14.1.3. Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, сочетающаяся с глухотой, офтальмоплегией, дистаксией и миопатией

Заболевание впервые описали в 1984 г. R.L. Treft и соавт., которые об-наружили у 23 членов из пяти поко-

лений одной семьи атрофию зритель­ного нерва, нейросенсорную туго-ухость, птоз, офтальмоплегию, уме­ренные симптомы атаксии и мио-патию.

Снижение остроты зрения было впервые установлено в возрасте 6— 19 лет. Острота зрения постепенно снижалась до 0,6—0.05.

При аутосомно-доминантно насле-дуемой атрофии зрительного нерва, сочетаюшейся с глухотой и офтальмо­плегией, изменения на глазном дне и психофизические нарушения анало-гичны клиническим проявлениям, на-блюдаемым у пациентов с легкой фор­мой аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва. При офтальмоско­пни изменений в сетчатке не опреде-ляется, но ЭРГ может быть субнор-мальной.

Снижение слуха развивается в дет­ском возрасте. Среди лругих симпто-мов можно выделить птоз, нарушение координации движений и миопатию, которые развиваются в среднем воз­расте. При световой микроскопни биоптата мышечной ткани у ОДНОГО из пациентов были выявлены «рванью» красные волокна. Заболевание харак-теризуется прогрессирующим течени­ем [Treft R.L. et al., 1984; Meire F. et al.. 1985].

Документированные случаи переда­чи заболевания от мужчины к мужчине подгверждают аутосомно-доминант-ный характер наследования. Нельзя исключить, что речь идет о митохонд-риальной патологии, развивающейся вторично но отношению к мутации ядерной ДНК.

Заболевание нсобходимо дифферен-цировать от митохондриальных болез­ней, обусловленных мутациями мито-хондриальной ДНК: синдрома Керн-са - Сейра, MELAS и MERRF. Диф-ференциальная диагностика основы-вается главным образом на анализе ро­дословной, так как патология. связан­ная с точковыми мутациями митохон-дриальной ДНК, передается по мате­ринскому типу [Николаева Е.А.. Тс-мин П.А., 2001|.

758

14.2. Аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва

В последнее время аутосомно-рецес-сивную агрофию зрительного нерва рассматривани как гетеросенную ipynny заболеваниЙ, обшими пронвлениями которых яатяются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее сниже­ние чрения и побледненис диска зри­тельного нерва. H.U.Mollcr (1991) под-вер! сомнению существование аугосом-но-рецессивиой формы простой или врожденной атрофии зрительного нерва, аргументируи свою позипию следу юши -ми фактами: 1) с 1968 г. в мировой лите­ра i уре не описано случаев простой ауто-сомно-рецессивной атрофии зрительно-го нерва; 2) в нскоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-ре-цессивное наследование атрофии зри­тельного нерва предполагачось только на основании того факта, что родители больного состолли в близкородственном браке, а других тгиологически значиных причин развития заболевания обнару-жит[> не удавалось; 3) в ряде случаев при повторном обследовании детей с ауго-сомно-рецессивной атрофией зритель­ного нерва диагноз был изменен; 4) в Данни за 18-летниЙ нериод ни у одного из детей с нарушенным зрением (более I (КЮ 000 человек) не диагностироваь аутосомно-рецессивная атрофия зри­тельного нерва.

Собственный опыт, оснопанный на изучепии более 1000 случаев атрофии зрительного нерва у детей до 5 лет, об-ратившихся в консультативно-поликли­ническое отделение Тушинской детской клинической больницы И Московского НИЙ глазных болезней им. Гельмголь­ца с 1990 по 2002 г., показывает, что предположения H.U.Mollcr не лишены основании. Нам не удалось установить этиологию мопосимптомной атрофии зрительного нерва у 15 % от обшего чис­ла обследованных детей. Из этой ipyn-пы 2,6 % гтациентов (0,4 % от общего числа обследованных больных с атро­фи.м 1рительного нерва) — дети, роди-тели которых состоили в близкородст­венном браке. Возможно, что у некото-

рых больных С врожденной атрофией зрительного нерва неясной этиологии из згой подгруппы заболевание можно было бы рассматривать как вариант аутосомно-репессивного поражения, но из-за ограниченного числа обследован­ных членов семей пробандов и отсутст-вия докуменгированной информаиии о состоянии глаз у некоторых из родст-венников в предшествуюших поколени-ях этих родословиых не удалось собрать доказагельства, необходимые для аргу-ментации сушествования аугосоыно-ре-цессивного типа наследованиа.

Таким образом, можно предполо-жит!,, что простая аутосомно-рсиес-сивная атрофия зрительного нерва — это гетерогенная группа чрезвычайно редко наблюдаемых патологических состоянии, для которых характерны двустороннее снижение зрения и деко-лорация диска зрительного нерва, раз-виваюшиеся в первые 4—5 лет жизни.

Необходимо учитывать, что атрофия зрительного нерва может быть одн им из клинических проявлений ряда ауто-сомно-рецессивных еистемных анома-лий. к которым отноент:

• синдром Бэра (Behr);

• синдром Вольфрама (Wolfram), или синдром DIDMOAD;

• оптикокохлеодентальный синдром, или синдром Ниссена — ван Богар- та (Nissen — van Bogaert);

• инфантильная атрофия зрительного нерва Вента (Went);

• оптикоакустическая атрофия с де- менцией Йенсена (Jensen);

• синдром РАПО (GAPO);

• синдром Кенни — Каффи (Kenny — Caftey);

• синдром Розенберга — Чаториана (Rosenberg — Chutorian);

• синдром Маринеско — Сьегрена (Marinesko — Sjogren).

14.2.1. Осложненная форма атрофии зрительного нерва (синдром Бэра)

Синдром Бэра относится к гетероген-ной группе заболеваний, при которых нисходящая атрофия зрительного нер-

759

на сочетается с неврологической сим­птоматикой (повышенные сухожиль-ные рефлексы, симптом Ьабинского, атаксия, спастическая походка, эпи-лепсия), задержкои психического раз-вития, недержанием мочи (Horoiipi-an D.S. et al., 1979; Monaco F. et al.. 1979; Merin S., 1993|. Синдром впер-вые описам C.Behr в 1909 г. Функнио-нальные нарушения развиваются в те­чение первых 10 лет жизни. Острота зрения обычно постепенно снижается, но иногда можст оставаться стабиль­ной в течение веей жизни. Заболева­ние часто сопровождается нистагмом и косоглазием.

При морфологических исследова-пиях обнаружены атрофия зрительних нервов и трактов, выраженная дегене-рация ядер латеральных коленчатых тел, изменсния в области зрительней лучистости и стриарной коры jHorou-pian D. et al., 1979].