14.2.2. Синдром Вольфрама (синдром didmoad)

Синдром Вольфрама — чрезвычайно редко наблюдаемос мультвеистемиое

заболевание: частота в популяции I : 100 000 |Merin S., 19931- Заболева­ние впервые описано D.J. Wolfram и Н.Р. Wagener (1938). При синдроме Вольфрама атрофия зрительного нерва может сочетаться с несахарным диабе­том, глухотой и неврологическими на-рущениями (эпилепсия и атаксия).

Снижение остроты зрения обычно начинастся в возрасте 5—20 лет. В ран­ней стадии заболеваниа определяют дисхроматопсию, а острота зрения нормальная или незначительно снижс-на. Заболевание характеризустся про-грессирующим течением. Острота зре­ния снижается от 1,0—0,3 до 0,1—0,02 за период от 3 до 12 лет [Lesscll S., Rosman N.P., 1977].

При периметрии выявляют концен­трическое сужение периферических границ поля зрения и цеитральные скотомы.

Синдром Вольфрама наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген

760

WFSI, ответственный за развитие за-болевания, локализуется в 4р16 и ко-дирует синтез трансмембранного про­теина вольфрамина [Pennings R.J. et al., 2002]. Нельзя исключить и другие механизмы наследования. Полимор-физм клинических вариантов болезни логичнее объяснить мутациями ядер-ной или митохондриальной ДНК |Bundey S. et al., 1992; Barrientos A. et al., 1996|.

14.2.3. Оптикокохлеоденталь- ный синдром (синдром Ниссена — ван Богарта)

Заболевание впервые описано J. Muller и W. Zeman в 1965 г. Нисходящая ат­рофия зрительного нерва сочетается с тяжелой неврологической симптома­тикой (прогрессируютий спастиче­ский тетрапарез), нарастаюшей туго-ухостью и задержкой психического развития. Острота зрения постепенно снижается вплоть до полной слепоты. Заболевание завершается смертыо больных в первые Ш лет жизни.

14.2.4. Инфантильная атрофия зрительного нерва Вента

Атрофин зрительного нерва развивает-ся в раннем возрасте, сочетается с пи-рамилной. экстрапирамидной симпто­матикой и ментальным дефицитом IWem L.N. et al., I975]. Острота зрения варьируёт от 0,4 до 0,002. Рсгистриру-ется субнормальная ЭРГ. Возможно, заболевание наследуется по Х-сцеп-ленному типу.

14.2.5. Оптикоакустическая атрофия с деменцией Йенсена

Заболевание проявляется атрофией зрительного нерва, снижением слуха и деменцией. Данная патология раз-вивастся в возрасте 5—20 лет и харак-теризуется прогрессируюшим тече­нием.

14.2.6. Синдром РАПО (GAPO)

Акроним РАПО используют для обо-значения редко встречаюшегося ауто-сомно-рецессивного синлрома, харак-теризуюшегося задсржкой роста, ало-пецией, псевдоанодонтией и оптиче­ской атрофисй (атрофией зрительнего нерва). В литературе описано около 10 случаев РАПО. Одним из первых проявлений заболенания является не-четкость границ диска зрительного нерва. Атрофия зрительного нерва ха-рактеризуетея прогрессируютим тече­нием. При КТ выяпляют истончение зрительного нерва в интраорбиталь-ном отделе [Gagliardi A.R. et al., 1984|. Диагноз устанавливают в раннем воз­расте вследствие ярко выраженных системных отклонений: отставаниа в росте, отеутствия зубов и волос на го­лове, а также краниофациальных ано-малий [Tipton R.E. c! al., 1984].