57 Миотония синдромы бар тұқым қуалайтын нерв-бұлшық ет аурулары

Миотония — бұлшық еттің жиырылғаннан кейін тез қалпына келуге қабілетсіздігі. Миотониялық синдромның патогенезінде пресинапс пен постсинапстық мембраналар функциясының бұзылуына байланысты мионевралдық өткізгіштің бүлінуі маңызды роль атқарады. Аталмыш синдромға Томсен миотониясы мен Куршманн-Штейн миотониясы жатады.

Томсен миотониясы аутосомды-доминантгық түрде тұқым куалайды. Оны алғаш рет 1866 жылы Лейден анықтап, 1876 жылы Дания дәрігері Томсен толық зерттеу жүргізген. Оның өзі және отбасы осы аурумен сырқаттанған.

Ауру ересектерде және балаларда 1 жастан бастап байқалуы мүмкін. Науқастарда орнықты гипертрофиялар және осы жағдайда бұлшық еттің сіресіп қатаюы пайда болады. Сырқат тыныштық жағдайдан әзер дегенде қозғала бастайды. Сырттай қарағанда ол алып дене бітіміне ие (57-сурет). Иық үсті бұлшық еттері, әсіресе дельта тәрізділері айқын контурленген. Бұлшық ет гипертрофияланған, соққылағанда соққы орнында "білік" немесе "шұңқырша" пайда болады, әсіресе тілді балғамен ұрғанда бұл құбылыс өте айқын білінеді (бұлшық еттердің жоғары механикалық қозғыштық сипаты).

Миотония өте баяу үдейді, сырқаттың психикасы өзгермейді.

Емдеу. Бұдан 35 жыл бұрын миотонияны емдеу тәжірибесіне новокаинамид біржола орнықты (күнделікті мөлшері 0,5—1,5 г). АКТГ мен глюкокортикондтар оң нәтиже береді. Белгілі дережеде, әсіресе шет елдерде (ІЧопіз Ү.еі.а1., 1962) дифенин қолданыла бастады. В. Би-

рюков (1976) дифенинді күніне 400—500 мг-нан 3—4 апта бойы тағайындауды ұсынды. Тәулігіне 10 мг/кг диакарб аса тиімді нәтиже береді, оны күнара тағайындауға болады. Кальций араласқан препараттарды да қолдануға болады.

Атрофиялық миотония (Гоффман-Россолимо-Штейнерт-Куршман ауруы). Ауру аутосомды-доминанттық тұқым қуалайды. Балаларда жиі пайда болатын алғашқы симптомдары — миотониялық реакциялар, бірақ кейіннен оларға бұлшық еттер семуі қосарланады. Сему ым бұлшық еттерінен бастальш, дене мен қол-аяқ бұлшық еттерін қамтиды. Сонымен бірге эндокриндік және вегетативті-трофикалық бұзылымдар (шаш түсу, жыныстық инфантилизм, себоррея) анықталады. Сырқаттанғандардың бәрінде 20 жасқа жақындағанда катарактылар пайда болады.

Миотониялық дистрофияның болжамы қолайсыз, көбінесе интеркуренттік аурулардан 50—60 жаста қайтыс болады.

Емдеу симптоматикалы. Анаболиялық әсерлі препараттар: тілдің астына күніне бір рет 1 таблеткадан метилтестостерон және анаболиялық стероидтар (50 мг-нан аптасына 2 рет ретаболин) өте жиі қолданылады. Корти-костероидтар мен АКТГ жағымды нәтиже береді.

56 Миастения

Миастения (Эрб-Гольдфлам ауруы) — нерв импульстерін бұлшық етке жеткізу қызметі бұзылған нерв-бұлшық ет синапстарының аутоиммундық ауруы. Клиникасы, айқын анатомиялық өзгерістер болмаса да, бұлшық ет әлсіздігі мен қажығыштығы түрінде білінеді. Миастенияның көпшілігі кездейсоқ болады. Ол ересекгерде жиі байқалып, балаларда сирек кездеседі. Әйелдер еркектерге қарағанда жиірек ауырады. Аурудың патогенезі синапстарда импульстар өткізуін бұзуға әсер ететін ацетилхолиннің жетімсіздігіне негізделген.

Балаларда үш түрлі миастениялық синдром кездеседі (нәрестелерде болатын өткінші миостения, созылмалы персистирленген миастениялар және миастенияның бозбалалық түрі).

Өткінші миастениямен ауыратын нәрестелер туған балалардың 10— 15 %-ын құрайды (Биші І.М., 1976; Ғепісһеі І.М., 1978). Нәрестеде бұлшық ет әлсіздігі мен гапотониясы, дұрыс ем алмау, әлсіз дем алу, птоз байқалады. Емделмеген жағдайда бірнеше сағат немесе күндер ішінде өліп қалуы мүмкін. Әдетте антихолинэстераздық препаратгар оң нәтиже береді, 2—4 аптада сауығып кетеді.

