Раздел 3. Медицинская генетика
Фенилкетонурия. Этиология, патогенез, клиника, методы диагностики и лечения.
Наследственные болезни человека. Определение, этиология, классификация.
Клинико-генеалогический метод медицинской генетики. Признаки митохондриального наследования.
Черепно-мозговые грыжи. Аномалии Арнольда-Киари, Денди-Уокера. Клиника, диагностика, лечение.
Периконцепционная и перинатальная профилактика врожденной и наследственной патологии.
Молекулярно-генетические методы диагностики и профилактики наследственных болезней
Признаки аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.
Миотоническая дистрофия. Этиология, клиника, диагностика, лечение.
Признаки сцепленного с Х-хромосомой доминантного и рецессивного наследования.
Цитогенетический метод медицинской генетики. Показания к проведению.
Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Моногенные болезни: этиология, патогенез, принципы диагностики и профилактики.
Факоматозы. Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Лейкодистрофии. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера.
Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Клайнфельтера и трисомии по Х-хромосоме.
Микроцитогенетические синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Факоматозы. Нейрофиброматоз I и II типов. Этиология, клиника, диагностика, профилактика.
Болезнь Гентингтона. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Гепато-лентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Этиология, патогенез, клиника, лечение, профилактика.
Наследственные спастические параплегии. Клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Болезнь Фридрейха. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Дауна.
Детская спинальная мышечная атрофия (I, II и III типы). Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Болезнь Шарко-Мари-Тута. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Наследственные миодистрофии. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Миотония Томсена, Беккера. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика
Мультифакториальные заболевания. Генетические основы, принципы профилактики.
Врожденные пороки развития мозга (анэнцефалия, спинномозговые и черепномозговые грыжи). Этиология, принципы профилактики.
Мукополисахаридоз I типа. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение,
профилактика.
Болезни динамических мутаций. Этиология, патогенез, диагностика, профилактика.
Прогрессирующие конечностно-поясные мышечные дистрофии. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Факоматозы. Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Виды и уровни профилактики наследственной патологии.
Медико-генетическое консультирование в системе профилактики наследственных заболеваний (виды, этапы, содержание).
Врожденные миопатии: этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний у плода.
Галактоземия. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Скрининговые программы в профилактике наследственной патологии.
Муковисцидоз. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Спинномозговые грыжи. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Факоматозы. Туберозный склероз. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Митохондриальные заболевания. Этиология, клиника, диагностика, профилактика.
Принципы лечения наследственных болезней.
Спиноцеребеллярные атаксии. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Постнатальная профилактика наследственной патологии.
Генетический риск: виды, степени. Принципы расчета генетического риска при различных вариантах наследственной патологии.
Медико-генетическая консультация: структура, задачи. Этические аспекты медико-генетического консультирования.
Лизосомные болезни накопления: этиология, патогенез, методы диагностики, лечения и
профилактики.
Геном человека: ядерный и цитоплазматический.
Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных болезней.
Просеивающие программы, их роль в профилактике наследственных заболеваний.
Гомоцистинурия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
Преконцепционная профилактика наследственной патологии.
Неинвазивные методы профилактики врожденной и наследственной патологии.
Инвазивные методы профилактики наследственной патологии.