4) Транслокация

5) митоздың бұзылуы

652. Полигенді аурулардың көрсеткіштері

1) бір геннің мутациясы

2) анеуплоидия

3) Транслокация

4) орта факторы

5) митоздың бұзылуы

653. Тұқым қуалайтын аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) химиялық

2) биохимиялық

3) биофизикалық

4) физиологиялық

5) гибридологиялық

654. Гендік аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) биохимиялық

3) физиологиялық

4) цитогенетикалық

5) Молекулалық-цитогенетикалық

655. Хромосомалық аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-генетикалық

656. Зат алмасудың бұзылуын анықтауда ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

657. Геннің құрлысының бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-генетикалық

658. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ ақпаратты әдіс қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) молекулалық-генетиклық

5) жыныс хроматинін анықтау

659. Гендік ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс

1) биологиялық

2) биохимиялық

3) физиологиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

660. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс

1) биофизикалық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-генетикалық

661. Клайнфельтер синдромына диагноз қоюға болатын әдіс

1) микробиологиялық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) молекулалық-генетикалық

5) Х-жыныс хроматинін анықтау

662. Фенилкетонурияға диагноз қоюға болатын әдіс

1) егіздердісалыстыру

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) молекулалық-цитогенетикалық

5) Х-жыныс хроматинін анықтау

663. Ана қанының маркерлерін зерттеудің ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) преимплантациялық диагностика

2) пренатальды диагностика (тікелей)

3) пренатальды диагностика (тікелей емес)

4) пренатальды диагностика (амниоцентез)

5) пренатальды диагностика (кордоцентез)

664. Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының тиімді әдісі қайсы?

1) неонатальды скрининг

2) клиникалық-генеалогиялық

3) пренатальды диагностика

4) преконцепциялық профилактика

5) преимплантациялық диагностика

665. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?

1) 12-14

2) 15-18

3) 19-22

4) 23-25

5) 26-29

666. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?

1) 8-11

2) 12-14

3) 15-18

4) 19-22

5) 23-25

667. Жүкті әйелдерге кордоцентеза жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?

1) 8-11

2) 12-14

3) 15-17

4) 18-22

5) 23-25

668. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру.

1) галактоземияға

2) алкаптонурияға

3) цистинурияға

4) Вильсон-Коновалов синдромына

5) Тея-Сакс синдромына

669. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ жиі пайдаланатыны

1) этиотроптық

2) патогенетикалық

3) хирургиялық

4) симптоматикалық

5) трансплантациялық

670. Генотерапия қолданылатын емдеу тәсілі

1. этиотроптық

2. патогенетикалық

3. хирургиялық

4. симптоматикалық

5) трансплантациялық

671. Ана қанының маркерлерін зерттеуге мүмкіндік беретін әдіс

1) пренатальды диагностика (тікелей)

2) пренатальды диагностика (тікелей емес)

3) амниоцентез

4) кордоцентез

5) преимплантациялық диагностика

672. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісі

1) кордоцентез

2) амниоцентез

3) пневмоцентез

4) хорионбиопсия

5) ультра дыбыстық зерттеу

673. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп

1) эмпирикалық

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) теориялық

5) патогенетикалық

674. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп

1) эмпирикалық

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) теориялық

5) патогенетикалық

675. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?

1) аурудың себебі, даму механизмі, асқынуы

2) ата-ананың мінез-құлықтары

3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері

4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары

5)аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері

676. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) моногенді

2) полигенді

3) хромосомалық

4) тұқым қуаламайтын

5) мультифакторлық

677. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) моногенді

2) полигенді

3) мендельдік

4) тұқым қуаламайтын

5) голандриялық

678. Генетикалық қауіпті есептеуде, аурулардың пайда болуы мүмкіндігі анықталынады

1) өмір сүру барысында

2) тұқым қуалайтын

3) сомалық аурулардың

4) ұрықтың даму барысында өлуі

5) онкологиялық аурулардың

679. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші

1) 1-5 %

2) 6-20 %

3) 21-50 %

4) 51-70 %

5) 71-80 %

680. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?

1) панмиксиялық

2) инбридингтен

3) аутбридингтен

4) инцесттік

5) ассортативті

681. Проспективті кеңес жүргізіледі

1) бірден жаңа туылған сәбиге

2) ауру балалары бар отбасына

3) қайтадан аура баланың туылу қаупін анықтау мақсатында

4) ауру баланың туылу қауіпі жоғары отбасына

5) дамудың туа біткен ақауларының алдын алу мақсатында

682. Эмпирикалық қауіп есептелінетін аурулар

1) моногенді

2) полигенді

3) инфекциялық

4) менделденуші

5) аутосомды-доминантты

683. Фенилкетонурияға скрининг жүргізу үшін жаңа туған сәбидің қанын алуға қолданылатын қағаз

1) индикатор

2) тест-бланк

3) жеке карта

4) генетикалық паспорт

5) медициналық анықтама

684. Күні жетіп туылған сәбиге неонатальды скрининг нешінші күні жүргізіледі

1) 3-ші

2) 4-ші

3) 5-ші

4) 6-шы

5) 7-ші

685 Жаңа туылған сәбиден фенилкетонурия анықталынса, қандай шаралар тағайындалуы тиіс?

1) генотерапия

2) физиотерапия

3) орнын толтыратын ферментті

4) диетотерапияны

5) фенилкетонурияның емі жоқ

686. Неонатальды скрининг жүргізілетін топтағы балалар

1) жаңа туған сәбилер

2) туыстық некеден туылғандар

3) мектеп жасына дейінгі

4) бастаушы мектеп жасындағы

5) орта мектеп жасындағы

687. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін жаңа туған баладан алатын биологиялық материал

1) слекей

2) зәр

3) пер

4) қан

5) жұлын сұйықтығы

688. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін неонатальды скринингте қолданылатын әдіс

1) клиникалық-генеалогиялық

2) биохимиялық

3) цитологиялық

4) молекулалық-генетикалық

5) полимеразалық-тізбекті реакция

689. Қандай ауруды неонатальды скрининг арқылы анықтауға болмайды?

1) туа пайдаболған гипотиреозды

2) қантты диабетті

3) фенилкетонурияны

4) муковисцидозды

5) галактоземияны

690. Ферментопатияны емдеудің тиімді әдісі

1) трансплантация

2) диетотерапия

3) физиотерапия

4) гендік терапия

5) жасушалық терапия

691. Фенилаланингидроксилаза ферментінің белсенділігінің бұзылуынан болатын ауру.

1) гемофилия

2) галактоземия

3) фенилкетонурия

4) орақтәрізді жасушалық анемия

5) муковисцидоз

692. Неонатального скринингті жүргізу үшін жаңа туған баланың қанын қайжерден алады?

1) қолдың көк тамырынан

2) аяқтың көк тамырынан

3) өкшеден

4) жамбастан

5) иықтан