белоктардан тұрады. Гистонды белоктың 5 түрі бар: Н1, Н2А, Н2В, Н3,Н4. Гистонды емес белоктарға құрылымдық, реттеуші, фермент молекулалары жатады. Хромосома құрылысы 2 хроматидтен тұрады. Хромосоманың маңызды бөлігі оның центромерасы. Центромера хромосонаы иіндерге бөледі. Хромосоманың ұштары теломера деп аталады. Центромераның орналасуына байланысты хромосоманы 4 морфологиялық типке бөледі: 1) Метацентрлік – иіндерінің ұзындығы тең; 2) Субметацентрлік – тең иінді емес, бір иіні екіншісіне қарағанда ұзын; 3) Акроцентрлік – центромера хромосоманың бір жақ шетіне жақын орналасқан; 4) Телоцентрлік – бір иінді хромосомалар, адам кариотипінде болмайды.
Хромосоманың ережесі:
Хромосома санының тұрақтылығы
Хромосоманың жұптық ережесі
Хромосоманың жеке даралық ережесі
Хромосоманың үздіксіздік ережесі
1956 жылға дейін адам хромосомасының саны 48 деп есептелген. Тек 1956 жылы швед цитологтары Тио және Леван адам эмбрионының өкпе фибриопласттарын цитологиялық зерттеу нәтижесінде адам хромосомасынң саны 46 екені һн дәлелдеді. Дене клеткасында хром-р жұп күйінде болады. Оны диплоидтық жиынтық д.а.(2n) Ал жыныс клеткасында әр жұпта бір-бір хром-дан болады, оны гаплоидты жиынтық деп (n) атайды.Хр-ң негізгі химиялық компоненті болып ДНҚ жіпшелері саналады, олардың жалпы ұзындығы 190 см.ДНҚ жіпшелері гистондық ақуыздармен /Н1,Н2а,Н2в,Н3,Н4/ байланысып,оралып,нуклеосома жіпшесін түзеді,оның ұзындығы ДНҚ жіпшесінің ұзындығынан 6,2 есе кем,Ал диаметрі 10нм.Нуклеосома жіпшесі әрі қарай шыйратылып,тығыздалып хромотин жіпшесіне айналады.Оның ұзындығы нуклеосома ұзындығынан 18 есе, ал ДНҚ жіпшесінің ұзындығынан 100 есе кем болады.Хромотин жіпшесінің диаметрі 100-200нм тең.Хромотин эухромотин және гетерохромотин күйінде болады.Эухромотин митоз кезінде тығыз ширатылып, митоздан кейін ширатылу босайтын учаска.Бұл жерде орналасқан гендер экспрессияланады /транскрипцияланады/.Гетерохромотин жасуша циклінің барлық кезеңдерінде , яғни митоз кезінде де, митоздан кейін де тығыз ширатылып тұратын және үнемі генетикалық инертті күйде болаьын учаске.Мұнда генетикалық ақпарат транскрипцияланбайды.Оның конститутивті және факультативті гетерохромотин деген түрлері бар.Кон. гет. Центромера айналасында және теломерлік учаскелерде кездеседі.Оның қызметі:ядроның жалпы құрылымын сақтап тұру. Фак.гет. әдетте гомогаметалы /ХХ/ жыныстарда, жыныс хромотині күйінде кездеседі,мыс. Ұрқашы ұрықтың дамуының 16 күні екі Х хр-ң біреуі инактивтеніп-жыныс хромотиніне айналады, Барра денешегі д.а.
35.Адам кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі. Адам хромосомаларының қатарлары.
Биологиялық түрлердің хромосома санын, олардың пішіндерін, өлшмдерін қамтитын кешенді сипаттамасын кариотип (Г.А.Левитский, 1924 жыл) д.а. Адамның сома жасушаларында 46 хромосома (2n) кездеседі, олар 23 жұп құрайды. 22 жұп хромосомалар әйелдерде де, ерлерде де бірдей болады, оларды аутосомалар, ал 1 жұп хромосомалар ер адамдарда бір түрлі (ХУ),әйелдерде өзгеше (ХХ) болып келеді. Оларды жыныс хромосомалары дейді. Кариотипті әдетте метафазалық препараттар дайындап зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің 2 түрі белгілі: Денвер (1960 ж), Париж (1971) классификациясы.
Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да, әрқайсысын номерлейді. Содан кейін хромосома морфологиясына қарай оларды бірнеше топқа топтастырады, мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индекс (ЦИ) пайдаланылады. ЦИ дегеніміз – хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына арақатынасы (%) б.т.
А-тобы: 1-2-3 хром-р;ең рірі метацентрлі хромосомалар (ЦИ = 38-49);
В-тобы: 4-5хром-р; ірі субметацентрлі хр-р (ЦИ = -30);
С-тобы: 6-12 хр-р; орташа субметацентрлі хр-р (ЦИ = 27-35);
Д-тобы:13-15 хр-р;орташа акроцентрлі хр-р(ЦИ=15)
Е-тобы:16-18 хр-р;ұсақ метоцентрлі хр-р(ЦИ= 26-40)
Ғ-тобы:19-20 хр-р;ең ұсақ метоцентрлі хр-р(ЦИ=13-23)
Х хромосома-орташа субметацентрлі (С тобы),У хромосома-ең ұсақ акроцентрлі (G тобы) хр-р б.т.
Денвер жіктелуінің кемшілігі бір топқа жататын хр-ды гомологтық жұптарға жұптастырудың қиын, тіпті мүмкін болмауы.
Париж классификациясы – хр-дың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хр-ды түрліше бояулармен бояйды (G, R, S). Сонда әртүрлі хр-р түрліше боялады, ал гомологты хр-р бірдей боялады. Сондықтан хр-ң гомологтық жұптарын табу жеңілдейді.
Сонымен қатар, бұл классификация бойынша хр-ғы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге, хр-ма картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады, мысалы: хр-ң қысқа иінін р, ұзын иінін q әрпімен белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай хр-ң әрбір иінін центромерадан теломераға қарай аударғанда, ал аудандарды сегменттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді. Мысалы, Ір 22 – хр-ң қысқа иінінің екі ауданындағы екі сегмент дегенді білдіреді.
