Вопрос 32. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ, его значение для диагностики хромосомных заболеваний.

Ответ на вопросы 31-32:

Цитогенетический метод генетики человека основан на изучении кариотипа. Цитогенетический метод выявляет хромосомные и геномные мутации, приводящие к возникновению хромосомных болезней человека (синдром «крика кошки», синдром Дауна, синдром Тернера-Шерешевского и т.д.).

Методы диагностики хромосомных болезней.

• Исследование интерфазных хромосом: определение х и у- хроматина, исследуют некультивируемые клетки - клетки слизистой ротовой полости, фибробласты кожи, клетки амниотической жидкости, клетки эмбриона и хориона

• Исследование метафазных хромосом:

• Рутинный метод окрашивания. Определение количества и групповой принадлежности хромосом, идентификация 1,2,3,9,16,у хромосом

• Методы дифференциального окрашивания Q, G, R и др. Идентификация всех хромосом (по особенности поперечной исчерченности), исследуют чаще культивируемые клетки: лимфоциты крови, фибробласты кожи, клетки амниотической жидкости, клетки эмбриона и хориона, клетки волосяной луковицы, клетки костного мозга, клетки опухоли.

Показания для исследования х и у хроматина:

- нарушение половой дифференцировки

- подозрения на синдром Тернера-Шерешевского и синдром Клайнфельтера

-позднее/раннее половое созревание с умственной отсталостью

Показания для исследования кариотипа:

- у лиц с нарушением числа телец х и у хроматина

- у детей с многочисленными поражениями развития

- у женщин при наличии спонтанных абортов, мертворождений, детей с врожденными пороками развития

- у плода женщин с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией.

Вопрос 33. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с а-д и х-д типами наследования признака.

Генеалогический метод (ГМ) основан на анализе схем родословных человека.

Основные этапы:

1. Сбор сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда (больной или носитель изучаемого признака) и составление легенды (сведений) о каждом из них. Желательно лично собрать сведения у родственников не менее 3-4 поколений.

2. Графическое изображение родословной с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи.

3. Анализ родословной – определение, к какой группе болезней относится анализируемая патология.

Основная задача ГМ - определение, к какой группе болезней относится анализируемая патология

• При А-Д типе наследования признак (болезнь) встречается в каждом поколении (наследования по вертикали). Соотношение больных и здоровых 1:1. Соотношение больных и здоровых мужчин примерно равное. Гомозиготы могут рождаться у двух больных родителей.

Основные примеры: Синдром Марфана, ахондроплазия, синдрома Гентингтона, многопалость, курчавые волосы, карий цвет глаз.

• При Х-Д типе наследования могут болеть и мужчины, и женщины, но больных женщин примерно в 2 раза больше, чем мужчин.

Основные примеры: витамин-Д устойчивый рахит, темная эмаль зубов