Неповне домінування (проміжне успадкування)

Це домінування характеризується появоюу гетерозиготних нащадків ознаки, яка не властива батькам.Прикладом неповного домінування у людини є такі ознаки: цистинурія, серпоподібноклітинна анемія. Так: аа – цистинові камені у нирках; Аа – підвищений вміст цистину в сечі; АА – здорові люди.

Р Аа х Аа

Г А а А а

F1 АА, Аа, Аа, аа

3

Аналізуюче схрещування

Аналізуюче схрещування дає змогу встановити: даний організм з домінантною ознакою є гомо- чи гетерозиготною, може вказати лікарю-генетику який генотип мали батьки. Схрещування організмів з генотипами Аа х аа називають аналізуючим.

1. Р АА х аа 2. Р Аа х аа

Г А а Г А а а

F1 Аа F1 Аа, аа

Всі нащадки мають Спостерігається розщеплення за фенотипом та генотипом

однакові фенотипи та генотипи. у співвідношенні 1:1 за генотипом та фенотипом.

4

Дигібридне схрещування

Третій закон Менделя – закон незалежного успадкування і комбінування ознак: у разі схрещування гомозиготних особин, які різняться двома або більше альтернативними ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комібінування ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані і різних парах гомологічних хромосом.

Мендель проаналізував дві пари альтернативних ознак:

А – жовтий колір насіння,

а – зелений колір насіння,

В – гладеньке насіння,

в – зморшкувате насіння.

Після схрещування гібридів отримано такі результати:

Р АаВв х АаВв

Г АВ, Ав, аВ, ав

Для точнішого написання генотипів можна застосувати решітку Пеннета.

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВа
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

Співвідношення насіння жовтого та зеленого кольорів 12:4=3:1. Співвідношення за другою ознакою 3:1. Це свідчить, що розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно від іншої пари ознак.

Кількість гамет (m) у разі дигібридного схрещування розраховується за формулою:

m = 2 ⁿ, де n – кількість пар досліджуваних ознак.

Кількість генотипів (g) розраховується за формулою:

g = 3 ⁿ, де n – кількість пар досліджуваних ознак.

Ознаки людини, за які відповідають гени з моногемним успадкуванням, називають менделюючими ознаками. Вірогідність захворювання, тобто генетичний ризик у нащадків, вираховується за законами Г.Менделя.

Тема: Методи вивчення спадковості людини.

Спадкові хвороби.

План.

1. Методи медичної генетики.

2. Мінливість організмів. Форми мінливості: модифікаційна, комбінована, мутаційна.

3. Мутації.

4. Мутагенні фактори: фізичні, хімічні, біологічні. Екологічні та медико-біологічні наслідки аварії на Чорнобильській АЕС.

5. Спадкові хвороби, їх класифікація. Профілактика спадкової патології.

1

Методи медичної генетики.

Для вивчення нормальної і патологічної спадковості людини застосовують такі методи медичної генетики: генеалогічний метод, цитологічний метод, популяційно-статистичний метод, біохімічний метод, метод дерматогліфіки, клінічний метод. Вивчення методів мед. Генетики дає змогу зрозуміти особливості й характер успадкування патологічних ознак, якісно проводити діагностування і прогнозування спадкових захворювань людини, визначити ступінь генетичного ризику для нащадків.