Персистирленген миастения. Жаңа туған кезеңдегі өткінші миастенияға ұқсас, бірақ ол анасының миастениясымен байланысты емес. Ауру бірге туған аға-інілері мен апа-қарындастарыңда да білінуі мүмкін. Миастенияның бұл түрі өмір бойы сақталады. Патологиялық үрдіске қабақтар мен көздің сыртқы бұлшық еттері бейім.

Миастенияның бозбалалық түрі көбінесе 10 жастан асқан балаларда білінеді де, ер балаларға қарағанда қыз балаларда 6 есе жиі кездеседі. Негізгі клиникалық белгілері көздің сыртқы бұлшық еттері әлсірегендіктен, птоз бен диплопия (қосарлану) пайда болады. Қабырғааралық бұлшық еттер, мойын, ым және бас сүйек-ми нервтері тарайтын бұлшық еттер жиі зақымданады. Аурудың аса ауыр түрлерінде бүкіл бұлшық еттер семеді (59-сурет).

Аурудың ерекшелігі — дем алғаннан кейін бұлшық еттердің күшеюі мен қайтадан күш түскенде әлсіреуі. Кенеттен басталатын, өмірге қауіп төндіретін миастениялық криздер (ұстамалар) инфекциялар немесе қатты күйзелулер (стресс) әсерінен болуы мүмкін.

Ауруға тән дигностикалық белгілер — парездердің арнаулы таралуы мен қайталанған немесе ұзаққа созылған күш әсерінен үдемелі бұлшық ет әлсіздігінің пайда болуы. Олар ауру үңіле жоғары қараған кезде птоздың өте айқын білінуі арқылы байқалады.

Диагностикалық мақсатта прозериндік сынақ жасалады: аурудың бұлшық етіне 0,04 мг/кг прозерин жіберіледі. Нағыз миастения болса, бұлшық еттің күші қысқа мерзімге артады. Прозериндік сынақ кезінде 0,01 мг/кг атропинді де бұлшық етке жіберу керек. Ол прозериннің парасимпатикалық әсерін (брадикардия, сілекей ағу және іштің бұрап шаншуын) тыяды.

Емдеу. Ең нәтижелісі - антихолинэстераздық препараттармен (прозерин, оксазил, калимин, т.б.) емдеу. Баланың 1 жас өміріне сай есептеп, 0,05 %-дық 0,1 мл протезин ерітіндісін тағайындайды, бірақ бір инъекцияда 0,75 мл-ден артық болмауы тиіс. Бұл препаратты таблетка түрінде (1 жастан 10 жасқа дейін - 0,0015 г - 0,001 г-нан, 10 жастан кейін - 0,01 г-нан артық емес) де тағайындайды. Оксазил (1-2жасқа дейін - 0,001; 0,005; 0,01 г, 2-5 жаста - 0,001; 0,002 г; 6-10 жаста - 0,001; 0,005 г; 11-14 жаста - 0,005-0,007; 14 жастан асқандарға - 0,007-0,01 г) күніне бір рет тағайындалады.

Қазіргі кезде миастенияны емдеу үшін глюкокортикоид - 1-2 ай бойы күнара 5 мг/кг преднизолон өте жиі қолданылады.

Нәтиже болмаған жағдайда айыршық безді алып тастайды.

Болжам балаларда ересектерге қарағанда біршама оңтайлы. Дұрыс емделген балалар қалыпты өмір сүруі мүмкін. 25 % жағдайда толық ремиссия басталады.

49 Гентингтон хореясы 1872 жылы суреттелген. Мутанттық гені жоғары пенетрантталған аутосомды-домиканттық түрде тұқым қуалайды.

Патоморфологиялық көрінісі құйрықты ядро, қауыз (скорлупа), клеткаларында, аз деңгейде үлкен жарты шардың қыртысты клеткаларында дегенеративтік өзгерістер түрінде білінеді.

Аурудьщ патогенезі тотықтырушы метаболизмнің өрескел өзгеруіне байланысты.

Клиникасы. Ауру 25 жастан асқанда басталып, үдемелі түрде күшейе түсетін бытыраңқы хорея тәрізді және атетоидты жыбырлаулар мен психикасының төмендеуі түрінде білінеді. Бет те, тіл де, аяқ та, қол да жыбырлайды. Сырқаттар ақырын билеңкіреп жүреді, басын бір жағына қисайтады, оқтын-оқтын саусақтарын тарбитады. Бұлшық ет тонусы жиі төмендейді. Аурудың дамуымен қатар психикалық бұзылымдар (сыни көзқарастың төмендеуі, масаттану, зейінділік бұзылуы) үдей түседі.

Емдік шаралар негізінен гиперкинездерді азайтуға бағытталады. Ол үшін транквилизаторлар (оксимидин, элениум, триоксазин), нейролептиктер (аминазин, трифтазин), барбитураттар қолданылады. Соңғы жылдары қыртыс асты түйіндеріне стереотаксистік операция-лар жасауға әрекет жасалуда.