31. Гендердің жіктелуі.Кластерлі гендер.

Геннің жіктелуі:

Құрылымдық гендер – нақты белгілердің дамуын анықтайтын гендер. 3-ке бөлінеді: а) құрылымдық ж»һәне ферменттік белоктың құрамындағы аминқышқылдардың орналасу ретін анықтайтын гендер;б) гистондық белоктың құрамындағы аминқышқылдардың ретін анықтайтын гендер; в) тРНҚ және рРНҚ құрамындағы нуклеотидтердің орналасу ретін анықтайтын гендер.

Модуляторлық н/е оператор гені – құрылымдық гендердің белсенділігін өзгертеді. 3-ке бөлінеді: а) жоғарылататын - интенсификатор гендер; б)төмендететін – ингибитор гендер;

в) белгілі бір локустардың мутациялану жиілігін жоғарылататын – мутатор немесе модификатор гендер.

Реттеуші гендер – құрылымдық гендердің белсенділігін реттейді. Оған энхансерлер, операторлар, промоторлар, актенюаторлар және терминаторлар жатады.

Аллельді гендер – бір жұп гомологты хромосоманың бірдей локустарында орналасып, қарама-қарсы жұп белгілерді анықтайтын гендер.

Аллельді емес гендер – әртүрлі жұп гомологты хромосоманың локустарында орналасқан гендер.

Летельдық және сублетельдық гендер.

Әдетте, бір ген-бір ақуыз (фермент) деген ұғымға (Э.Тейтум,Д.Бидл 1945 ж) сәйкес әрбір ген өз алдына жеке транскрипцияланады деп ойлаймыз.Ал шын мәнінде, бір белгіні дамытуға қажет ақуыздарды анықтайтын бірнеше гендер ДНҚ бойына қатар орналасып, бірге транскрипцияланады. Мұндай гендерді кластерлі гендер деп атайды.Кластерлі гендердің бәрі бірдей транскрипцияланып ортақ полицистронды а-РНҚ түзіледі.Осының негізінде бір бедгінің дамуына қажет барлық ақуыздар «ферменттер» бір мезгілде синтезделінеді.Кластерлі гендердің экспрессиялануын ерекше реттеуші гендер реттеп отырады.Гендердің экспрессиялануының реттелу механизмдерін зерттеу үшін прокариоттар өте қолайлы объект болып саналады, себебі олардың геномдары небәрі бірнеше гендерден құралған және олар өте қарқынды көбейеді. Сонымен қатар, гендердің экспрессиялануының реттелу механизмдері прокариоттарда және эукариоттарда да ұқсас жоба күйінде жүретіндігі белгілі болды.

32.Геном туралы түсінік.Адам геномының ұйымдасуы.

Геном-жасушаның,ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы б.т., яғни жасушаның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ-сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы.Геном терминін 1920 жылы неміс биологы Г. Винклер енгізді.Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық-қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін молекулы ғылымының бір саласын-геномика дейміз.

1990 жылы адам геномын зерттеу жобасы басталды.Адам геномикасы-молекулалық медицинаның негізі болып,тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын алу , болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөл атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері:құрылымдық, қызметтік, салыстырмалы, эволюциялық, медициналық геномикалар.

ХХғ 60 жылдары Р.Бриттен және Э.Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін,яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты.ДНҚ мол-ң қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі.Қайталанбайтын учаске ДНҚ бойында 1 рет қана кездеседі және бұл жерде барлық структуралық гендер орналасқан.Оған ДНҚ-ң 75 % тиесілі.Қайталанатын учаске 25% кездеседі.Ол 100-1000 рет қайталана береді.Олардың дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік (хр- ң әр учаскеде бумаланып жинақталуы) ДНҚ бірізділіктері деп бөлінеді.Сателиттік қайталану £-сателиттік/171 нуклеотидтерден тұрады/, минисателиттік/20-70 нж тұрады/ және микросателиттік/2-4нж тұрады/ деп бөлінеді. «Адам геномы» атты ғылыми бағдарлама ХХ ғ 90-жылдары басталып 2001-2003 жылдары толық аяқталды.Бұл бағдарламаны орындауға Қытай, Жапония,Франция,АҚШ елдерінен 20-ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты.Бұл бағдарламаның мақсаты Адам геномын зерттеп секвендеу /секвендеу-барлық хр-рдағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау/ және адам хр-ры-ң физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады.Адам геномының жалпы ұзындығы 3000-3500 сантиморганидаға тең.Адам геномының зертеудің негізгі нәтижелері:

Адам геномында 3 млрд азотты негіздер /нуклеотидтер/ бар

Орташа мөлшнрдегі адам гені 3 мың нуклеотидтен тұрады.

Адам генінің 50% қызметі әлі де белгісіз.

Адам геномының азоттық негіздерінің орналасу реті түгелімен дерлік /99,9/ барлық адамда біркелкі.