Тест на тему: умственная отсталость при хромосомной патологии

1. Нарушение числа или структуры хромосом называется: мутация.

2. Типы хромосомных аномалий: моносомия; полисомия; транслокация; делеция; хромосомный мозаицизм; аномалии количества аутосом и половых хромосом.

3. Характерные черты аутосомных аномалий: признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и грубые дефекты телосложения.

4. Характерные черты аномалии половых хромосом: умственная отсталость не обязательна, типичны нарушения половых желез, заболевания непрогредиентны.

5. Трисомия по 21 хромосоме вызывает болезнь: Дауна.

6. Варианты аномалии 21 хромосомы: регулярная трисомия, транслокация, мозаицизм.

7. При транслокации болезнь Дауна передается по наследству.

8. Распространенность болезни Дауна в России: 1:700-1:800.

9. Частота рождения детей с болезнью Дауна возрастает по мере увеличения возраста матери.

10. Общие клинические проявления болезни Дауна: психическое и физическое недоразвитие в сочетании с различными аномалиями строения.

11. Обычно недоразвитые железы при болезни Дауна: щитовидная, половые, гипофиз, надпочечники.

12. Часто встречаемые пороки при даунизме: сердца и множественные уродства.

13. Внешние проявления болезни Дауна: небольшой рост, короткие конечности при относительно длинном туловище, короткие широкие пальцы.

14. Часто используемый признак при диагностике болезни Дауна: расположение складок на ладонях, изменение пальцевых узоров.

15. Виды умственной отсталости (в %) при Даунизме: 75 % - имбицильность, 20 % - идиотия, 5 % - дебильность.

16. Синдром Патау связан с аномалией: 13парами хромосом.

17. Синдром Эдвардса связан с аномалией: 18 парами хромосом.

18. Продолжительность жизни детей при синдромах Патау и Эдвардса обычно не превышает: 100 – 300 дней.

19. Причина синдрома «кошачьего крика»: делеция короткого плеча пятой пары хромосом.

20. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера: отсутствие одной Х-хромосомы (45 ХО).

21. Основная патология репродуктивной системы при синдроме Шерешевского-Тернера: половой инфантилизм.

22. Кариотип при синдроме «трипло-Х»: присутствие в кариотипе трех и более Х-хромосом (47 ХХХ).

23. Кариотип при синдроме Клайнфелтера: увеличение количества Х-хромосом (47 ХХУ).

24. Клиническая картина синдрома Клайнфельтера: гипогенитализм и признаки обоих полов.

25. Кариотип при синдроме «дубль-У»: увеличением числа У-хромосом (47 ХУУ).

26. Клиническая картина при синдроме «дубль-У»: психопатопадобный синдром, агрессивное поведение и умственная отсталость.

Тест на тему: умственная отсталость, вызванная генной патологией

1. Дифференцированные формы умственной отсталости это: определяющиеся (диагностируемые) формы.

2. Эндогенные причины умственной отсталости: наследственные дефекты.

3. Экзогенные причины умственной отсталости: вредные факторы, действующие в антинатальный, перинатальный и неонатальный периоды.

4. Характерные черты истинной микроцефалии: малые размеры черепа, низкий лоб, вытянутая форма головы и т.д.

5. Для истинной микроцефалии типична диспропорция между: размером черепа и роста.

6. В психопатологической картине при микроцефалии преобладает: идиотия или глубокая имбецильность.

7. Виды микроцефалов в зависимости от темперамента: торпидные и эретичные.

8. Характерные черты моторики больных с микроцефалией: обилие быстрых движений.

9. Малодоступные движения микроцефалов: соразмерные и точные.

10. Трудоспособность при микроцефалии: не возможна.

11. Причины ложной микроцефалии: внутриутробное поражение.

12. Неврологическая картина при ложной микроцефалии: очаговая неврологическая симптоматика и иногда судорожные припадки.

13. Дизостозические формы умственной отсталости: синдромы Крузона и Апера, фокомелия.

14. Виды патологии при синдроме Крузона: аномалия черепа в сочетании с глазными и неврологическими симптомами.

15. Аномалия черепа при синдроме Крузона: высокий с лобным горбом.

16. Гипертелоризм – это: широко расставленные глаза.

17. При синдроме Крузона типичен: птичий профиль.

18. Глазные симптомы при синдроме Крузона: экзофтальм и косоглазие.

19. Причина неврологических симптомов при синдроме Крузона: внутречерепная гипертензия.

20. Фенотип при синдроме Апера: акроцефалия с синдактилией на руках и ногах.

21. Форма лица при синдроме Апера: широкое переносье, уплощение глазных впадин, экзофтальм.

22. Психическое недоразвитие при синдроме Апера варьирует: от легкой дебильности до идиотии.

23. Фокомелия – это: недоразвитие или отсутствие предплечий.

24. Патология психики при фокомелии: глубокое слабоумие.