53.Жұлындық және невралдық амиотрофиялар

Жұлындық және невралдық амиотрофиялар - жұлын мото-нейрондары немесе шеткі нервтердің алғашқы зақымдануынан болатын үдемелі нерв-бұлшық ет аурулары. Егерде алдымен мотонейрон денесі зақымданса — жұлындық амиотрофия, ал шеткі нерв зақымданса, невралдық амиотрофия пайда болады.

Вердинг-Гоффман жұлындык амиотрофиясы — мектеп жасына дейінгі балалар арасында жиі кездесетін, тұқым қуалайтын нерв-бұлшық ет ауруы. Ол жұлын мотонейрондарының үдемелі бүліну өзгерістерінен туындайды. Аурудың жиілігі нәрестелерге шаққанда — 7:100000. Аутосомды-рецессивтік түрде тұқым қуалайды.

Ауру туа сала немесе мектеп жасына дейінгі балаларда білінеді. Оның үш клиникалық түрі ажыратылады.

1. Туа біткен түр туа сала білінеді. Нәрестенің өздігінен қимылдау белсенділігі өте төмендеген, оның кейпі мезгілінен өте кеш туған балаларға ұқсас: бақа тәрізді аяқтары жазылып, сыртқа қарай бұралып, сұлап жатады Қолдары да жазылған, иықтары көтеріңкі, пассивтік қимылдарға қарсылық білдірмейді. Қол саусақтарыңда ұсақ діріл бар, олар семіп, жұқарып қалған. Бүлшық еттер тонусы аса төмендегендіктен, өкшесі шығыңқы және табаны жалпақ келеді. Ым пішіні білініңкіремейді.

2. Ерте балалық түр көбінесе бала өмірінің екінші жылында білінеді. Алғашқыда нәресте қалыпты дамиды, басын ұстап отыра бастайды. Көптеген жағдайларда дене қызуы мен аурулар, жарақаттар егуден кейін пайда болады. Аяғында әлсіздік білінеді. Бала аяғынан тұру, отыру, арқасынан ішке аунау қимылдарынан айырылады. Біртіндеп барлық қимылдық дағды жойылады. Қолдары кейінірек зақымданады. Бұлшық ет семуі, қолдарында ұсақ діріл, тілінде фибрилляция пайда болады.

3. Кешеуілдеген түрі баланың 1,5—2 жасында байқалады. Жарақаттар мен инфекциялар ауруды тез ушықтырады. Біртіндеп аяқ пен қолдың жоғарғы, одан әрі төменгі бөліктері әлсізденеді. Балалар жүргенде құлап қала береді, шаршағыш болады, жүгіре алмайды. Отырған және жатқан кейпінен әрең тұрады ("кішкене басқышпен түру"). "Үйрекше жүріс" пен омыртқа бел бөлігінің гиперлордозы көрінеді. Мидың булбарлық бөлігі кіріккендігін білдіретін дыбыс шығару мен жұтыну бұзылысы түрінде синдром болуы ықтимал. Иық ет семуінің күшеюіне сіңір рефлекстерінің жойылуы мен контрактуралар қосарланады. Балаларда жүру мүмкіндігі 8—10 жасқа дейін сақталады.

Кугельберг-Веландер жұлын амиотрофиясы аутосомды-рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Аурудың алғашқы белгілері 8—10 жаста байқалып, аяқ пен қолдың жоғарғы бөліктерінде, әсіресе аяқта, бұлшық еттер семуі (55-сурет), фибриллярлық пен фасцикулярлық жыбырлаулар арқылы білінеді. Ауру біртіндеп үдейді де, 8—10 жыл өткенде өзіне тән клиникалық белгілерге ие болады. Олар: жалпы бұлшық ет әлсіздігі, кей -де бөксе тұсы мен тізеде білінетін, жалған гапертрофиямен қосарланатын бұлшық ет семуі, омыртқа бағанының қосалқы деформациялануы, бас сүйек нервтері қимылдатқыш ядроларының зақымдану белгілері.

Шарко-Мари-Тус-Гоффман невралдық үдемелі бұлшық ет семуі көбінесе аутосомды доминанттық, жекелеген жағдайларда Х-байланысты рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Әдетте мектеп жасындағы балаларда аяқтарының шаршағыштығы, парестезиялар, ұстамалы бұлшық еттер ауруы ("крампи") баяу үдейтін түрде білінеді. Мүндай-да алдымен жазғыш бұлшық еттер мен аяқ ұшындағы ұсақ бұлшық еттер зардап шегеді, аяқ үшының вальгустық деформациясы қалыптасады. Өкше рефлексі ерте жойылады. Кезінде қол бұлшық еттері де зақымданады, қол ұшы мұндайда "маймылдық" түріне ауысады. Бұлшық ет күші азаюымен қатар, үдемелі бұлшық ет дистрофиясының басқа түрлерінде болмайтын, полиневриттік сипатта білінетін сезімділік бұзылуы анықталады. Кейде көз бұлшық еттері парездері, нистагм, көру нерві семуі білінеді.