55 Жұлындағы пирамида жолдары мен мишықты басым зақымдайтын аурулар

Бұл — өте жиі кездесетін аурулар тобы. Дегенмен олардың арасында Штрюмпель ауруы (отбасылық сіреспелі параплегия) өте жиі байқалады. Ол аяқта үдемелі дамитын сіреспелі салданумен сипатталады. Ауру балаларда әлсіздік пен жүруді қиындататын аяқ шырмалуы түрінде білінеді. Неврологиялық тексерістер нәтижесінде тізе және өкше рефлекстерінің жоғарылауы, аяқ ұшы мен тобықтың клонусы, аяқ ұшында Бабинский патологиялық рефлексі білінеді.

Ауру жұлынның бүйір және алдыңғы бағанынмен өтетін пирамида жолдарының бүлінуінен пайда болады.

Ауру сирек кездеседі. Ұлдар, қыздарға қарағаңда, жиірек ауырады. Қазіргі кезде аурудың аутосомды-доминаттық, аутосомды-рецессивтік және жынысқа іліккен рецессивтік тұрде тұқым қуалайтындығы белгілі.

Емдеу. Бұлшық еттер тонусын азайтатын препараттар (мидокалм, баклофен, лиоресал) тағайындалады.

52 Мишықтық тұқым қуалайтын дегенерацияларының ішінде ең жиі кездесетіні — Фридрейх ауруы. Ол аутосомды-рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Патологиялық үрдіске жұлын-мишық даңғылдары (әсіресе Голль жолы), артқы бағандар, пирамидалық жолдар және аз да болса мишық пен сопақша ми ілігеді.Ауру әдетте кәмелеттік жасқа толғанша (жыныстық жетілгенше) білінеді. Аурудың клиникалық көріністері — қимылдар үйлесімінің бұзылуы, дизартрия, нистагм, сіңір рефлекстерінің жоғарылауы немесе болмауы, Бабинский симптомы, аяқ-қол кейпі мен дірілді сезу бұзылыстары. Аурулардың 15 %-ның интеллектісі төмендейді. Неврологиялық бұзылыстар қосымша омыртқа жотасы деформациясы —сколиоз (әсіресе кеуде бөлігінде) байқалады, аяқ ұшы көтеріліп қуыстанады. Кейде миокардио-дистрофия белгілері де білініп қалады. Науқастардың 23 %-ында диабет байқалады.

Фридрейх ауруы баяу үдеп, ақыры толық қимылдай алмауға әкеліп соғады. Өмір сүру ұзақтығы — орта есеппен 36,6 жас. Науқастар жүрек кемшілігінен қайтыс болады.

50 Тұқым қуалайтын мишықтық атаксия. Бұл ауруды тұңғыш рет мишықтық атаксиялар тобынан 1893 жылы Пьер-Мари бөліп шығарған. Бір отбасындағы бірнеше ұрпақта кездеседі, яғни доминанттық түрде тұқым қуалайды. Ауру кешірек (20—25 жас) басталады.

Патоморфологиялық тексеріс кезінде мишық гипоплазиясы мен жұлынның бүйір бағандарында дегенеративтік өзгерістер анықталады.

Клиникасы. Фридрейх түрімен салыстырғанда мишық атаксиясы мен деменцияға дейін жететін интеллект төмендеуі айқын білінеді. Аяқ ұшы деформациясы әрдайым кездесе бермейді, оның есесіне птоз, қылилану, көру нерві үрпісінің семуі болып түрады. Сіңірлік рефлекстер жоғары.

Мишықтық тұқым қуалайтын дегенерацияларды емдеу үрдісінде жалпы ширатқыш және спазмолиттік препараттар (В,, В₁₂, С, Е витаминдері, фитин, фосфан, қан құю, т.б.) пайдаланылады. Үнемі емдік гимнастикамен шұғылдану қажет.

44-45 ЭПИЛЕПСИЯ ЖӘНЕ ҚҰРЫСПАЛЫ ҰСТАМАЛАР

Эпилепсия — әр түрлі себептерден пайда болып, ара-тұра бәсеңдейтін, нейрондық қозулардың әсерінен қайталана беретін мидың құрыспалы ұстамалы созылмалы ауруы. Эпилепсия онша жиі кездеспесе де (1%-дан аз), оған бүкіл дүние жүзі невропатологтары, психиатрлары, нейрохирургтары, педиаторлары ғана емес, эндокрино-логгар мен нейропсихологтар да аса зор назар аударып отырғаны белгілі. Эпилепсияны бұдан 3000 жыл бұрын осы аурумен ауырған Эгипет перғауыны (фараоны) Эхнатон түңғыш рет суреттеген.