Тема. Закономерности наследования признаков План:

1. Основные термины и понятия в современной генетике.

2. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования и их сущность.

3. Взаимодействие генов.

4. Типы наследования менделирующих признаков человека.

5. Наследование признаков, сцепленных с полом.

6. Сущность хромосомной теории Т. Моргана.

1. Основные термины и понятия в современной генетике.

Наследственность – свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т. е. воспроизводить себе подобных.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства, что проявляется в разнообразии особей внутри вида.

Наследование – процесс передачи « наследственных зачатков» (наследственной информации) от поколения к поколению.

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.

Аллельные гены – гены, располагающиеся в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие развитие альтернативных признаков.

Локус – участок хромосомы занятый геном.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна - от отца, другая – от матери.

Альтернативные признаки – взаимно-исключающие признаки (карие и голубые глаза; желтая и зеленая окраска семян).

Гомозиготный организм – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова (АА или аа).

Гетерозиготный организм – организм, в котором пара аллелей не одинакова.

Гемизиготный организм – когда в диплоидном организме присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Гены эти локализованы в половых хромосомах гетерогаметного пола (у человека мужского). Например, проявление у мужчин гемофилии или дальтонизма: в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в У – хромосоме, находится один ген гемофилии, а в У – хромосоме такой ген отсутствует.

Доминантный признак – признак, проявляющийся у гибридов (в гетерозиготе).

Доминантный ген – преобладающий ген (А или В).

Рецессивный признак – признак не проявляющийся в гетерозиготе.

Рецессивный ген – проявляется только в гомозиготном состоянии(аа или вв).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внутренних и внешних признаков организма.

Генофонд – совокупность генов вида или популяции.

Для того чтобы записать скрещивание, необходимо знать символы:

Р - (лат. Рarents.- родители) - родители;

G - (лат. Gametos – гаметы) – гаметы;

F - (лат. Filii – дети ) – потомство;

♀ женский пол;

♂ мужской пол.

2. Открытие г. Менделем законов независимого наследования и их сущность.

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1865 г. «опыты над растительными гибридами».

До Г. Менделя была общепринята теория так называемой «слитной» наследственности. Ее суть состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начала» перемешивались «как краски в стакане воды», давая начало новому организму.

Г. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов.

Г. Мендель в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения четко отличались. Прежде, чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям. Для этого Г. Мендель в течение двух лет разводил различные сорта гороха, чтобы отобрать те линии, где признак всегда воспроизводился в потомстве из поколения в поколение (окраска семядолей, длина растения и др.).

В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридное.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, передающихся по наследству.

Рассмотрим опыт Менделя с горохом. Он скрещивал две формы различающихся лишь по одной паре альтернативных признаков: с желтыми и зелеными семенами (выбранные формы в течение двух лет испытывались на гомозиготность (АА и аа).

Введем буквенные обозначения:

А - ген желтой окраски

а - ген зеленой окраски

Р: ♀ АА × ♂ аа

G: А а

F: Аа

По фенотипу и по генотипу все потомство в F единообразно. По фенотипу: все семена имеют желтую окраску; по генотипу: все потомство гетерозиготно (Аа).

Каждая клетка гороха имеет четырнадцать хромосом, т. е. 7 пар гомологов. Мы будем наблюдать только за одной парой гомологичных хромосом, - тех, в которых расположены гены А и а. В редукционном делении (первое деление мейоза) при образовании гамет число хромосом уменьшается вдвое, т. к. из каждой пары гомологов в гамету попадает только одна хромосома. У родительской формы с желтыми семенами эта хромосома содержит ген А, а у родительской формы с зелеными семенами – ген а.

Р: ♀ А А × ♂ а а

G: А А а а

F: Аа

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются и восстанавливается диплоидное число хромосом. В результате такого скрещивания все гибридные семена будут одинаковы, т. е. наблюдается единообразие гибридов первого поколения. Этот гибрид имеет в одной из гомологичных хромосом ген желтой окраски А, а в другой ген зеленой окраски а.

Какова же будет окраска гибридных семян Аа? Ответить на этот вопрос с помощью логических рассуждений нельзя, он решается только экспериментальным путем. В данном случае оказывается, что все гибридные семена имеют желтую окраску.

I Закон Менделя (закон единообразия): При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомство оказывается единообразным как по фенотипу, так и по генотипу.

