Автосомно-домінантні хвороби

Хвороба

Прояв

Централопатична епілепсія

Первинні напади судом зявляються у віці 4-16 років, після чого частота нападів зменшується, і зазвичай вони зникають до 40 років.

Глаукома

Розвиток сліпоти спричинює підвищений внутрішньоочний тиск і дегенерацію нервових клітин.

Хорея Гентінгтона

Спостерігаються мимовільні рухи обличчя та кінцівок, пізніше зявляються порушення психіки. Симптоми починають виявлятися у віці 30-40 років.

Мязова дистрофія

Аномалія функцій мязів.

Поліпоз численний кишковий

Формуються множинні поліпи, які здатні перерожуватися на рак.

Ретиніт пігментний

Запалення сітківки з пігментними скупченнями в ній, що спричинює сліпоту.

Брахідактилія

Вкорочені пальці верхніх або нижніх кінцівок.

Хондродистрофія

Характеризується карликовістю, короткими кінцівками за звичайної довжини тулуба, деформацією нижніх кінцівок і хребта.

Хвороба

Прояв

Гемофілія

Порушення зсідання крові. Навіть незначне пошкодження шкіри може бути смертельним.

Гіпофосфатемія

Утрата організмом фосфора і нестача кальцію супроводжується розмякшенням і деформацією кісток.

Мукополісахаридоз

Порушення метаболізму білково-вуглеводних сполук приводять до відставання в розумовому розвитку, в рості, глухоти.

Мязова дистрофія

Порушення структури і функцій мязів починається у 20-30-річному віці.

Нічна сліпота

Нездатність бачити в темноті.

Синдром Рейфенстейна

Форма чол. Псевдогермафродитизму, характеризується недостатнім розвитком сімяників і надмірним розвитком грудних залоз.

Синдром тестикулятрної фемінізації

Порушення в розвитку чоловіків, але з зовнішніми ознаками жінки (наявна піхва, але не матка); статеві залози, локалізовані в порожнині живота, є дегенеративними сімяниками.

Гіпертрихоз

Надмірна волосатість вушної раковини.

Синдактилія

Перетинчастоподібне зрощення пальців між собою (ІІ і ІІІ на нижній кінцівці).

Дальтонізм

Порушення колірного зору.

Хвороба

Прояв

Синдром Прадера-Віллі

Малорухливість, затримка статевого розвитку, низкий зріст, розумова відсталість.

Хвороба Дауна

Специфічні риси обличчя (плоске обличчя, невелика кругла голова, монголоїдний розріз очей, відкритий рот, короткий ніс, аномалія зубів, вузький лоб), розумова відсталість, психомоторна відсталість, знижений імунітет.

Синдром Патай

Значна розумова відсталість, виражена мікроцефалія, низький лоб, вузькі очні щілини, неправильно сформовані й низько розташовані вуха, природжені вади майже всіх внутрішніх органів і систем. Діти помирають у перші 3-4 міс, або протягом року.

Синдром Едвардса

Ушкодження життєво важливих органів: головного мозку, серця, легень, нирок,Ю аномалії черепа і скелета. Згинальна деформація пальців, маленький таз, злиття хребців, затримка психомоторного розвитку, коротка шия, пахова або пупкова грижа, випадання прямої кишки. Хлопчики помирають відразу після народження, до 1 міс. Доживають 70% хворих, ще 7% доживають лише до 1 року.

Синдром Шерешевського-Тернера

Набряк кистей і стоп, складки шкіри на шиї, низький зхріст, природжені вади серця,аномальні статеві органи. Обличчя хворих нагадує обличчя сфінкса, спостерігається порушення слуху.

Синдром Клайнфельтера

Хворі високі на зріст з непропорційно довгими кінцівками, вторинні статеві ознаки слабко виражені, високий голос, зниження статевого потягу, різна ступінь дебільності. Такі хворі схильні до алкоголізму, гомосексуалізму, асоціальної поведінки.