Автосомно-рецесивні хвороби

Хвороба

Прояв

Серпоподібно-клітинна анемія

Розвивається хронічна гіпоксія й анемія з порушенням функцій кровообігу й утворенням тромбів.

Кистозний фіброз

Порушення функцій підшлункової та інших залоз. Утворення товстого шару слизу в бронхах, що спричинює пневмонію та емфізему. Смерть, як правило, настає в дитинстві. Зустрічається з частотою 1:3700 новонародженних.

Галактоземія

Зменшення вмісту галактозо- і фосфатуридилтрансферази, що призводить до збільшення печінки, розвитку катаракти і порушень психіки.

Водянка головного мозку (гідроцефалія)

Надлишкове накопичення рідини у черепній коробці, призводить до фізичних та психічних порушень.

Хвороба Німанна-Піка

Накопичення ліпідів у нервових клітинах спричинює порушення психіки, збільшення печінки, уповільнення росту. Смерть, як правило, настає в перші три роки життя.

Перніціозна анемія

Порушення метаболізму ціанокобаламіну (В12), що спричинює симптоми, повязані зі зменшенням кількості еритроцитів.

Хвороба Тея-Сакса

Прогресивно розвиваються паралітичні явища, спостерігаються порушення психіки, сліпота. Смерть настає в перші три роки життя. У 27-53% випадків зустрічається у дітей, народжених від шлюбу двоюрідних сестри та брата.

Фенілкетонурія

Порушення тонусу мязів, зменшення пігментації шкіри, волосся, оболонки райдужки; мікроцефалія, розумова відсталість.

Алкаптонурія

Захворювання виявляється хронічним артритом унаслідок відкладання в суглобах, хрящах та сполучних тканинах меланіноїдних речовин.

Муковісцидоз

Зміна фізико-хімічних властивостей слизу ендокринних залоз призводить до утворення густого, вязкого секрету, обтурації, застійних явищ, фіброзу і склерозу в різних органах і тканинах організму дитини.

Целіакія

Захворювання проявляється діареєю, зневодненням організму через порушення функції всмоктування харчових речовин у кишках.

Хвороба Гоше

В клітинах головного мозку і внутрішніх органах накопичуються певін ліпіди (клітини Гоше). Проявляється нервовими симптомами, бронхо-пневмоніями, частими переломами кісток. Смерть настає від дихальних розладів на першому році життя.

Гіпотиреоз

Розвивається епіфізарна дисгенезія, укорочення пальців, відставання в психічному і фізичному розвитку.

Адреногенітальний синдром

Зумовлено генетичними дефектами метаболізму андрогенних гормонів. Порушення статевого розвитку.

Хвороба

Прояв

Централопатична епілепсія

Первинні напади судом зявляються у віці 4-16 років, після чого частота нападів зменшується, і зазвичай вони зникають до 40 років.

Глаукома

Розвиток сліпоти спричинює підвищений внутрішньоочний тиск і дегенерацію нервових клітин.

Хорея Гентінгтона

Спостерігаються мимовільні рухи обличчя та кінцівок, пізніше зявляються порушення психіки. Симптоми починають виявлятися у віці 30-40 років.

Мязова дистрофія

Аномалія функцій мязів.

Поліпоз численний кишковий

Формуються множинні поліпи, які здатні перерожуватися на рак.

Ретиніт пігментний

Запалення сітківки з пігментними скупченнями в ній, що спричинює сліпоту.

Брахідактилія

Вкорочені пальці верхніх або нижніх кінцівок.

Хондродистрофія

Характеризується карликовістю, короткими кінцівками за звичайної довжини тулуба, деформацією нижніх кінцівок і хребта.