Гибридные (гетерозиготные) растения первого поколения размножаются путем самоопыления.

Р: ♀ Аа × ♂ Аа

G: А а А а

F: АА , Аа , Аа , аа

По фенотипу: 3 : 1

По генотипу : 1 : 2 : 1

При образовании гамет гибридным растениям (Аа) во время мейоза гомологичные хромосомы делящихся клеток расходятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы. Поэтому гибрид образует два типа гамет: гаметы с геном А и гаметы с геном а.

А а

А а

Т. к. в результате каждого деления клетки возникают две дочерние, то эти два типа гамет образуются в равных количествах. При оплодотворении гаметы свободно комбинируются друг с другом, в результате чего возможно образование четырех типов (два из них одинаковы) зигот.

В потомстве F ¾ семян будут желтыми, а ¼ - зелеными.

В опытах Менделя желтых семян было 6022, а зеленых 2001 - соотношение 3 : 1. Точно установив численные соотношения, Мендель понял, что во всех дальнейших поколениях ничего принципиально нового наблюдаться не будет.

2 Закон Менделя (закон расщепления): При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1, по генотипу 1 : 2 : 1.

Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Предположим, что гены, определяющие интересующие нас признаки, расположены в разных гомологичных хромосомах. Такие пары признаков наследуются независимо друг от друга.

Мендель изучал независимое наследование признаков у гороха. Были взяты растения, имеющие гладкие желтые семена и морщинистые зеленые.

Введем буквенные обозначения:

А - ген желтого цвета, а - зеленого

В - ген гладкой формы, в – морщинистой

Р : ♀ ААВВ × ♂ аавв

G: АВ ав

F₁: Аа Вв

В первом поколении все растения имели гладкие желтые семена.

Во втором поколении произошло расщепление:

- желтые гладкие

- желтые морщинистые

- зеленые гладкие

- зеленые морщинистые

При скрещивании гибридов первого поколения каждая родительская особь образует по четыре типа гамет:

Р : ♀ АаВв × ♂ АаВв

G: АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав

F₂:

♀ ♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

При оплодотворении в результате свободного комбинирования четырех типов отцовских гамет с четырьмя такими же типами материнских получается шестнадцать типов зигот. Чтобы проследить все возможные сочетания удобнее всего составить решетку Пеннета (названную так по имени ученого, который впервые ее применил). В этой решетке по горизонтали вписываются женскин гаметы, а по вертикали – мужские. В шестнадцати клетках полученной решетки записываются сочетания генов в зиготах. Если суммировать в этой решетке все зиготы с одинаковыми фенотипами, то окажется, что их будет четыре группы в следующих соотношениях: 9 : 3 : 3 : 1

9/16 А* В* - желтые гладкие

3/16 А* вв - желтые морщинистые

3/16 аа В* - зеленые гладкие

1/16 аавв - зеленые морщинистые

Расщепление по генотипу сложнее, всего образуется девять генотипических групп: 1 : 2 : 2 : 1 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1.

Однако если мы обратим внимание только на один признак, например, цвет семян, то получим то же соотношение, что и при моногибридном скрещивании:

12 желтых: 4 зеленых, т. е. 3 : 1.

По второму признаку (форма семян) то же самое:

12 гладких: 4 морщинистых (3 : 1).

Это говорит о том, что признаки наследуются независимо друг от друга.

3 Закон Менделя (закон независимого комбинирования генов): При скрещивании дигибридов (АаВв) расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов и дает расщепление 3:1, образуя при этом 4 фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1.

Чтобы проводить скрещивание, Менделю нужно было знать, гомо- или гетерозиготное растение гороха по цвету или по форме семян. Для этого он проводил анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма.

Если у особи фенотипически проявился доминантный признак, по генотипу она может быть гомо- и гетерозиготной:

АА

желтый горох аа – зеленый

Аа

Чтобы определить генотип, у которой фенотипически проявился доминантный признак, нужно скрестить ее с особью, имеющей рецессивный признак (по генотипу она обязательно будет гомозиготной по рецессивному гену – аа). Затем следует проанализировать потомство. Если все многочисленное потомство (5 и более) будет с доминантным признаком, то генотип исходной особи – АА (т. е. исследуемая особь гомозиготна):

Р₁: АА × аа Р₂: Аа × аа

G: А а G: А а а

F: Аа F: Аа аа

100% - желтые 50% - желтые, 50% - зеленые