Хвороби, зчеплені зі статтю

Хвороба	Прояв
Гемофілія	Порушення зсідання крові. Навіть незначне пошкодження шкіри може бути смертельним.
Гіпофосфатемія	Утрата організмом фосфора і нестача кальцію супроводжується розмякшенням і деформацією кісток.
Мукополісахаридоз	Порушення метаболізму білково-вуглеводних сполук приводять до відставання в розумовому розвитку, в рості, глухоти.
Мязова дистрофія	Порушення структури і функцій мязів починається у 20-30-річному віці.
Нічна сліпота	Нездатність бачити в темноті.
Синдром Рейфенстейна	Форма чол. Псевдогермафродитизму, характеризується недостатнім розвитком сімяників і надмірним розвитком грудних залоз.
Синдром тестикулятрної фемінізації	Порушення в розвитку чоловіків, але з зовнішніми ознаками жінки (наявна піхва, але не матка); статеві залози, локалізовані в порожнині живота, є дегенеративними сімяниками.
Гіпертрихоз	Надмірна волосатість вушної раковини.
Синдактилія	Перетинчастоподібне зрощення пальців між собою (ІІ і ІІІ на нижній кінцівці).
Дальтонізм	Порушення колірного зору.

6

Профілактика спадкових захворювань.

1. Народжувати дитину бажано у віці для жінок до 40 років, для чоловіків – до 50 років (ризик народження хворої дитин зростає з віком).

2. Медико-генетичне консультування родин.

3. Передпологова діагнотика (ультразвукове дослідження, амніоцентез, каріотипування) і за необхідності – переривання вагітності.

4. Здоровий спосіб життя. Боротьба зі шкідливими звичками.

5. Охорона навколишнього середовища.

6. Пропагандування медико-генетичних знань серед населення

Тема: Хромосомні хвороби людини та

методи діагностики їх.

План.

1. Хромосомні хвороби людини.

2. Методи діагностики хромосомних хвороб.

1

Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби – спадкові хвороби, які зумовлені геном ними

(зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хромосом)

мутаціями.

Серед спадкових патологій хромосомні хвороби становлять приблизно

25%. Хромосомна патологія здебільшого невиліковна. Вона призводить до

таких тяжких клінічних проявів, як природжені вади розвитку різних

органів і систем, безплідність, невиношування вагітності, розумова

відсталість, високий відсоток смертності.

Найчастіше трапляються хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною числа хромосом. В основі виникнення цих захворювань є геномні мутації, причиною яких у свою чергу є нерозходження хромосом у мейозі.

Розрізняють хромосомні хвороби, зумовлені:

- зміною числа автосом (синдром Дауна, олігофренія, синдром Патау, синдром Едвардса);

- зміною числа статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синдром трисомії Х, синдром Клайнфелтера, синдром дисомії за У-хромосою);

- змінами у структурі хромосом (синдром Орбелі, синдром котячого крику).

Хвороба	Прояв
Синдром Прадера-Віллі	Малорухливість, затримка статевого розвитку, низкий зріст, розумова відсталість.
Хвороба Дауна	Специфічні риси обличчя (плоске обличчя, невелика кругла голова, монголоїдний розріз очей, відкритий рот, короткий ніс, аномалія зубів, вузький лоб), розумова відсталість, психомоторна відсталість, знижений імунітет.
Синдром Патай	Значна розумова відсталість, виражена мікроцефалія, низький лоб, вузькі очні щілини, неправильно сформовані й низько розташовані вуха, природжені вади майже всіх внутрішніх органів і систем. Діти помирають у перші 3-4 міс, або протягом року.
Синдром Едвардса	Ушкодження життєво важливих органів: головного мозку, серця, легень, нирок,Ю аномалії черепа і скелета. Згинальна деформація пальців, маленький таз, злиття хребців, затримка психомоторного розвитку, коротка шия, пахова або пупкова грижа, випадання прямої кишки. Хлопчики помирають відразу після народження, до 1 міс. Доживають 70% хворих, ще 7% доживають лише до 1 року.
Синдром Шерешевського-Тернера	Набряк кистей і стоп, складки шкіри на шиї, низький зхріст, природжені вади серця,аномальні статеві органи. Обличчя хворих нагадує обличчя сфінкса, спостерігається порушення слуху.
Синдром Клайнфельтера	Хворі високі на зріст з непропорційно довгими кінцівками, вторинні статеві ознаки слабко виражені, високий голос, зниження статевого потягу, різна ступінь дебільності. Такі хворі схильні до алкоголізму, гомосексуалізму, асоціальної поведінки.

2

Методи діагностики хромосомних хвороб.

Цитогенетичний метод

За допомогою цитогенетичного методу вивчають структуру хромосом, каріотип людини, статевий хроматин, а також діагностують захворювання, пов’язані з цими порушеннями.

Метод виявлення статевого хроматину

Х-статевий хроматин або тільце Барра – це спіралізована, неактивна Х-хромосома. Вперше виявлений у 1948 році М.Барром і Ч.Бертманом при дослідженні нейрону кішки. Це тільце було виявлено лише в ядрах клітин самок, а у самців його немає. За допомогою цього методу діагностують трисомії, синдром Шерешевського-Тернера.

Метод дерматогліфіки

Дерматогліфіка вивчає рельєф шкіри на пальцях, долонях та підошвах ступнів. З кінця ХІХ-початку ХХ ст. Генетики шукають шляхи виявлення носіїв генетичної патології з допомогою малюнка на шкірі кисті. За наявності деяких спадкових захворювань (синдроми Патау, Клайнфельтера, Дауна тощо) малюнок змінюється.

Метод ДНК-діагностики

Відомо, що молекула ДНК індивідуальна для кожного організму. Для ДНК-діагностики можна використовувати будь-які клітини, в тому числі й клітини плода. Для цього виділяють незначну кількість хромосомної ДНК лімфоцита, розрізають її рестриктазами на фрагменти, визначають у них послідовність нуклеотидів, а потім проводять гібридизацію цих фрагментів з міченою ДНК, визначають серед них гомологічні, проводять елетрофорез і за відхиленням гібридологічних смуг виявляють дефекти в молекулах ДНК. Ці дослідження потрібно проводити в родинах, де є захворювання з пізнім виявленням патологічного гена.