Вопрос 21. Моногенное наследование. Характеристика сцепленного с полом типа наследования признаков (х-р, х-д, у-сцепленного).

Вопрос 22. Особенности наследования признаков при их сцеплении с х-хромосомой. Наследование гемофилии.

Х-Д: болеют как мужчины, так и женщины; типичный брак ХАХа х ХаУ. Больной мужчина передает пораженный ген только дочерям, а больная женщина – и дочерям, и сыновьям. Наследование заболевания и по горизонтали, и по вертикали. Заболевания: витамин-Д-устойчивый рахит, коричневая эмаль зубов.

Х-Р: болеют преимущественно мужчины, типичный брак ХАХа х ХАУ. Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. В родословной пробанда родственники мужского пола со стороны матери больны. Заболевания: гемофилия А и В, дальтонизм – невосприятие зеленого и красного цветов.

Вопрос 23. Закономерности независимого наследования двух и более признаков (3й закон Менделя). Виды взаимодействия неаллельных генов (комплементарность).

3 закон Менделя, закон независимого наследования, согласно которому каждый признак наследуется независимо от других признаков: при скрещивании двух дигетерозигот образуется 16 возможных генотипов, дающих проявление в четырех типах фенотипов в соотношении 9:3:3:1.

Комплементарность – один из видов взаимодействия неаллельных генов. При комплементарности определенный конечный признак формируется только при наличии в генотипе двух комплементарных генов. Нормальный слух у человека определяется двумя комплементарными доминантными генами, расположенных в разных парах хромосом. Если в генотипе только 1из комплементарных генов или только их рецессивные аллели, то развивается врожденная глухонемота.

Вопрос 24. Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их генетического формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).

Мультифакторные заболевания (МФЗ) – болезни, причиной которых является множество факторов среды (в т.ч. – социальные), эти болезни возникают преимущественно у людей с полигенно обусловленной предрасположенностью (предрасположенность к МФЗ – полигенный признак). Наследуется предрасположенность, а не болезнь!

На сегодня разработаны две модели генетической природы

наследственной предрасположенности к МФЗ: простая аддитивность

(суммирование эффекта многих генов) и с порогом накопления.

Коэффициент наследуемости при МФЗ больше 50%, но меньше 100%.

Например, при врожденном пилоростенозе он равен 80%, при язвенной болезни

12-перстной кишки – 60%, при ишемической болезни сердца – более 50%.

Прогнозирование при МФЗ:

Степень родства определяет долю общих генов у родственников. Чем

ближе степень родства, тем больше доля общих генов у родственников (табл. 2)

и, следовательно, вероятность передачи генов «предрасположенности» выше, а

поэтому возрастает вероятность риска заболеть МФЗ. При близкородственных

браках доля общих генов также возрастает.

Понятие о HLA-зависимых болезнях

Выявлена четкая зависимость частоты заболевания некоторыми МФЗ от

наличия в генотипе людей определенных генов лейкоцитарных антигенов

(продуктов генов системы HLA). Болезни, которые нередко ассоциируют с

определенными генами генного комплекса HLA, называют HLA-зависимыми. К

их числу относят, например, следующие болезни:

анкилозирующий спондилит – болезнь Бехтерева (маркерный признак –

антиген В27, поражаемость – 90%);

псориаз (маркерный признак – Cw6, поражаемость – 87%);

инсулинзависимый сахарный диабет (маркерный признак – DR4/DR3,

поражаемость – 75%);

семейная красная волчанка (маркерный признак – DR3,

поражаемость – 70%).

Знания маркерных признаков (генетических факторов риска) при HLA-

зависимых болезнях необходимы при их диагностике и профилактике.