Мутації.

Гюго де Фріз заклав основи мутаційної теорії. Мутації – це дискретні зміни спадкового матеріалу, які з’являються рідко і спонтанно, можуть стійко передаватися з покоління в покоління; можуть бути шкідливими, корисними та нейтральними.

За способом появи мутації поділяють на спонтанні (зявляються без втручання людини) та індуковані (внаслідок втручання людини).

Залежно від впливу на організм мутації бувають:

• летальні – організм гине в ранньому ембріогенезі;

• напівлетальні – особини не доживають до репродуктивного віку;

• нейтральні та посилювальні – майже не змінюють життєздатність, а іноді навіть посилюють її;

• стерильні – спричинюють зниження плодючості.

Мутації, які відбулися в статевих клітинах і можуть фенотипово виявлятися у нащадків, називають генеративними.

За змінами генотипу виділяють:

1. геномні мутації, які пов’язані зі зміною кількості хромосом у геномі;

2. хромосомні мутації, які пов’язані зі зміною структури хромосоми;

3. генні мутації, які пов’язані зі зміною ділянок молекули ДНК.

Геномні мутації

Геном – це сукупність генів, які характеризують гаплоїдний набір хромосом даного виду. Різновидами хромосомних мутацій є:

ПОЛІПЛОЇДІЯ ГЕТЕРОПЛОЇДІЯ (АНЕУПЛОЇДІЯ)

Автоплоїдія Алоплоїдія

Автоплоїдія характеризується кратним збільшенням кількості хромосом генома одного виду.

Алоплоїдія характеризується кратним збільшенням кількості хромосом генома різних видів (схрещування редьки ьта капусти дає гібриди).

Гетероплоїди – це організми, які мають незбалансовану кількість хромосом. Відсутність однієї пари гомологічних хромосом (нулісомія) спричинює нежиттєздатність організму.

Трисомії – аномалії, спричинені однією зайвою хромосомою в парі гомологічних хромосом (трисомна хвороба Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса).

Аномалії статевих хромосом (моносомії – нестача однієї хромосоми – синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера).

Хромосомні мутації

Будь-яка зміна кількості спадкового матеріалу або його перерозподіл може спричинити появу хромосомних мутацій (аберацій). Розрізняють внутрішньохромосомні та міжхромосомні мутації.

Внутрішньохромосомні:

1. делеція, в разі якої хромосома втрачає свою частину;

2. дуплікація, під час якої відбувається подвоєння окремих її ділянок;

3. інверсія, в процесі якої фрагмент хромосоми повертається на 180^о.

Міжхромосомні перебудови характеризуються обміном ділянок негомологічних хромосом. (транслокація).

У людини хромосомні аберації можуть спричинювати аномалії розвитку.

Синдром котячого крику (порушення будови гортані, специфічний тембр голосу, розумова відсталість, мікроцефалія, аномалії розвитку нирок, серця).

Генні мутації

Ці мутації повязані зі зміною послідовності нуклеотидів ДНК. Можуть спостерігатися заміни, випадання, втрата пар нуклеотидів. Більшість генних мутацій не виявляється, бо найчастіше це рецесивні мутації. Перехід рецесивних мутацій у гомозиготний стан спричинює прояв генних мутацій та появу багатьох захворювань: альбінізму, дальтонізму, гемофілії, фенілкетонурії.

3