Генетика: предмет, завдання, основні терміни і поняття.

Генетика – це наука про закономірності успадкування та мінливості ознак співвідносно до патології людини.

Основні завдання медичної генетики:

1. Захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб.

2. Вивчення спадкових хвороб і синдромів.

3. Використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб.

4. Визначення ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології.

Основні терміни і поняття:

1. Спадковість – універсальна властивість організмів зберігати і передавати наступним поколінням подібні ознаки та спадкову інформацію.

2. Мінливість – універсальна властивість організмів набівати ознак у процесі індивідуального розвитку.

3. Фенотип – це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях.

4. Генотип – сукупність усіх генів клітини (організму), які локалізовані в ядрі та поза ним.

5. Ознака – окрема властивість за якою один організм відрізняється від іншого.

6. Гібрид – потомство, одержане від схрещування двох батьківських форм з різною спадковістю.

Загальноприйняті в генетиці позначення:

Р – батьківські організми, узяті від схрещування.

Х – схрещування організмів

- жіноча стать (дзеркало Венери). - чоловіча стать (щит і спис Марса).

F – гібридні покоління. Цифровий індекс відповідає порядковому номеру гібридного покоління

( F1 – перше покоління, F2 – друге покоління і т.д.).

Мендель запропонував позначати ознаки літерами литинського алфавіту:

А – ген домінантної ознаки організму

а - ген рецесивної ознаки організму

АА – гомозиготний організм за домінантною ознакою

аа – гомозиготний організм за рецесивною ознакою

Аа – гетерозиготний організм за однією ознакою

АА х аа – моногібридне схрещування

ААВВ х аавв - дигібридне схрещування (за двома парами ознак)

2

Моногібрідне схрещування.

1901 р. вже після смерті Грегора Менделя генетику було визнано самостійною наукою. Але вчені-генетики вважають саме цю людину фундатором науки генетики.

Перший закон отримав назву закону одноманітності гідридів першого покоління.

Він формулюється так: у разі схрещування гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних проявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

А – жовтий колір насіння

а – зелений колір насіння

Р АА х аа

Г А а

F1 Аа

Генотип: Аа

Фенотип: жовте насіння

Другий закон – закон розщеплення.

Він формулюється так: у разі схрещування двох гетерозиготних особин (гібридів), які аналізуються за однією парою альтернативних проявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Р Аа х Аа

Г А, а А, а

F1 АА; 2 Аа; аа

Генотип: 1АА: 2Аа:1аа

Фенотип: 3 (жовте насіння): 1 (зелене насіння)