Вопрос 18. Моногенное наследование. Характеристика а-д и а-р типов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
Пенетрантность – частота проявления гена в фенотипе.
Экспрессивность – степень выраженности гена в признаке.
Вопрос 19. Моногенное наследование. Виды взаимодействия аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование). Наследование групп крови системы ав0.
1. Доминантно-рецессивные отношения (полное и неполное
доминирование). В фенотипе гетерозиготных организмов на
уровне конечного признака продукт одного гена проявляется
сильнее (доминирует), чем продукт другого гена (рецессивный
признак). Степень доминирования может быть различна (полное и
неполное доминирование). У человека большинство
доминантных патологических наследственных признаков не
полностью доминируют над нормальными признаками. Если
патологический признак – рецессивный, то у гетерозигот
доминирует нормальный признак, т.е. человек практически здоров,
но продукт мутантного гена у него образуется, хотя в фенотипе на
уровне конечного признака он практически не проявляется (для его
обнаружения используют специальные методы, например,
биохимические, иммунологические, рентгенологические и др.).
2. Кодоминирование.
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот.
На уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты
обоих генов.
Пример: Аутосома 9 три аллельных гена IA, IB, i0
Формирование признака IV(АВ) группы крови у человека.
Наследование групп крови системы АВ0:
Группа крови (0) – I0I0 – наследуется по А-Р типу
Группа крови (А) – IAI0, IAIA – наследуется по А-Д типу
Группа крови (В) - IBI0, IBIB - наследуется по А-Д типу
Группа крови (АВ) – IAIB - кодоминирование
Вопрос 20. Моногенное наследование. Наследование группы крови системы резус-фактор. Развитие резус-несовместимости.
Наследование групп крови системы Rh
Группы крови системы Rh определяются в основном двумя аллелями:
доминантный ген Rh обусловливает наличие в эритроцитах резус-антигена,
рецессивный ген rh – отсутствие его. При несовместимости крови по резус-
фактору матери и плода (мать резус-отрицательная, плод – резус-
положительный) ребенок нередко рождается с гемолитической желтухой. В
тяжелых случаях возможна гибель плода.
Формирование группы крови системы резус (Rh) определяют сцепленные
гены С, D, Е (расстояние 3 – 5 сМ). Ген D отвечает за формирование у человека
резус-антигена (положительный резус-фактор). Если гены С и D находятся в
цис-фазе, то активность гена D ослаблена. В этом случае несовместимость
матери и плода по резус-фактору протекает легче.
Не для всех людей с резус-отрицательной кровью риск иммунизации
резус-положительными эритроцитами одинаков. Так, в случае несовместимости
матери и плода одновременно по системе АВО и резус-фактору резус-конфликт
не развивается, так как попавшие в организм матери эритроциты плода будут
разрушаться ее антителами (против А и В антигенов) и не смогут вызвать
образование анти-Rh-антител.
Резус-отрицательная женщина со II (А) группой крови (мать ее имеет I
группу крови) выходит замуж за мужчину, имеющего IV (АВ) группу крови и
37
Rh+, но гетерозиготного по этому гену.