Хромосомные болезни - это болезни, которые вызываются нарушением числа хромосом в хромосомном наборе человека (наличие лишней хромосомы или отсутствие хромосомы).

Аномалии в системе аутосом Синдром Дауна

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре - три хромосомы вместо двух (трисомия по 21-ой хромосоме)

При болезни Дауна чаще всего имеются:

-  Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, эпикант;

-  Маленькие недоразвитые ушные раковины;

- Плоская переносица

- Увеличенный «складчатый» язык;

-  Широкие кисти с короткими пальцами - (искривлённые мизинцы)

-  Поперечная борозда на одной или обеих ладонях («обезьянья складка»);

- Расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.

- Короткая широкая шея; * ВПС (врождённый порок сердца); * короткий нос;

- страбизм (косоглазие); - *деформация грудной клетки

Аномалии в системе аутосом. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.

Характеристика наиболее частых трисомий

Характеристика	Трисомия 21	Трисомия 18	Трисомия 13
Эпоним	Синдром Дауна	Синдром Эдварда	Синдром Патау
Частота возникновения	1:800	1:8000	1:15000
Тонус мышц	Гипотония	Гипертония	Гипо- или гипертония
Череп/головной мозг	Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка	Микроцефалия, выступающий затылок	Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка
Глаза	Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда)	Узкая глазная щель, помутнение роговицы	Микрофтальмия, ги-потелоризм, коло-бома радужной оболочки, дисплазия сетчатки
Уши	Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке	Низко посажены, пороки развития	•Низко посажены, пороки развития
Лицо	Выпадающий язык, большие щеки, плоское переносье	Маленький рот, микрогнатия	Расщепление губы и нёба
Скелет	Клинодактилия мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи, малый рост	Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дисталь-ной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост, тонкие ребра	Зад неаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак
Пороки сердца	40%	60%	80%
Выживаемость	Высокая	90 % погибают на 1-м году жизни	80 % погибают на 1-м году жизни
Другие признаки		Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика — дуги	Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофи- , лов

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р–)

Наиболее частый из всех синдромов делеции аутосом – синдром делеции короткого плеча хромосомы 5. У больных при анализе обнаруживается укорочение короткого плеча одной из хромосом

Фенотипичекими признаками синдрома являются:

-   Микроцефалия;

-   Круглое «лунообразное» лицо в первые годы жизни и узкое лицо в более старшем возрасте;

-   Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, катаракта, атрофия зрительных нервов;

-   Плоская спинка носа, высокое небо;

-  Ушные раковины деформированы;

-  Синдактилия пальцев ног, косолапость, мышечная гипотония;

-   Своеобразный симптом – плач при рождении, напоминающий крик кошки. Он присутствует у детей первого года жизни. Обусловлен нарушением деятельности центральной нервной системы и изменениями гортани (уменьшение надгортанника, сужение гортани, отечность слизистой оболочки).

Прогноз для жизни зависит от выраженности симптомов. Живут или 10 дней или 10 лет.

Умственная отсталость всегда глубокая. Окончательный диагноз устанавливается в результате исследования кариотипа.