Вопрос 34. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с а-р и х-р типами наследования признаков.

• При А-Р типе наследования признак (болезнь) встречается не в каждом поколении (наследование по горизонтали), родители больных детей гетерозиготны. Соотношение больных мужского и женского пола примерно равное.

Основные примеры: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, альбинизм, гладкие волосы, голубой цвет глаз

• При Х-Р типе наследования больны мальчики, получившие Х-хромосому с измененным геном от матери (она – носительница или кондуктор). У больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по материнской линии.

Основные примеры: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, дальтонизм, отсутствие потовых желез.

Вопрос 35. Близнецовый и биохимический методы изучения генетики человека. Их задачи.

Близнецовый метод изучения

Близнецы – дети, рожденные от одной беременности. Различают монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов. Близнецовый метод (БМ) применяется при решении вопроса о соотносительной роли наследственности и среды в формировании изучаемого признака (болезни), с этой целью сравнивают конкордантность (внутрипарное сходство) и дискордантность (внутрипарное различие).

Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.

Так как наследственный материал однояйцевых близнецов одинаков, то различия, которые возникают у них, зависят от влияния среды на экспрессию генов. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека.

Биохимический метод изучения

Биохимический метод (БМ) используется в основном при диагностике наследственных нарушений обмена веществ, когда известен дефект первичного продукта гена. Чаще всего это дефект фермента, а также структурных и транспортных белков.

Существуют качественные и количественные биохимические методы. Объектом исследования являются кровь, моча, амниотическая жидкость, меконий и др.

Качественные методы более простые, нетрудоемкие, но менее специфичные, поэтому используются для массового скрининга. Например, всех новорожденных скринируют на ФКУ.

Количественные методы более точные. Используются для выборочного скрининга. Показания: дети из группы риска, когда один из родителей гетерозиготен (А-Р или Х-Р тип наследования) или оба гетерозиготны (А-Р тип наследования).

Основные показания для применения биохимических методов:

• Умственная отсталость ребенка

• Непереносимость отдельных пищевых продуктов

• Снижение слуха и зрения