Мутагенні фактори: фізичні, хімічні, біологічні.

Усі ознаки організму зумовлені, але кожна з них по-різному змінюється під впливом середовища. Знання того, що саме переважає – спадковість чи середовище – в розвитку захворювання, визначає напрями профілактики захворювання.

Мутагени – фізичні, хімічні та біологічні чинники, які впливають на живі організми та спричинюють появу мутацій з частотою, яка перевищує рівень спонтанних мутацій.

До фізичних мутагенних чинників належать усі види іонізуючого випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, високі та низькі температури.

Хімічні мутагени поділяють на три групи:

1) природні неорганічні речовини: оксиди азоту, нітрати, свінець;

2) неперероблені природні сполуки, солі важких металів;

3) хімічні сполуки, які не зустрічаються в природі: пестициди, харчові добавки, синтетичні сполуки, лікарські препарати («Талідомід» у 60-х роках спричинив народження 10 тис. дітей з вадами розвитку).

Біологічні мутагени умовно поділяють на три класи:

1. віруси, епідеміологічні, латентні;

2. ДНК і РНК (природні і синтетичні);

3. Гормони, антибіотики, афлотоксини.

Будь-яке забруднення середовища мутагенними чинниками шкідливе. Унаслідок впливу мутагенів у людини накопичується генетичний тягар – це частина спадкової мінливості популяції, яка визначає появу організмів зі зниженими пристосувальними ознаками. Збільшення генетичного тягаря є небезпечним явищем, бо веде до збільшення в людських популяціязх кількості випідків спадкових аномалій, психічнихвідхилень, онкологічних захворювань, і існує можливість небезпеки виродження людини як виду.

Комутагени – токсичні речовини, які самі не спричинюють мутації, але суттєво змінюють вплив мутагенних чинників, вони виступають синергистами мутагенних чинників (хімічні сполуки в косметиці, миючих засобах, харчових добавках). Пошуки захисту від впливу мутагенних чинників привели до відкриття антимутагенів.

Антимутагени – біологічно активні речовини, введення яких у клітину перешкоджає дії мутагена (цистеїн, цистамін, тіосечовина, гістамін, гліцерол , мають антимутагену активність токоферол, каротин, аскорбінова кислота, інтерферон...).

Вади розвитку – це порушення внутрішньоутробного розвитку, відхилення від нормальної будови організму. Найлегші ступені вад розвитку називають аномаліями, а найтяжчі, що супроводжуються формуванням певного зовнішнього вигляду – потворністю.

Чинники зовнішнього середовища, що спричинюють аномалії розвитку зародків людей та тварин, називають тератогенами. До тератогенів належать деякі фізичні, хімічні та біологічні чинники:

1. Інфекції та найпростіші (вірус краснухи, цитомегаловірус, герпес, токсоплазмоз, сифіліс).

2. Метаболічні розлади у матері (алкоголізм, цукровий діабет, фенілкетонурія, гіпертермія та перегрівання – сауна і гарячі ванни, системні захворювання сполучної тканини).

3. Радіація (ядерні випробування та аварії на ядерних реакторах, терапевтична, діагностична).

4. Медичні препарати (андрогенні гормони, аміноптерин, циклофосфамід, мієлосан, талідомід, органічні препарати ртуті, діетилстильбестрол, кумаринові протикоагулянти, пеніциламін, гормони щитоподібної залози, антитиреоїдні препарати, тетрациклін, літію карбонат, мерказоліл).

Найбезпечнішими щодо формування природженихї вад розвитку є період першого триместру вагітності.

Найважливішими чинниками в профілактиці природжених вад розвитку є:

• здоровий спосіб життя населення;

• розумне застосування ліків;

• охорона праці, боротьба зі шкідливими умовами виробьництва;

• широка мережа медико-генетичних консультацій;

• пренатальна діагностика;

• санітарно-просвітницька робота, пропаганда здорового способу життя і медико-генетичних знань серед населення.

Тема: Методи дослідження спадковості

людини.

План.

1. Методи медичної генетики.

2. Генеалогічний метод.

3. Цитогенетичний метод та метод виявлення статевого хроматину.

4. Близнюковий метод.

5. Біохімічний метод та метод дерматогліфіки.

6. Популяційно-статистичний метод.

7. Метод ДНК-діагностики та пренатальна діагностика.

1

Методи медичної генетики.

Для вивчення нормальної і патологічної спадковості людини

застосовують такі методи медичної генетики: генеалогічний метод,

цитологічний метод, популяційно- статистичний метод, біохімічний метод,

метод дерматогліфіки, клінічний метод. Вивчення методів мед. Генетика дає

змогу зрозуміти особливості й характер успадкування патологічних ознак,

якісно проводити діагностування і прогнозування спадкових захворювань

людини, визначити ступінь генетичного ризику для нащадків.

2