Вопрос 11. Ген как функциональная единица генома эукариот. Кодирующие и регуляторные участки функциональной единицы.
Ген – структурно-функциональная единица наследственности; участок молекулы ДНК (РНК – у вирусов), в котором в виде последовательности нуклеотидов заложена информация о первичной структуре белка, тРНК, рРНК.
Известно, что у человека ~ 75% ДНК хромосом приходится на межгенные промежутки и только ~ 25% ДНК представляет собой собственно гены.
1. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ
а) Гены, кодирующие белки:
– уникальные гены (единичные копии в геноме). Это гены большинства ферментов, транспортных и структурных белков.
- гены-повторы (многочисленные копии в геноме). Это протоонкогены, гены рибосомальных белков, белков-гистонов, апобелков.
б) Гены, кодирующие тРНК, рРНК (повторены в геноме 300-1600 раз).
2. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ГЕНЫ
Гены, белковые продукты которых регулируют функции структурных генов.
3. МИГРИРУЮЩИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ (МГЭ)
Генетические элементы, которые перемещаются по геному, влияют на активность соседних генов
4. ПСЕВДОГЕНЫ
«Молчащие» аналоги структурных генов
5. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ГЕНЫ
Гены ДНК митохондрий
Вопрос 12-13. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика этапов.
Вопрос 14. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза.
Мейозом называется тип деления эукариотических клеток, при котором
происходит редукция числа хромосом, т.е. из диплоидной клетки образуются
гаплоидные.
Вопрос 15. Генетический и гонадный пол. Понятие о генной регуляции гонадогенеза у человека. Роль генов hyas, hyai, hyars.
Гонадный пол определяется только генотипом (группой взаимодействующих генов, расположенных как в половых хромосомах, так и в аутосомах) и не зависит от гормонов и факторов среды.
Генетический пол предопределяется набором половых хромосом. При нарушении числа половых хромосом или дефекта их структуры возникает патология формирования гонад (агенезия и дисгенезия гонад).
Норма:
при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий НY- антиген;
при кариотипе 46,ХХ из первичных гонад формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в X-хромосоме, который подавляет работу структурного гена, продуцирующего НY-антиген.
Патология:
Установлено, что присутствие одного лишь гена-индуктора (HYAI) Y-хромосомы, который определяет дифференциацию половых желез по мужскому типу и далее синтез в них гормона тестостерона, не всегда способно обеспечить развитие мужского пола. Для этого необходим также белок- рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки ткани-мишени. Мутация гена белка-рецептора тестостерона делает ткани-мишени невосприимчивыми к тестостерону и развитие соматического пола по женскому типу (тестикулярная феминизация или синдром Морриса).
Вопрос 16-17. Периоды овогенеза и сперматогенеза у человека, их сущность. Место овогенеза и сперматогенеза в онтогенезе человека. Характеристика овогенеза и сперматогенеза.
