185. Лактоза жетімсіздігінің патогенезі және клиникалық көрінісі

Лактазалық жетіспеушілік ( ЛЖ) – аш ішекте лактозаның гидролизденуініңбұзылуына бйланысты асқорыту бұзылыстарының белгілері кешені. ЛЖ ең кең тарағанинтестинальды энзимопатиялар түрі. ЛЖ тұқым қуалауға байланысты, яғни біріншілікболуы мүмкін. Біріншілік лактазалық жетіспеушілікті ерте және кеш түрлері деп бөледі.

Біріншілік ерте ЛЖөмірінің бірінші күндерін бастап тамақтандырғаннан кейінмазасызданумен, ішінің құрылдауымен, жиі көпіршікті ащы иісті нәжіспен білінебастайды.

Біріншілік лактазалық жетіспеушіліктің кеш түрі сүтпен тамақтандыру кезеңіаяқтала келгенде, көбіне 3-5 жастан кейін қалыптаса бастайды. Бұл түрінде лактозаныңинтолеранттылығы түгел байқалмайды, сондықтан бала 100-200 мл сүтті қорыта алады, алодан көп болса ішінде кесіп ауырсыну, ішінің құрылдауы, нәжісінің сұйылуы және орташа

интоксикация белгілері пайда болады. Бұл түрінің кездесуінің, ұлттық тамақтануерекшеліктеріне байланысты, этникалық ерекшеліктері болады.

Екіншілік лакатазалық жетіспеушілік аш ішектің әртүрлі инфекциялық-қабынулықауруларында, дистрофиялық процесстерде, аллергиялық ауруларында, дәрілік әсерлерде,сонымен қатар целиакияда кездеседі. Дегенмен, тек целиакияда ғана ЛЖ дисахаридаза

жетіспеушілігінің басқа түрлерімен (сахаразалық, мальтазалық, изомальтазалық)қосарланады.

Екіншілік ЛЖ сүт ішкесін 1-1,5 сағаттан кейін ішінің кесіп ауыруы, кебуі,құрылдауы және кейде жүрек айну,әлсіздік сияқты интоксикация белегілерінің пайдаболуымен білінеді. Нәжісі жиіленеді, ащы иіс байқалады. Тағам құрамынан сүтті алыптастаса диспепсиялық бұзылыстар тез (бір тәулік ішінде) жойылып кетеді, ал сүтті қайтабере бастаса қайталайды.

186. Сахароза жетімсіздігінің патогенезі, клиникалық көрінісі, диагностикасы, ажырату диагнозы және болжамы.

Сахароза жетімсіздігі - аутосомды-рецессивті түрмен берілетін, сахарозаныңтолық болмауымен және жіңішке ішектің кілегейлі қабатында изомальтазаның төмен активтілігімен шақырылатын ауру болып табылады.

Ауру симптомдары сахароза қабылдағаннан соң басталады. Балаларда бой өсу жағынан артта қалушылық байқалады. Сахароза-изомальтозаның синтезі 3-ші хромосомада орналасқан генмен детерменирленген. Сахароза-изомальтозаның жетімсіздігі шырышты қабаттасахарозаны ыдырататын ферменттердің ізашары инвертазаның болмауымен сипатталады. Ауру балалық шақта тағамға құрамында сахароза және декстрині бар қоспаларды бергеннен басталады. Сахароза дефициті көбінесе 1 жас кезде көріне бастайды.

Клиникалық көрінісі:

-сулы диарея

-іштің кебуі

-құсу

-нәжіс массасы сұйық, жағымсыз иісті

-балалар физикалық және психикалық дамуда артта қалыс қалады.

Диагностикасы: сахароза жетімсіздігі диагнозын құрамында сахарозасы бар тағамдарды көтере алмаушылық негізінде қояды. Диагнозды нақтылау үшін сахарозамен тыныстық тест немесе жіңішке ішектің биоптатында сахарозаның активтілігі анықталады.

Ажырату диагнозы: емшек жасындағы балаларда сахароза жетімсіздікті лактозаның тума жетімсіздігімен және глюкоза-галактозаны тума көтере алмаушылықпен ажырату диагнозын жүргізу қажет.

Болжамы: диетаны дұрыс сақтаған жағдайда айығу 10-12 жасқа келгенде болады. Бірінші крахмалды, артынша сахарозаны жақсы қорыту байқалады.